Mohr – Tranebjærgův syndrom - Mohr–Tranebjærg syndrome
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Březen 2020) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Mohr – Tranebjærgův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndrom hluchoty – dystonie – optické neuronopatie, syndrom hluchoty – dystonie – optické atrofie, syndrom hluchoty, progresivní, se slepotou, dystonií, zlomeninami a mentálním nedostatkem |
 | |
| Mohr – Tranebjærgův syndrom se dědí recesivním způsobem spojeným s X. | |
Mohr – Tranebjærgův syndrom (MTS) je vzácný X-vázaný recesivní syndrom známý také jako syndrom hluchoty – dystonie a způsobené mutací v TIMM8A gen. Závažnost příznaků se může lišit, ale obvykle postupují k závažným hluchota a dystonie a někdy jsou doprovázeny kortikálním zhoršením vidění a mentální zhoršení.
Genetika
Tento stav je způsoben mutacemi v genu TIMM8A. Tento gen se nachází na dlouhém rameni X chromozom (Xq22).
Protein kódovaný tímto genem se lokalizuje do intermembránového prostoru v mitochondriích, kde funguje při importu jaderně kódovaných proteinů do mitochondriální vnitřní membrány. Jak to vytváří klinický obraz, zatím není jasné.
Klinický
Obvyklá prezentace je ztráta sluchu v raném dětství.
Poté následuje adolescentní progresivní dystonie nebo ataxie, zhoršení zraku v rané dospělosti a časný nástup demence. Nástup dystonie je doprovázen rychlými šlachovými reflexy, kotníkovým klonem a extenzorovými plantárními odpověďmi.
Ztráta zraku, fotofobie, získaná porucha barevného vidění a centrální skotomy obvykle se vyskytují kolem 20 let věku. Ve věku 30 až 40 let jsou mnozí legálně slepí.
Tato ztráta zraku je obvykle doprovázena pomalu progresivní demencí.
Diagnóza
To se provádí sekvenováním genu TIMM8A.
Diferenciální diagnostika
To je dlouhé a zahrnuje
- Umělecký syndrom
- Autosomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota typ DFNB
- Friedreichova ataxie
- MELAS syndrom
- Syndrom vyčerpání mitochondriální DNA (encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií)
- McLeodův syndrom neuroakantocytózy
- Pendredův syndrom
- Usherův syndrom typ 1 a 2
- Wolframův syndrom
- X-vázaná spinocerebelární ataxie typ 3 a 4
Léčba
Cochealské implantáty mají v tomto stavu pochybnou hodnotu. Sluchadla jsou užitečná. Léčba je podpůrná.
Dějiny
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1960.[1]
Viz také
Reference
- ^ Mohr J, Mageroy K (1960). „Hluchota spojená s pohlavím možná nového typu“. Acta Genet Stat Med. 10: 54–62. PMID 13771732.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o hluchotě – dystonii – syndromu neuronopatie optiky
- MTS - stránka na webu NIH
| Tento článek o očním onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento článek o zdravotním stavu ovlivňujícím nervový systém je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |