SEC63 - SEC63

SEC63
Identifikátory
Aliasy	SEC63, DNAJC23, ERdj2, PRO2507, SEC63L, SEC63 homolog, regulátor translokace proteinu, PCLD2
Externí ID	OMIM: 608648 MGI: 2155302 HomoloGene: 5220 Genové karty: SEC63
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	107,958,208 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	42,832,514 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• membrána endoplazmatického retikula; • cytosol; • integrální součást membrány; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • Komplex Sec62 / Sec63;
Biologický proces	• Rozvinutá proteinová reakce zprostředkovaná IRE1; • cílení proteinu na membránu; • vývoj jater; • transport bílkovin; • SRP-dependentní kotranslační proteinové zacílení na membránu; • stárnutí mnohobuněčných organismů; • vývoj ledvinového systému; • metabolický proces sloučeniny dusíku; • posttranslační cílení proteinu na membránu endoplazmatického retikula; • posttranslační cílení proteinu na membránu, translokace; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11231
	140740
	ENSG00000025796
	ENSMUSG00000019802
	Q9UGP8
	Q8VHE0
	NM_007214; NM_018529
	NM_153055; NM_001359283; NM_001359284; NM_001359285; NM_001359286
	NP_009145
	NP_694695; NP_001346212; NP_001346213; NP_001346214; NP_001346215
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Translokační protein SEC63 homolog je protein že u lidí je kódován SEC63 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

The Sec61 komplex je ústřední součástí translokačního aparátu proteinu endoplazmatické retikulum (ER) membrána. Protein kódovaný tímto genem a SEC62 bílkoviny jsou spojeny s ribozom - bezplatný komplex SEC61. Spekuluje se, že Sec61-Sec62-Sec63 může provádět posttranslační translokaci proteinu do ER. Komplex Sec61-Sec62-Sec63 může také provádět zpětný transport ER proteinů které podléhají ubikvitin -proteazom -závislá cesta degradace. Kódovaný protein je integrální membránový protein umístěný v hrubém ER.^[7]

Klinický význam

Mutace tohoto genu byly spojeny s autozomálně dominantním polycystické onemocnění jater.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000025796 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019802 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Woollatt E, Pine KA, Shine J, Sutherland GR, Iismaa TP (červen 1999). "Lidský Sec63 endoplazmatický retikulární membránový protein, poloha mapy 6q21". Chromosome Res. 7 (1): 77. doi:10.1023 / A: 1009283530544. PMID 10219736. S2CID 19417266.
^ Skowronek MH, Rotter M, Haas IG (listopad 1999). "Molekulární charakterizace nového savčího homologu Sec63p podobného DnaJ". Biol Chem. 380 (9): 1133–8. doi:10.1515 / BC.1999.142. PMID 10543453. S2CID 46726981.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SEC63 SEC63 homolog (S. cerevisiae)“.
^ Davila S, Furu L, Gharavi AG, Tian X, Onoe T, Qian Q, Li A, Cai Y, Kamath PS, King BF, Azurmendi PJ, Tahvanainen P, Kääriäinen H, Höckerstedt K, Devuyst O, Pirson Y, Martin RS , Lifton RP, Tahvanainen E, Torres VE, Somlo S (červen 2004). "Mutace v SEC63 způsobují autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater". Nat. Genet. 36 (6): 575–7. doi:10.1038 / ng1357. PMID 15133510.

Další čtení

Meyer HA, Grau H, Kraft R a kol. (2000). „Mammalian Sec61 je spojen s Sec62 a Sec63“. J. Biol. Chem. 275 (19): 14550–7. doi:10.1074 / jbc.275.19.14550. PMID 10799540.
Ponting CP (2001). „Proteiny dráhy degradace spojené s endoplazmatickým retikulem: detekce domény a predikce funkce“. Biochem. J. 351. Pt 2: 527–35. PMC 1221390. PMID 11023840.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Davila S, Furu L, Gharavi AG a kol. (2004). "Mutace v SEC63 způsobují autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater". Nat. Genet. 36 (6): 575–7. doi:10.1038 / ng1357. PMID 15133510.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Vy KT, Li LS, Kim NG a kol. (2007). „Selektivní translační represe zkrácených proteinů z mRNA odvozených od mutací rámců v nádorech“. PLOS Biol. 5 (5): e109. doi:10.1371 / journal.pbio.0050109. PMC 1854916. PMID 17456004.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000025796 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019802 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10219736-5] Woollatt E, Pine KA, Shine J, Sutherland GR, Iismaa TP (červen 1999). "Lidský Sec63 endoplazmatický retikulární membránový protein, poloha mapy 6q21". Chromosome Res. 7 (1): 77. doi:10.1023 / A: 1009283530544. PMID 10219736. S2CID 19417266.

[pmid10543453-6] Skowronek MH, Rotter M, Haas IG (listopad 1999). "Molekulární charakterizace nového savčího homologu Sec63p podobného DnaJ". Biol Chem. 380 (9): 1133–8. doi:10.1515 / BC.1999.142. PMID 10543453. S2CID 46726981.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SEC63 SEC63 homolog (S. cerevisiae)“.

[pmid15133510-8] Davila S, Furu L, Gharavi AG, Tian X, Onoe T, Qian Q, Li A, Cai Y, Kamath PS, King BF, Azurmendi PJ, Tahvanainen P, Kääriäinen H, Höckerstedt K, Devuyst O, Pirson Y, Martin RS , Lifton RP, Tahvanainen E, Torres VE, Somlo S (červen 2004). "Mutace v SEC63 způsobují autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater". Nat. Genet. 36 (6): 575–7. doi:10.1038 / ng1357. PMID 15133510.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]