SECISBP2 - SECISBP2

SECISBP2
Identifikátory
AliasySECISBP2SBP2, vazebný protein SECIS 2
Externí IDOMIM: 607693 MGI: 1922670 HomoloGene: 11415 Genové karty: SECISBP2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomické umístění pro SECISBP2
Genomické umístění pro SECISBP2
Kapela9q22.2Start89,318,500 bp[1]
Konec89,359,663 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE SECISBP2 218265 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_029279
NM_001308448

RefSeq (protein)

n / a

Místo (UCSC)Chr 9: 89,32 - 89,36 MbChr 13: 51,65 - 51,68 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Vazebný protein SECIS 2 (běžně označované jako SBP2) je protein že u lidí je kódován SECISBP2 gen.[5][6]

Funkce

Začlenění selenocystein do proteinu vyžaduje společné působení prvku mRNA, který se nazývá sekvence inzerce sec (SECIS ), faktor prodlužování translace specifický pro selenocystein a vazebný protein SECIS. S těmito prvky na místě může být kodon UGA dekódován jako selenocystein. SBP2 je jaderný protein, který funguje jako vazebný protein SECIS, ale experimentální důkazy naznačují, že SBP2 je cytoplazmatický.[6]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny se snížením aktivity specifického tyroxinu deiodinase enzym obsahující selenocystein a abnormální hormon štítné žlázy metabolismus.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187742 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035139 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC  311072. PMID  11230166.
  6. ^ A b C "Entrez Gene: SECISBP2 SECIS vazebný protein 2".

Další čtení