AFG3L2 - AFG3L2 - Wikipedia

AFG3L2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2LNA
Identifikátory
Aliasy	AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 jako matrix AAA peptidázová podjednotka 2
Externí ID	OMIM: 604581 MGI: 1916847 HomoloGene: 4947 Genové karty: AFG3L2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	12,377,227 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	67,449,172 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • rozložená vazba na bílkoviny; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • aktivita peptidázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita metaloendopeptidázy; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • aktivita metalopeptidázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • mitochondrie; • komplex m-AAA; • mitochondriální vnitřní membrána;
Biologický proces	• regulace růstu mnohobuněčných organismů; • organizace mitochondrií; • vývoj svalových vláken; • vývoj neuromuskulárního spojení; • myelinizace; • vzpřímený reflex; • proteolýza; • axonogeneze; • mitochondriální absorpce vápníku; • homeostáza mitochondriálních iontů vápníku; • mitochondriální fúze; • vývoj nervů; • zpracování mitochondriálních proteinů; • tvorba cristae; • mitochondriální transmembránový transport iontů vápníku; • zpracování bílkovin; • automatické zpracování bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10939
	69597
	ENSG00000141385
	ENSMUSG00000024527
	Q9Y4W6
	Q8JZQ2
	NM_006796
	NM_027130
	NP_006787
	NP_081406
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Gen rodiny AFG3 ATPázy 3 podobný 2 (S. cerevisiae ) je protein že u lidí je kódován AFG3L2 gen.^[5]

Tento gen kóduje protein lokalizovaný v mitochondrie a úzce souvisí s paraplegin. Gen parapleginu je zodpovědný za autozomálně recesivní formu dědičné spastické paraplegie. Tento gen je kandidátským genem pro jiné dědičné spastické paraplegie nebo neurodegenerativní poruchy ^[5] stejně jako syndrom spastické ataxie-neuropatie.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141385 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024527 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrezův gen: AFG3 gen rodiny ATPáz 3 podobný 2 (S. cerevisiae)“. Citováno 2011-12-30.
^ Pierson TM, Adams D, Bonn F, Martinelli P, Cherukuri PF, Teer JK, Hansen NF, Cruz P, Mullikin pro srovnávací program Nisc JC, Blakesley RW, Golas G, Kwan J, Sandler A, Fuentes Fajardo K, Markello T, Tifft C, Blackstone C, Rugarli EI, Langer T, Gahl WA, Toro C (říjen 2011). „Sekvenování celého exomu identifikuje homozygotní mutace AFG3L2 v syndromu spastické ataxie-neuropatie spojené s mitochondriálními m-AAA proteázami“. PLoS Genet. 7 (10): e1002325. doi:10.1371 / journal.pgen.1002325. PMC 3192828. PMID 22022284.

externí odkazy

Člověk AFG3L2 umístění genomu a AFG3L2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Banfi, S .; Bassi, M. T .; Andolfi, G .; Marchitiello, A .; Zanotta, S .; Ballabio, A .; Casari, G .; Franco, B. (1999). „Identifikace a charakterizace AFG3L2, nového genu souvisejícího s parapleginem“. Genomika. 59 (1): 51–58. doi:10.1006 / geno.1999.5818. PMID 10395799.
Cagnoli, C .; Mariotti, C .; Taroni, F .; Seri, M .; Brussino, A .; Michielotto, C .; Grisoli, M .; Di Bella, D .; Migone, N .; Gellera, C .; Di Donato, S .; Brusco, A. (2005). „SCA28, nová forma autozomálně dominantní cerebelární ataxie na chromozomu 18p11.22-q11.2“. Mozek. 129 (Pt 1): 235–242. doi:10.1093 / mozek / awh651. PMID 16251216.
Mariotti, C .; Brusco, A .; Bella, D .; Cagnoli, C .; Seri, M .; Gellera, C .; Donato, S .; Taroni, F. (2008). „Spinocerebelární ataxie typu 28: Nová autosomálně dominantní cerebelární ataxie charakterizovaná pomalou progresí a oftalmoparézou“. Mozeček. 7 (2): 184–188. doi:10.1007 / s12311-008-0053-9. PMID 18769991. S2CID 8173189.
Augustin, S .; Gerdes, F .; Lee, S .; Tsai, F. T. F .; Langer, T .; Tatsuta, T. (2009). „Mezipodjednotková signalizační síť koordinuje hydrolýzu ATP pomocí m-AAA proteáz“. Molekulární buňka. 35 (5): 574–585. doi:10.1016 / j.molcel.2009.07.018. PMC 2744646. PMID 19748354.
Di Bella, D .; Lazzaro, F .; Brusco, A .; Plumari, M .; Battaglia, G .; Pastore, A .; Finardi, A .; Cagnoli, C .; Tempia, F .; Frontali, M .; Veneziano, L .; Sacco, T .; Boda, E .; Brussino, A .; Bonn, F .; Castellotti, B .; Baratta, S .; Mariotti, C .; Gellera, C .; Fracasso, V .; Magri, S .; Langer, T .; Plevani, P .; Di Donato, S .; Muzi-Falconi, M .; Taroni, F. (2010). „Mutace v mitochondriálním proteázovém genu AFG3L2 způsobují dominantní dědičnou ataxii SCA28“. Genetika přírody. 42 (4): 313–321. doi:10,1038 / ng.544. PMID 20208537. S2CID 1703983.
Edener, U .; Wöllner, J .; Hehr, U .; Kohl, Z .; Schilling, S .; Kreuz, F .; Bauer, P .; Bernard, V .; Gillessen-Kaesbach, G .; Zühlke, C. (2010). „Časný nástup a pomalá progrese SCA28, vzácné dominantní ataxie ve velké rodině čtyř generací s novou mutací AFG3L2“. European Journal of Human Genetics. 18 (8): 965–968. doi:10.1038 / ejhg.2010.40. PMC 2987378. PMID 20354562.
Cagnoli, C .; Stevanin, G .; Brussino, A .; Barberis, M .; Mancini, C .; Margolis, R.L .; Holmes, S.E .; Nobili, M .; Forlani, S .; Padovan, S .; Pappi, P .; Zaros, C. C .; Leber, I .; Ribai, P .; Pugliese, L .; Assalto, C .; Brice, A .; Migone, N .; Dürr, A .; Brusco, A. (2010). „Missense mutace v proteolytické doméně AFG3L2 tvoří ~ 1,5% evropských autosomálně dominantních cerebelárních ataxií“. Lidská mutace. 31 (10): 1117–1124. doi:10,1002 / humu.21342. PMID 20725928. S2CID 38251230.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141385 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024527 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrezův gen: AFG3 gen rodiny ATPáz 3 podobný 2 (S. cerevisiae)“. Citováno 2011-12-30.

[pmid22022284-6] Pierson TM, Adams D, Bonn F, Martinelli P, Cherukuri PF, Teer JK, Hansen NF, Cruz P, Mullikin pro srovnávací program Nisc JC, Blakesley RW, Golas G, Kwan J, Sandler A, Fuentes Fajardo K, Markello T, Tifft C, Blackstone C, Rugarli EI, Langer T, Gahl WA, Toro C (říjen 2011). „Sekvenování celého exomu identifikuje homozygotní mutace AFG3L2 v syndromu spastické ataxie-neuropatie spojené s mitochondriálními m-AAA proteázami“. PLoS Genet. 7 (10): e1002325. doi:10.1371 / journal.pgen.1002325. PMC 3192828. PMID 22022284.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]