BBS10 - BBS10 - Wikipedia
Bardet – Biedlův syndrom 10, také známý jako BBS10 je člověk gen.[5]
Funkce
Protein Bardet-Biedl syndrom 10 má vzdálenou sekvenční homologii s typem II chaperoniny. Jako molekulární chaperon může tento protein ovlivňovat skládání nebo stabilitu jiných proteinů řasnatého nebo bazálního těla. Inhibice exprese tohoto proteinu zhoršuje ciliogeneze v předadipocyty.[6][7]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s Bardet – Biedlův syndrom.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000179941 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035759 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S , Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Mégarbané A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H (květen 2006). „BBS10 kóduje protein podobný chaperoninu specifický pro obratlovce a je hlavním lokusem BBS.“ Nat. Genet. 38 (5): 521–4. doi:10.1038 / ng1771. PMID 16582908. S2CID 32269156.
- ^ „Entrez Gene: Bardet-Biedl syndrom 10“.
- ^ Marujama, K; Sugano, S (28. ledna 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Další čtení
- Stoetzel C, Muller J, Laurier V a kol. (2007). „Identifikace nového genu BBS (BBS12) zdůrazňuje hlavní roli obratlově specifické větve proteinů souvisejících s chaperoniny v Bardet-Biedlově syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (1): 1–11. doi:10.1086/510256. PMC 1785304. PMID 17160889.
- Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Héon E (2008). „Morfologie sítnice u pacientů s BBS1 a BBS10 souvisejícím Bardet-Biedlovým syndromem hodnocená optickou koherentní tomografií ve Fourierově doméně“. Vision Res. 48 (3): 392–9. doi:10.1016 / j.visres.2007.08.024. PMC 2584151. PMID 17980398.
- White DR, Ganesh A, Nishimura D a kol. (2007). „Autozygotní mapování Bardet-Biedlova syndromu na 12q21.2 a potvrzení FLJ23560 jako BBS10“. Eur. J. Hum. Genet. 15 (2): 173–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201736. PMID 17106446.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Dollfus H, Muller J, Stoetzel C a kol. (2006). „[Bardet-Biedlův syndrom: jedinečná rodina pro hlavní gen (BBS10)]“ “ (PDF). Med Sci (Paříž). 22 (11): 901–4. doi:10.1051 / medsci / 20062211901. PMID 17101080.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Marion V, Stoetzel C, Schlicht D a kol. (2009). „Přechodná ciliogeneze zahrnující proteiny Bardet-Biedlova syndromu je základní charakteristikou adipogenní diferenciace“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 106 (6): 1820–5. doi:10.1073 / pnas.0812518106. PMC 2635307. PMID 19190184.
- Laurier V, Stoetzel C, Muller J a kol. (2006). „Úskalí mapování homozygotů: rozšířená rodina příbuzného Bardet-Biedlova syndromu se dvěma mutantními geny (BBS2, BBS10), třemi mutacemi, ale bez triallelismu“. Eur. J. Hum. Genet. 14 (11): 1195–203. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201688. PMID 16823392.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Bardet-Biedlově syndromu
- Protein Bbs10, lidský v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Člověk BBS10 umístění genomu a BBS10 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |