Lathosterolosis - Lathosterolosis - Wikipedia

Lathosterolosis
Ostatní jménaNedostatek SC5D[1]
Lathosterol.png
Lathosterol

Lathosterolosis je vada cholesterol biosyntéza.[2][3][4]

Viz také

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 607330 - LATHOSTEROLOSIS“. omim.org. Citováno 14. dubna 2019.
  2. ^ Herman GE (duben 2003). "Poruchy biosyntézy cholesterolu: prototypové syndromy metabolické malformace". Hučení. Mol. Genet. 12. Specifikace č. 1 (90001): R75–88. doi:10,1093 / hmg / ddg072. PMID  12668600.
  3. ^ Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M a kol. (Říjen 2002). "Lathosterolosis, nový syndrom mnohočetné malformace / mentální retardace způsobený nedostatkem 3beta-hydroxysteroid-delta5-desaturázy". Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (4): 952–8. doi:10.1086/342668. PMC  378549. PMID  12189593.
  4. ^ Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L a kol. (Červenec 2003). "Lathosterolosis: vrozená chyba syntézy lidského a myšího cholesterolu způsobená nedostatkem lathosterol 5-desaturázy". Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1631–41. doi:10,1093 / hmg / ddg172. PMID  12812989.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje