MYH11 - MYH11

MYH11
Identifikátory
Aliasy	MYH11, AAT4, FAA4, SMHC, SMMHC, myosin, těžký řetězec 11, hladký sval, myosin těžký řetězec 11
Externí ID	OMIM: 160745 MGI: 102643 HomoloGene: 128512 Genové karty: MYH11
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	15,857,028 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	14,291,372 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • aktinová vazba; • buněčná motorická aktivita; • strukturní složka svalu; • vazba aktinového vlákna; • kalmodulinová vazba; • aktivita mikrotubulů; • vazba mikrotubulů;
Buněčná složka	• myosinové vlákno; • komplex myosinů; • melanosom; • svalový myosinový komplex; • cytosol; • extracelulární exosom;
Biologický proces	• vývoj srdečních svalových vláken; • sestava tlustého vlákna kosterního svalu myosin; • kontrakce hladkého svalstva; • sestava elastického vlákna; • svalová kontrakce; • pohyb založený na mikrotubulích;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4629
	17880
	ENSG00000133392; ENSG00000276480
	ENSMUSG00000018830
	P35749
	O08638
	NM_001040113; NM_001040114; NM_002474; NM_022844
	NM_001161775; NM_013607
NP_001035202; NP_001035203; NP_002465; NP_074035; NP_002465.1;
	NP_074035.1
	NP_001155247; NP_038635
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Myosin-11 je protein že u lidí je kódován MYH11 gen.^[5]^[6]

Funkce

Myosin-11 je hladký sval myosin patřící do rodiny těžkých řetězců myosinů. Myosin-11 je podjednotka hexamerního proteinu, která se skládá ze dvou podjednotek těžkého řetězce a dvou párů neidentických podjednotek lehkého řetězce.

Je to hlavní kontraktilní protein, který přeměňuje chemickou energii na mechanickou energii hydrolýzou ATP.

Alternativní sestřih generuje izoformy, které jsou odlišně exprimovány, přičemž poměry se mění během zrání svalových buněk.^[6]

Klinický význam

Aneuryzma hrudní aorty vedoucí k akutním disekcím aorty (TAAD) lze dědit izolovaně nebo ve spojení s genetickými syndromy, jako je Marfanův syndrom a Loeys-Dietzův syndrom. Pokud se TAAD vyskytne při absenci syndromických znaků, zdědí se autosomálně dominantním způsobem se sníženou penetrancí a variabilní expresí, onemocnění se označuje jako familiární TAAD. Familiární TAAD vykazuje významnou klinickou a genetickou heterogenitu. Mutace v MYH11 byly popsány u jedinců s TAAD s patentem ductus arteriosus (PDA). Z jedinců s TAAD mají přibližně 4% mutace v TGFBR2 a přibližně 1–2% mají mutace buď v TGFBR1, nebo MYH11. Kromě toho byly mutace FBN1 hlášeny také u jedinců s TAAD. Mutace v genu SMAD3 byly nedávno hlášeny u pacientů se syndromickou formou aneuryzmat aorty a disekcí s časným nástupem osteoartrózy. Předpokládá se, že mutace SMAD3 tvoří přibližně 2% familiární TAAD. Navíc se předpokládá, že mutace v genu ACTA2 tvoří přibližně 10–14% familiárního TAAD.^[7]

Akutní myeloidní leukémie

Gen kódující lidský ortolog krysy NUDE1 je přepsán z reverzního řetězce tohoto genu a jeho 3 'konec se překrývá s koncem druhého. Pericentrická inverze chromozomu 16 [inv (16) (p13q22)] produkuje chimérický transkript, který kóduje protein skládající se z prvních 165 zbytků z N-konce faktoru beta vázajícího jádro ve fúzi s C-terminální částí těžký řetězec hladkého svalstva myosinu. Toto chromozomální přeskupení je spojeno s Akutní myeloidní leukémie podtypu M4Eo.

Rakovina střeva

Zdá se, že mutace MYH11 přispívají k lidské intestinální rakovině.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000276480 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (červen 1993). "Lidský gen těžkého řetězce myosinu hladkého svalstva mapovaný do chromozomální oblasti 16q12". Am J Med Genet. 46 (1): 61–7. doi:10,1002 / ajmg.1320460110. PMID 7684189.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MYH11 myosin, těžký řetězec 11, hladký sval“.
^ Bostonské univerzitní centrum pro genetiku člověka - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Thoracic Aneuryzma aorty
^ Alhopuro P, Phichith D, Tuupanen S, Sammalkorpi H, Nybondas M, Saharinen J, Robinson JP, Yang Z, Chen LQ, Orntoft T, Mecklin JP, Järvinen H, Eng C, Moeslein G, Shibata D, Houlston RS, Lucassen A , Tomlinson IP, Launonen V, Ristimäki A, Arango D, Karhu A, Sweeney HL, Aaltonen LA (duben 2008). „Neregulovaný myosin hladkého svalstva u lidské střevní neoplazie“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 105 (14): 5513–8. doi:10.1073 / pnas.0801213105. PMC 2291082. PMID 18391202.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o aortálních aortálních aortách aorty
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P10587 (Kuřecí myosin-11) na PDBe-KB.

Další čtení

Babu GJ, Warshaw DM, Periasamy M (2000). "Izoformy těžkých řetězců myosinu hladkého svalstva a jejich role ve svalové fyziologii". Microsc. Res. Tech. 50 (6): 532–40. doi:10.1002 / 1097-0029 (20000915) 50: 6 <532 :: AID-JEMT10> 3.0.CO; 2-E. PMID 10998642.
Aikawa M, Sivam PN, Kuro-o M a kol. (1993). „Izoformy těžkého řetězce lidského hladkého svalstva myosinu jako molekulární markery pro vaskulární vývoj a aterosklerózu“. Circ. Res. 73 (6): 1000–12. doi:10.1161 / 01.res.73.6.1000. PMID 7916668.
van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW a kol. (1993). "Gen pro myosinový peptid je narušen inv (16) (p13q22) u akutní nelymfocytové leukémie M4Eo". Krev. 82 (10): 2948–52. doi:10.1182 / krev. V82.10.2948.2948. PMID 8219185.
Deng Z, Liu P, Marlton P a kol. (1994). „Lokus těžkého řetězce myosinu s hladkým svalem (MYH11) se mapuje na 16p13.13-p13.12 a zavádí novou oblast konzervované syntény mezi lidským 16p a myším 16“. Genomika. 18 (1): 156–9. doi:10.1006 / geno.1993.1443. hdl:2027.42/30537. PMID 8276405.
Shoeman RL, Sachse C, Höner B a kol. (1993). "Štěpení lidských a myších cytoskeletálních a sarkomérních proteinů proteázou viru lidské imunodeficience typu 1. Aktin, desmin, myosin a tropomyosin". Dopoledne. J. Pathol. 142 (1): 221–30. PMC 1886840. PMID 8424456.
New L, Jiang Y, Zhao M a kol. (1998). „PRAK, nová proteinová kináza regulovaná kinázou p38 MAP“. EMBO J.. 17 (12): 3372–84. doi:10.1093 / emboj / 17.12.3372. PMC 1170675. PMID 9628874.
Tanaka Y, Fujii M, Hayashi K a kol. (1998). „Chimérický protein, PEBP2 beta / CBF beta-SMMHC, dezorganizuje cytoplazmatická stresová vlákna a inhibuje transkripční aktivaci.“. Onkogen. 17 (6): 699–708. doi:10.1038 / sj.onc.1201985. PMID 9715271.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP a kol. (1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
Tsuchio Y, Naito S, Nogami A a kol. (2000). „Hladiny těžkého řetězce myosinu v hladkém svalu nitrokoronárního séra po PTCA mohou předpovědět restenózu“. Japonské srdce Journal. 41 (2): 131–40. doi:10.1536 / jhj.41.131. PMID 10850529.
Lin VK, Wang D, Lee IL a kol. (2000). "Exprese genu pro těžký řetězec myosinu v normální a hyperplastické lidské tkáni prostaty". Prostata. 44 (3): 193–203. doi:10.1002 / 1097-0045 (20000801) 44: 3 <193 :: AID-PROS3> 3.0.CO; 2-A. PMID 10906735.
Meloni I, Rubegni P, De Aloe G a kol. (2001). „Pseudoxanthoma elasticum: Bodové mutace v genu ABCC6 a velká delece zahrnující také ABCC1 a MYH11“. Hučení. Mutat. 18 (1): 85. doi:10,1002 / humu.1157. PMID 11439001. S2CID 23970082.
Kundu M, Chen A, Anderson S a kol. (2002). "Role Cbfb v krvetvorbě a poruchách vyplývajících z exprese leukemogenního fúzního genu Cbfb-MYH11". Krev. 100 (7): 2449–56. doi:10.1182 / krev-2002-04-1064. PMID 12239155.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Landrette SF, Kuo YH, Hensen K a kol. (2005). „Plag1 a Plagl2 jsou onkogeny, které indukují akutní myeloidní leukémii ve spolupráci s Cbfb-MYH11“. Krev. 105 (7): 2900–7. doi:10.1182 / krev-2004-09-3630. PMID 15585652.
Léguillette R, Gil FR, Zitouni N a kol. (2005). „(+) Vložte expresi izoformy těžkého řetězce myosinového těžkého řetězce (SM-B) do lidských tkání“. Dopoledne. J. Physiol., Cell Physiol. 289 (5): C1277–85. doi:10.1152 / ajpcell.00244.2004. PMID 16000639.
Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P a kol. (2006). „Mutace v těžkém řetězci 11 myosinu způsobují syndrom, který spojuje aneuryzma hrudní aorty / disekce aorty a patent ductus arteriosus“. Nat. Genet. 38 (3): 343–9. doi:10.1038 / ng1721. PMID 16444274. S2CID 2890964.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000276480 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7684189-5] Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (červen 1993). "Lidský gen těžkého řetězce myosinu hladkého svalstva mapovaný do chromozomální oblasti 16q12". Am J Med Genet. 46 (1): 61–7. doi:10,1002 / ajmg.1320460110. PMID 7684189.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: MYH11 myosin, těžký řetězec 11, hladký sval“.

[7] Bostonské univerzitní centrum pro genetiku člověka - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Thoracic Aneuryzma aorty

[pmid18391202-8] Alhopuro P, Phichith D, Tuupanen S, Sammalkorpi H, Nybondas M, Saharinen J, Robinson JP, Yang Z, Chen LQ, Orntoft T, Mecklin JP, Järvinen H, Eng C, Moeslein G, Shibata D, Houlston RS, Lucassen A , Tomlinson IP, Launonen V, Ristimäki A, Arango D, Karhu A, Sweeney HL, Aaltonen LA (duben 2008). „Neregulovaný myosin hladkého svalstva u lidské střevní neoplazie“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 105 (14): 5513–8. doi:10.1073 / pnas.0801213105. PMC 2291082. PMID 18391202.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]