FA2H - FA2H
Mastná kyselina 2-hydroxyláza je protein že u lidí je kódován FA2H gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje protein, který katalyzuje syntézu 2-hydroxysfingolipidů, což je podskupina sfingolipidy které obsahují 2-hydroxy mastné kyseliny. Sfingolipidy hrají roli v mnoha buněčných procesech a jejich strukturní rozmanitost vyplývá z modifikace hydrofobní ceramid skupina, jako je 2-hydroxylace N-acylového řetězce, a existence mnoha různých hlavních skupin.[5]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0a/2-OH_sphingolipid_synthesis.pdf/page1-220px-2-OH_sphingolipid_synthesis.pdf.jpg)
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly spojeny s leukodystrofie dysmyelinizující s spastická paraparéza s nebo bez dystonie[5] stejně jako neurodegenerace spojená s mastnou kyselinou související s hydroxylázou.[6]
Ukázalo se, že FA2H moduluje diferenciace buněk in vitro. FA2H může být Δ9-THC regulovaný gen, jako Δ9-THC indukuje diferenciační signál (y) ve špatně diferencovaném MDA-MB-231 buňky.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103089 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033579 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Entrezův gen: 2-hydroxyláza mastné kyseliny". Citováno 2011-12-30.
- ^ Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, Fuentes-Fajardo K, Hansen NF, Cherukuri PF, Cruz P, Mullikin JC, Blackstone C, Tifft C, Boerkoel CF, Gahl WA (duben 2012) . „Exome sekvenování a SNP analýza detekují novou sloučeninu heterozygozity v neurodegeneraci spojené s hydroxylázou mastných kyselin“. European Journal of Human Genetics. 20 (4): 476–9. doi:10.1038 / ejhg.2011.222. PMC 3306865. PMID 22146942.
- ^ Takeda S, Harada M, Su S, Okajima S, Miyoshi H, Yoshida K, Nishimura H, Okamoto Y, Amamoto T, Watanabe K, Omiecinski CJ, Aramaki H (2013). „Indukce genu pro 2-hydroxylázu mastných kyselin (FA2H) Δ (9) -tetrahydrokanabinolem v lidských buňkách rakoviny prsu“. The Journal of Toxicological Sciences. 38 (2): 305–8. doi:10,2131 / jts.38,305. PMC 4018719. PMID 23535410.
Další čtení
- Alderson NL, Rembiesa BM, Walla MD, Bielawska A, Bielawski J, Hama H (listopad 2004). „Lidský gen FA2H kóduje 2-hydroxylázu mastné kyseliny“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (47): 48562–8. doi:10,1074 / jbc.M406649200. PMID 15337768.
- Uchida Y, Hama H, Alderson NL, Douangpanya S, Wang Y, Crumrine DA, Elias PM, Holleran WM (květen 2007). „Mastná kyselina 2-hydroxyláza, kódovaná FA2H, odpovídá za diferenciaci spojené zvýšení 2-OH ceramidů během diferenciace keratinocytů“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (18): 13211–9. doi:10,1074 / jbc.M611562200. PMID 17355976.
- Dick KJ, Al-Mjeni R, Baskir W, Koul R, Simpson MA, Patton MA, Raeburn S, Crosby AH (červenec 2008). „Nový lokus pro autozomálně recesivní dědičnou spastickou paraplegii (SPG35) se mapuje na 16q21-q23“. Neurologie. 71 (4): 248–52. doi:10.1212 / 01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID 18463364. S2CID 207102944.
- Edvardson S, Hama H, Shaag A, Gomori JM, Berger I, Soffer D, Korman SH, Taustein I, Saada A, Elpeleg O (listopad 2008). „Mutace v genu 2-hydroxylázy mastné kyseliny jsou spojeny s leukodystrofií se spastickou paraparézou a dystonií“. American Journal of Human Genetics. 83 (5): 643–8. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.10.010. PMC 2668027. PMID 19068277.
- Wheeler HE, Metter EJ, Tanaka T, Absher D, Higgins J, Zahn JM, Wilhelmy J, Davis RW, Singleton A, Myers RM, Ferrucci L, Kim SK (říjen 2009). Gibson G (ed.). „Sekvenční použití transkripčního profilování, mapování kvantitativních znaků exprese a asociace genů implikuje MMP20 ve stárnutí lidské ledviny“. Genetika PLOS. 5 (10): e1000685. doi:10.1371 / journal.pgen.1000685. PMC 2752811. PMID 19834535.
- Dastani Z, Pajukanta P, Marcil M, Rudzicz N, Ruel I, Bailey SD, Lee JC, Lemire M, Faith J, Platko J, Rioux J, Hudson TJ, Gaudet D, Engert JC, Genest J (březen 2010). „Jemné mapování a asociační studie oblasti s vysokou hustotou lipoproteinového cholesterolu na chromozomu 16 u francouzsko-kanadských subjektů“. European Journal of Human Genetics. 18 (3): 342–7. doi:10.1038 / ejhg.2009.157. PMC 2824775. PMID 19844255.
- Dick KJ, Eckhardt M, Paisán-Ruiz C, Alshehhi AA, Proukakis C, Sibtain NA, Maier H, Sharifi R, Patton MA, Bashir W, Koul R, Raeburn S, Gieselmann V, Houlden H, Crosby AH (duben 2010) . „Mutace FA2H je základem komplikované formy dědičné spastické paraplegie (SPG35)“. Lidská mutace. 31 (4): E1251-60. doi:10,1002 / humu.21205. PMID 20104589. S2CID 5344306.
- Dan P, Edvardson S, Bielawski J, Hama H, Saada A (květen 2011). "2-hydroxylované profily sfingomyelinu v buňkách od pacientů s mutovanou 2-hydroxylázou mastných kyselin". Lipidy ve zdraví a nemocech. 10: 84. doi:10.1186 / 1476-511X-10-84. PMC 3107802. PMID 21599921.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |