CACNB2 - CACNB2 - Wikipedia

CACNB2
Identifikátory
Aliasy	CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, vápníková napěťově řízená kanálová pomocná podjednotka beta 2, CAB2
Externí ID	OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 Genové karty: CACNB2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	18,543,557 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	14,987,908 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita vápníkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • aktivita vápníkového kanálu s vysokým napětím; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu zapojená do akčního potenciálu buněk AV uzlu; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu zapojená do akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • vazba aktinového vlákna; • napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu podílející se na pozitivní regulaci presynaptických hladin vápníku v cytosolu;
Buněčná složka	• Komplex vápníkového kanálu typu L napěťově řízený; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • sarcolemma; • komplex vápníkového kanálu s napětím; • fotoreceptorová stuha synapse; • presynapse;
Biologický proces	• regulace napěťově řízené aktivity vápníkového kanálu; • dovoz iontů vápníku; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • vývoj neuromuskulárního spojení; • transmembránový transport vápenatých iontů; • transport iontů vápníku; • Vizuální vnímání; • pozitivní regulace transportu iontů vápníku; • chemický synaptický přenos; • pozitivní regulace aktivity vápníkového kanálu řízeného vysokým napětím; • regulace srdeční frekvence srdečním vedením; • membránová depolarizace během akčního potenciálu buněk srdečního svalu síní; • membránová depolarizace během akčního potenciálu buněk AV uzlu; • pozitivní regulace transmembránového transportu iontů vápníku vysokonapěťovým vápníkovým kanálem; • lokalizace proteinu na plazmatickou membránu; • pozitivní regulace koncentrace presynaptického cytosolického vápníku; • indukce exocytózy synaptických vezikul pozitivní regulací koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • srdeční vedení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	783
	12296
	ENSG00000165995
	ENSMUSG00000057914
	Q08289
	Q8CC27
NM_000724; NM_001167945; NM_201570; NM_201571; NM_201572;
	NM_201590; NM_201593; NM_201596; NM_201597; NM_001330060
	NM_001252533; NM_023116; NM_001309519
NP_000715; NP_001161417; NP_001316989; NP_963864; NP_963865;
	NP_963866; NP_963884; NP_963887; NP_963890; NP_963891
	NP_001239462; NP_001296448; NP_075605
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Napěťově závislá podjednotka vápníkového kanálu typu L beta-2 je protein že u lidí je kódován CACNB2 gen.^[5]^[6]^[7]

Klinický význam

Mutace v genu CACNB2 jsou spojeny s Brugadův syndrom, autismus, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), bipolární porucha, velká depresivní porucha, a schizofrenie.^[8]

Viz také

Napěťově závislý vápníkový kanál

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165995 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057914 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, Nargeot J, Lory P (září 1997). "Přiřazení lidských genů pro podjednotky beta 2 a beta 4 napěťově závislých Ca2 + kanálů na chromozomy 10p12 a 2q22-q23". Hum Genet. 100 (2): 151–4. doi:10.1007 / PL00008704. PMID 9254841. S2CID 5689556.
^ Rosenfeld MR, Wong E, Dalmau J, Manley G, Posner JB, Sher E, Furneaux HM (červen 1993). "Klonování a charakterizace antigenu myastenického syndromu Lambert-Eaton". Ann Neurol. 33 (1): 113–20. doi:10,1002 / analog. 410330126. PMID 8494331. S2CID 24241609.
^ „Entrez Gene: CACNB2 vápníkový kanál, závislý na napětí, beta 2 podjednotka“.
^ Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium (2013). „Identifikace rizikových lokusů se společnými účinky na pět hlavních psychiatrických poruch: analýza v celém genomu“. Lancet. 381 (9875): 1371–9. doi:10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1. PMC 3714010. PMID 23453885.

Další čtení

Williams ME, Feldman DH, McCue AF a kol. (1992). "Struktura a funkční exprese alfa 1, alfa 2 a beta podjednotek nového podtypu lidského neuronálního vápníkového kanálu". Neuron. 8 (1): 71–84. doi:10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q. PMID 1309651. S2CID 39341712.
Brust PF, Simerson S, McCue AF a kol. (1994). „Lidské neuronální napěťově závislé vápníkové kanály: studie o struktuře podjednotky a roli při sestavování kanálů“. Neurofarmakologie. 32 (11): 1089–102. doi:10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-M. PMID 8107964. S2CID 33257989.
Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Volsen SG, Day NC, McCormack AL a kol. (1997). "Exprese napěťově závislých podjednotek vápníkového kanálu beta v lidském mozečku". Neurovědy. 80 (1): 161–74. doi:10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2. PMID 9252229. S2CID 27406120.
Robertson HM, Zumpano KL (1998). „Molekulární vývoj starodávného transpozonu námořníků, Hsmar1, v lidském genomu“. Gen. 205 (1–2): 203–17. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00472-1. PMID 9461395.
Allen TJ, Mikala G (1998). "Vliv teploty na lidské srdeční kanály Ca2 + typu L vyjádřený v oocytech Xenopus". Pflügers Arch. 436 (2): 238–47. doi:10,1007 / s004240050628. PMID 9594024. S2CID 7075998.
Den NC, Volsen SG, McCormack AL a kol. (1998). "Exprese napěťově závislých podjednotek vápníkového kanálu beta v lidském hipokampu". Brain Res. Mol. Brain Res. 60 (2): 259–69. doi:10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7. PMID 9757060.
Brice NL, Dolphin AC (1999). „Diferenciální cílení plazmatické membrány na podjednotky vápníkového kanálu závislé na napětí exprimované v polarizované epiteliální buněčné linii“. J. Physiol. 515 (3): 685–94. doi:10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x. PMC 2269176. PMID 10066897.
Gerhardstein BL, Puri TS, Chien AJ, Hosey MM (1999). "Identifikace míst fosforylovaných cyklickou AMP-dependentní proteinovou kinázou na beta 2 podjednotce L-typu napěťově závislých vápníkových kanálů". Biochemie. 38 (32): 10361–70. doi:10.1021 / bi990896o. PMID 10441130.
Lie AA, Blümcke I, Volsen SG a kol. (1999). „Distribuce napěťově závislých podjednotek vápníkového kanálu beta v hipokampu pacientů s epilepsií spánkového laloku“. Neurovědy. 93 (2): 449–56. doi:10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1. PMID 10465427. S2CID 12890647.
Bünemann M, Gerhardstein BL, Gao T, Hosey MM (1999). „Funkční regulace vápníkových kanálů typu L prostřednictvím fosforylace beta (2) podjednotky zprostředkované proteinkinázou A“. J. Biol. Chem. 274 (48): 33851–4. doi:10.1074 / jbc.274.48.33851. PMID 10567342.
Yamaguchi H, Okuda M, Mikala G a kol. (2000). „Klonování beta (2a) podjednotky napěťově závislého vápníkového kanálu z lidského srdce: kooperativní účinek alfa (2) / delty a beta (2a) na membránovou expresi alfa (1C) podjednotky“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 267 (1): 156–63. doi:10.1006 / bbrc.1999.1926. PMID 10623591.
Colecraft HM, Alseikhan B, Takahashi SX a kol. (2002). "Nové funkční vlastnosti podjednotek β kanálu Ca2 + odhalené jejich expresí v buňkách srdce dospělých potkanů". J. Physiol. 541 (Pt 2): 435–52. doi:10.1113 / jphysiol.2002.018515. PMC 2290333. PMID 12042350.
Takahashi SX, Mittman S, Colecraft HM (2004). „Výrazné modulační účinky pěti variant lidské sestavy pomocné β2 podjednotky na spojování vápníkového kanálu typu L“. Biophys. J. 84 (5): 3007–21. doi:10.1016 / S0006-3495 (03) 70027-7. PMC 1302863. PMID 12719232.
Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). "Regulace napěťově řízené aktivity vápníkového kanálu pomocí GTPáz Rem a Rad". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (24): 14469–74. doi:10.1073 / pnas.2437756100. PMC 283615. PMID 14623965.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP a kol. (2004). "Molekulární heterogenita beta podjednotek vápníkového kanálu v psím a lidském srdci: důkazy o diferenciální subcelulární lokalizaci". Physiol. Genomika. 17 (2): 183–200. doi:10.1152 / physiolgenomics.00207.2003. PMID 14762176.
Harry JB, Kobrinsky E, Abernethy DR, Soldatov NM (2004). „Nové varianty krátkého sestřihu lidské srdeční podjednotky Cavbeta2: předefinování hlavních funkčních motivů implementovaných v modulaci kanálu Cav1.2“. J. Biol. Chem. 279 (45): 46367–72. doi:10,1074 / jbc.M409523200. PMID 15339916.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na Brugadův syndrom
CACNB2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CACNB2 umístění genomu a CACNB2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165995 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057914 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9254841-5] Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, Nargeot J, Lory P (září 1997). "Přiřazení lidských genů pro podjednotky beta 2 a beta 4 napěťově závislých Ca2 + kanálů na chromozomy 10p12 a 2q22-q23". Hum Genet. 100 (2): 151–4. doi:10.1007 / PL00008704. PMID 9254841. S2CID 5689556.

[pmid8494331-6] Rosenfeld MR, Wong E, Dalmau J, Manley G, Posner JB, Sher E, Furneaux HM (červen 1993). "Klonování a charakterizace antigenu myastenického syndromu Lambert-Eaton". Ann Neurol. 33 (1): 113–20. doi:10,1002 / analog. 410330126. PMID 8494331. S2CID 24241609.

[entrez-7] „Entrez Gene: CACNB2 vápníkový kanál, závislý na napětí, beta 2 podjednotka“.

[8] Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium (2013). „Identifikace rizikových lokusů se společnými účinky na pět hlavních psychiatrických poruch: analýza v celém genomu“. Lancet. 381 (9875): 1371–9. doi:10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1. PMC 3714010. PMID 23453885.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]