MEFV - MEFV

MEFV
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2WL1, 2MPC, 4CG4
Identifikátory
Aliasy	MEFV, FMF, MEF, TRIM20, středomořská horečka, pyrin vrozený regulátor imunity, MEFV vrozený regulátor imunity, pyrin
Externí ID	OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 Genové karty: MEFV
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	3,256,627 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	3,718,097 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • buněčná projekce; • prohrábnout; • intracelulární; • komplex spojený s mikrotubuly; • autofagozom; • mikrotubuly; • cytoskelet; • cytoplazmatický váček; • buněčné jádro; • lamellipodium;
Biologický proces	• pozitivní regulace aktivity endopeptidázy cysteinového typu; • negativní regulace produkce interleukinu-1 beta; • reakce na interferon-gama; • pozitivní regulace autofagie; • negativní regulace produkce zánětlivého proteinu makrofágů 1 alfa; • proces imunitního systému; • negativní regulace sestavy komplexu NLRP3 inflammasome; • zánětlivá reakce; • negativní regulace zánětlivé reakce; • negativní regulace produkce cytokinů podílející se na zánětlivé reakci; • negativní regulace produkce interleukinu-12; • vrozený imunitní systém;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4210
	54483
	ENSG00000103313
	ENSMUSG00000022534
	O15553
	Q9JJ26
	NM_001198536; NM_000243
	NM_001161790; NM_001161791; NM_019453
	NP_000234; NP_001185465
	NP_001155262; NP_001155263; NP_062326
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

MEFV (Středomořská horečka) je člověk gen , který poskytuje pokyny pro výrobu a protein nazývaný pyrin (také známý jako marenostrin). Pyrin se vyrábí jistě bílé krvinky (neutrofily, eosinofily a monocyty ), které hrají roli v zánět a v boji infekce. Uvnitř těchto bílých krvinek se nachází pyrin s cytoskelet, strukturální rámec, který pomáhá definovat tvar, velikost a pohyb buňky. Pyrinová proteinová struktura mu také umožňuje interakci s jinými molekulami zapojenými do boje proti infekci a do zánětlivé reakce.

Ačkoli funkce pyrinu není plně pochopena, pravděpodobně pomáhá udržovat zánětlivý proces pod kontrolou. Výzkum naznačuje, že pyrin pomáhá regulovat zánět interakcí s cytoskeletem. Pyrin může řídit migraci bílých krvinek do míst zánětu a zastavit nebo zpomalit zánětlivou reakci, pokud již není potřeba.

The MEFV Gen se nachází na krátkém (p) rameni chromozom 16 v poloze 13,3, od základní pár 3 292 027 až 3 306 626.^[5]

Související podmínky

Více než 80 MEFV mutace ta příčina familiární středomořská horečka byl identifikován. Několik mutací odstraní z DNA malé množství DNA MEFV gen, který může vést k abnormálně malému proteinu. Většina MEFV mutace však mění jeden z proteinových stavebních bloků (aminokyseliny ) slouží k výrobě pyrinu. Nejběžnější mutace nahrazuje aminokyselinu methionin s aminokyselinou valin na pozici proteinu 694 (zapsáno jako Met694Val nebo M694V). U lidí s familiární středomořskou horečkou je tato konkrétní mutace také spojena se zvýšeným rizikem vývoje amyloidóza, komplikace, při které mohou vést abnormální bílkovinné usazeniny selhání ledvin. Některé důkazy naznačují, že se nazývá další gen SAA1, může dále modifikovat riziko vzniku amyloidózy u lidí s mutací M694V.

MEFV mutace vedou ke sníženému množství pyrinu nebo poškozeného pyrinového proteinu, který nemůže správně fungovat. Výsledkem je, že pyrin nemůže plnit svoji předpokládanou roli při kontrole zánětu, což vede k nevhodné nebo prodloužené zánětlivé reakci. Horečka a záněty v břiše, na hrudi, v kloubech nebo na kůži jsou známkami familiární středomořské horečky.

Viz také

Rodinná středomořská horečka.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103313 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „MEFV - středomořská horečka“. Americká národní lékařská knihovna, národní instituty zdraví, ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb. 07.04.2011. Citováno 2011-04-14.
^ Dogan H, Akdemir F, Tasdemir S, Atis O, Diyarbakir E, Yildirim R, Emet M, Ikbal M (2014). „Nová inzerční mutace identifikovaná v exonu 10 genu MEFV spojeného s familiární středomořskou horečkou“. Lékařská genetika BMC. 15 (1): 74. doi:10.1186/1471-2350-15-74. PMC 4094690. PMID 24980720.

Další čtení

Bakkaloglu A (září 2003). "Rodinná středomořská horečka". Dětská nefrologie. 18 (9): 853–9. doi:10.1007 / s00467-003-1185-2. PMID 12836090. S2CID 22346865.
Delibaş A, Oner A, Balci B, Demircin G, Bulbul M, Bek K, Erdoğan O, Baysun S, Yilmaz E (2005). „Genetické rizikové faktory amyloidogeneze u familiární středomořské horečky“. American Journal of Nephrology. 25 (5): 434–40. doi:10.1159/000087824. PMID 16118480. S2CID 25474280.
Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A (duben 2003). „Příspěvek genotypů v lokusech MEFV a SAA1 k amyloidóze a závažnosti onemocnění u pacientů s familiární středomořskou horečkou“. Artritida a revmatismus. 48 (4): 1149–55. doi:10.1002 / článek.10944. PMID 12687559.
Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, Kastner DL (srpen 2001). „Rodinný protein středomořské horečky, pyrin, se asociuje s mikrotubuly a kolokalizuje s aktinovými vlákny“. Krev. 98 (3): 851–9. doi:10.1182 / krev.V98.3.851. PMID 11468188.
Medlej-Hashim M, Delague V, Chouery E, Salem N, Rawashdeh M, Lefranc G, Loiselet J, Mégarbané A (únor 2004). „Amyloidóza u familiárních pacientů se středomořskou horečkou: korelace s genotypem MEFV a účinky polymorfismů SAA1 a MICA“. Lékařská genetika BMC. 5: 4. doi:10.1186/1471-2350-5-4. PMC 356915. PMID 15018633.
Notarnicola C, Didelot MN, Koné-Paut I, Seguret F, Demaille J, Touitou I (říjen 2002). "Snížená exprese messengerové RNA MEFV u pacientů s familiární středomořskou horečkou". Artritida a revmatismus. 46 (10): 2785–93. doi:10.1002 / článek 10575. PMID 12384939.
Telatar M, Grody WW (2000). "Molekulárně genetické testování na familiární středomořskou horečku". Molekulární genetika a metabolismus. 71 (1–2): 256–60. doi:10,1006 / mgme. 2000,3047. PMID 11001819.
Ustek D, Ekmekci CG, Selçukbiricik F, Cakiris A, Oku B, Vural B, Yanar H, Taviloglu K, Ozbek U, Gül A (leden 2007). „Souvislost mezi sníženými hladinami MEFV messenger RNA v leukocytech v periferní krvi a akutním zánětem“. Artritida a revmatismus. 56 (1): 345–50. doi:10.1002 / art.22320. PMID 17195238.

externí odkazy

marenostrin v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O15553 (Pyrin) u PDBe-KB.

Autor: Dr. Rozan Ehab Ahmed

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103313 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] „MEFV - středomořská horečka“. Americká národní lékařská knihovna, národní instituty zdraví, ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb. 07.04.2011. Citováno 2011-04-14.

[6] Dogan H, Akdemir F, Tasdemir S, Atis O, Diyarbakir E, Yildirim R, Emet M, Ikbal M (2014). „Nová inzerční mutace identifikovaná v exonu 10 genu MEFV spojeného s familiární středomořskou horečkou“. Lékařská genetika BMC. 15 (1): 74. doi:10.1186/1471-2350-15-74. PMC 4094690. PMID 24980720.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]