GPR143 - GPR143

Dostupné proteinové struktury:
Pfam	struktur / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	shrnutí struktury

Protein očního albinismu typu 1
Identifikátory
Symbol	Ocular_alb
Pfam	PF02101
Pfam klan	CL0192
InterPro	IPR001414
Dostupné proteinové struktury:
Pfam	struktur / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	shrnutí struktury

GPR143
Identifikátory
Aliasy	GPR143„NYS6, OA1, receptor spojený s proteinem G 143
Externí ID	OMIM: 300808 MGI: 107193 HomoloGene: 230 Genové karty: GPR143
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	9,786,297 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	152,808,646 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba L-DOPA; • Aktivita receptoru spřaženého s G-proteinem; • aktivita převodníku signálu; • vazba dopaminu; • vazba tyrosinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita receptoru L-DOPA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • melanosom; • melanosomová membrána; • lysozomální membrána; • apikální plazmatická membrána; • lysozom; • buněčná membrána;
Biologický proces	• proces biosyntézy očního pigmentu; • regulace transportu melanosomu; • lokalizace melanosomu; • melanosomová organizace; • transport melanosomu; • regulace vápníkem zprostředkované signalizace; • regulace organizace melanosomů; • vápníkem zprostředkovaná signalizace pomocí intracelulárního zdroje vápníku; • signalizace zprostředkovaná fosfatidylinositolem; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • neuropeptidová signální dráha; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4935
	18241
	ENSG00000101850
	ENSMUSG00000025333
	P51810
	P70259
	NM_000273
	NM_010951
	NP_000264
	NP_035081
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptor spojený s G-proteinem 143 je protein kódováno GPR143 gen u lidí.^[5]^[6]^[7]

Oční albinismus protein typu 1 je konzervovaný integrální membránový protein se sedmi transmembránovými doménami. Vyjadřuje se v oku a epidermálních melanocytech.^[7]

Gen GPR143 je regulován Transkripční faktor spojený s mikroftalmií.^[8]^[9]

L-DOPA je endogenní ligand pro OA1.^[10]

Interakce

GPR143 bylo prokázáno komunikovat s GNAI1.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101850 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025333 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A (září 1995). "Klonování genu pro oční albinismus typu 1 z distálního krátkého ramene chromozomu X". Nat Genet. 10 (1): 13–9. doi:10.1038 / ng0595-13. PMID 7647783. S2CID 205342065.
^ ^A ^b Schiaffino MV, d'Addio M, Alloni A, Baschirotto C, Valetti C, Cortese K, Puri C, Bassi MT, Colla C, De Luca M, Tacchetti C, Ballabio A (září 1999). "Oční albinismus: důkazy o poruše v systému přenosu intracelulárního signálu". Nat Genet. 23 (1): 108–12. doi:10.1038/12715. PMID 10471510. S2CID 6604295.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GPR143 G protein-coupled receptor 143“.
^ Vetrini F, Auricchio A, Du J a kol. (2004). „Mikroftalmický transkripční faktor (Mitf) řídí expresi genu očního albinismu typu 1: souvislost mezi syntézou melaninu a biogenezí melanosomu“. Mol. Buňka. Biol. 24 (15): 6550–9. doi:10.1128 / MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869. PMID 15254223.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
^ Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (září 2008). Barsh GS (ed.). „L-DOPA je endogenní ligand pro OA1“. PLOS Biol. 6 (9): e236. doi:10.1371 / journal.pbio.0060236. PMC 2553842. PMID 18828673.

Další čtení

Vytváření WS, King RA (1999). "Molekulární podstata albinismu: mutace a polymorfismy pigmentačních genů spojených s albinismem". Hučení. Mutat. 13 (2): 99–115. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 2 <99 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-C. PMID 10094567.
Vytváření WS (2002). „Nové poznatky o očním albinismu typu 1 (OA1): Mutace a polymorfismy genu OA1“. Hučení. Mutat. 19 (2): 85–92. doi:10.1002 / humu.10034. PMID 11793467. S2CID 42778083.
Schnur RE, Trask BJ, van den Engh G, et al. (1989). „Mikrodelece Xp22 spojená s očním albinismem a ichtyózou: aproximace hraničních bodů a odhad velikosti delece pomocí klonovaných sond DNA a průtokové cytometrie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 45 (5): 706–20. PMC 1683435. PMID 2573275.
Meindl A, Hosenfeld D, Brückl W a kol. (1993). „Analýza terminální delece Xp22.3 u pacienta se šesti monogenními poruchami: důsledky pro mapování očního albinismu spojeného s X“. J. Med. Genet. 30 (10): 838–42. doi:10,1136 / jmg.30.10.838. PMC 1016566. PMID 8230160.
Schiaffino MV, Bassi MT, Galli L a kol. (1996). „Analýza genu OA1 odhaluje mutace pouze u jedné třetiny pacientů s očním albinismem spojeným s X“. Hučení. Mol. Genet. 4 (12): 2319–25. doi:10,1093 / hmg / 4,12,2319. PMID 8634705.
Schnur RE, Gao M, Wick PA a kol. (1998). „OA1 mutace a delece v očním albinismu spojeném s X“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (4): 800–9. doi:10.1086/301776. PMC 1377018. PMID 9529334.
Rosenberg T, Schwartz M (1999). „Oční albinismus vázaný na X: prevalence a mutace - národní studie“. Eur. J. Hum. Genet. 6 (6): 570–7. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200226. PMID 9887374.
d'Addio M, Pizzigoni A, Bassi MT a kol. (2001). „Vadný intracelulární transport a zpracování OA1 je hlavní příčinou očního albinismu typu 1“. Hučení. Mol. Genet. 9 (20): 3011–8. doi:10,1093 / hmg / 9,20,3011. PMID 11115845.
Bassi MT, Bergen AA, Bitoun P a kol. (2001). „Různorodá prevalence velkých delecí v genu OA1 u pacientů s očním albinismem typu 1 z Evropy a Severní Ameriky“. Hučení. Genet. 108 (1): 51–4. doi:10,1007 / s004390000440. PMID 11214907. S2CID 40983215.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Touloukian CE, Leitner WW, Schnur RE a kol. (2003). „Normální tkáň klesá, zatímco nádorová tkáň zvyšuje reakce lidských T buněk in vivo na nový vlastní melanomový antigen nádoru, OA1“. J. Immunol. 170 (3): 1579–85. doi:10,4049 / jimmunol.170.3.1579. PMC 2241741. PMID 12538723.
Basrur V, Yang F, Kushimoto T a kol. (2003). "Proteomická analýza časných melanosomů: identifikace nových melanosomálních proteinů". J. Proteome Res. 2 (1): 69–79. doi:10.1021 / pr025562r. PMID 12643545.
Camand O, Boutboul S, Arbogast L, et al. (2003). "Mutační analýza genu OA1 v očním albinismu". Oční Genet. 24 (3): 167–73. doi:10.1076 / opge.24.3.167.15605. PMID 12868035. S2CID 23456064.
Mayeur H, Roche O, Vêtu C a kol. (2006). „Osm dříve neidentifikovaných mutací nalezených v genu OA1 pro oční albinismus“. BMC Med. Genet. 7: 41. doi:10.1186/1471-2350-7-41. PMC 1468396. PMID 16646960.
Sallmann GB, Bray PJ, Rogers S a kol. (2006). "Skenování genu očního albinismu 1 (OA1) na polymorfismy vrozeného nystagmu pomocí DHPLC". Oční Genet. 27 (2): 43–9. doi:10.1080/13816810600677834. PMID 16754205. S2CID 41887499.
Chi A, Valencia JC, Hu ZZ a kol. (2007). "Proteomická a bioinformatická charakterizace biogeneze a funkce melanosomů". J. Proteome Res. 5 (11): 3135–44. doi:10.1021 / pr060363j. PMID 17081065.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Ocular Albinism, X-Linked

Tento transmembránový receptor související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101850 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025333 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7647783-5] Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A (září 1995). "Klonování genu pro oční albinismus typu 1 z distálního krátkého ramene chromozomu X". Nat Genet. 10 (1): 13–9. doi:10.1038 / ng0595-13. PMID 7647783. S2CID 205342065.

[pmid10471510-6] A ^b Schiaffino MV, d'Addio M, Alloni A, Baschirotto C, Valetti C, Cortese K, Puri C, Bassi MT, Colla C, De Luca M, Tacchetti C, Ballabio A (září 1999). "Oční albinismus: důkazy o poruše v systému přenosu intracelulárního signálu". Nat Genet. 23 (1): 108–12. doi:10.1038/12715. PMID 10471510. S2CID 6604295.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: GPR143 G protein-coupled receptor 143“.

[pmid15254223-8] Vetrini F, Auricchio A, Du J a kol. (2004). „Mikroftalmický transkripční faktor (Mitf) řídí expresi genu očního albinismu typu 1: souvislost mezi syntézou melaninu a biogenezí melanosomu“. Mol. Buňka. Biol. 24 (15): 6550–9. doi:10.1128 / MCB.24.15.6550-6559.2004. PMC 444869. PMID 15254223.

[pmidunknown-9] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[pmid18828673-10] Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (září 2008). Barsh GS (ed.). „L-DOPA je endogenní ligand pro OA1“. PLOS Biol. 6 (9): e236. doi:10.1371 / journal.pbio.0060236. PMC 2553842. PMID 18828673.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]