Syndrom arteriální tortuosity - Arterial tortuosity syndrome

Syndrom arteriální tortuosity (ATS)
Autorecessive.svg
Syndrom arteriální tortuosity má autozomálně recesivní vzorec dědictví
SpecialitaKardiologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyVrozená brániční kýla[1]
PříčinyMutace v genu SLC2A10[2][3]
Diagnostická metodaCT, MRI [4]
LéčbaMožná operace aneuryzmatu aorty[5]

Syndrom arteriální tortuosity je vzácný vrozený stav pojivové tkáně porucha charakterizovaná prodloužením a generalizovaná křehkost majora tepny včetně aorta.[1][6] Je spojena s hyperextensible kůže a hypermobilita klouby, nicméně příznaky se liší v závislosti na osobě. Protože ATS je tak vzácný, není o této nemoci známo mnoho.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a symptomy

Mezi projevy a příznaky, které tento stav vykazuje, patří:[1][5]

Genetika

Chr 20

Vykazuje se syndrom arteriální tortuosity autosomální recesivní dědičnost a odpovědný gen se nachází na chromozom 20q13.[6][2] Gen spojený se syndromem arteriální tortuosity je SLC2A10 a má ne méně než 23 mutací u těch jedinců, u kterých bylo zjištěno, že mají výše uvedený stav.[2][3]

Patofyziologie

Blausen 0350 EndoplasmicReticulum.png

Mechanismus tohoto stavu je zjevně řízen (nebo v důsledku) genu SLC2A10.[4] Molekulárně genetická patogeneze zjistila, že SLC2A10 kóduje GLUT10 (v jaderná membrána, nebo endoplazmatické retikulum, pozdější z nich GLUT10 transporty DHA Klinicky vzato, podle jednoho přezkumu, stav křehkost je vidět více s postupujícím věkem.[4][7]

Diagnóza

Z hlediska diagnózy syndromu arteriální tortuosity lze provést pomocí genetického testování,[8] a dále uvedené níže:[4]

Léčba

Léčba syndromu arteriální tortuosity zahrnuje možnou operaci aneuryzma aorty, jakož i následná opatření, z nichž by se mělo skládat EGC. Prognóza tohoto stavu je asi 12% úmrtnost[5][9]

Reference

  1. ^ A b C "Syndrom arteriální tortuosity | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-03-21.
  2. ^ A b C Reference, Genetics Home. "SLC2A10 gen". Genetická domácí reference. Citováno 22. března 2017.
  3. ^ A b „OMIM Entry - # 208050 - ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME; ATS“. omim.org. Citováno 2017-03-22.
  4. ^ A b C d Callewaert, Bert; De Paepe, Anne; Coucke, Paul (01.01.1993). "Syndrom arteriální mučivosti". In Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  25392904.aktualizace 2014
  5. ^ A b C VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: syndrom arteriální tortuosity“. www.orpha.net. Citováno 2017-03-22.
  6. ^ A b Reference, Genetics Home. "syndrom arteriální tortuosity". Genetická domácí reference. Citováno 2017-03-21.
  7. ^ Morris, Shaine A. (2017-03-23). „Arteriální mučivost u genetických arteriopatií“. Aktuální názor na kardiologii. 30 (6): 587–593. doi:10.1097 / HCO.0000000000000218. ISSN  0268-4705. PMC  4624847. PMID  26398550.
  8. ^ "Syndrom arteriální tortuosity - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 23. března 2017.
  9. ^ Saudubray, Jean-Marie; Baumgartner, Matthias R .; Walter, John (2016). Vrozené metabolické nemoci: diagnostika a léčba. Springer. p. 181. ISBN  9783662497715.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje