AMELX - AMELX - Wikipedia

AMELX
Identifikátory
Aliasy	AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-vázaný, amelogenin-X-vázaný
Externí ID	OMIM: 300391 HomoloGene: 36056 Genové karty: AMELX
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	11,300,761 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka zubní skloviny; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba na hydroxyapatit; • identická vazba na protein; • aktivita růstového faktoru;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • povrch buňky; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární matrix; • extracelulární matrix obsahující kolagen; • cytoplazma; • Golgiho aparát; • endocytický váček;
Biologický proces	• pozitivní regulace procesu biosyntézy kolagenu; • diferenciace chondrocytů; • vývoj biominerální tkáně; • vývoj mnohobuněčných organismů; • odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • buněčná adheze; • mineralizace zubů; • diferenciace osteoblastů; • přechod mezi epitelem a mezenchymem; • mineralizace skloviny; • signální transdukce; • pozitivní regulace mineralizace zubů; • regulace buněčné proliferace; • posttranslační modifikace; • buněčný proteinový metabolický proces; • regulace aktivity receptoru; • reakce na živiny; • reakce na drogu; • reakce na iont vápníku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	265
	n / a
	ENSG00000125363
	n / a
	Q99217
	n / a
	NM_001142; NM_182680; NM_182681
	n / a
	NP_001133; NP_872621; NP_872622
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Amelogenin, X izoforma je protein, který je u lidí kódován AMELX gen.^[3] AMELX se nachází na X chromozom a kóduje sadu izoforem amelogenin podle alternativní sestřih.^[4]^[5] Amelogenin je extracelulární matrix protein zapojený do procesu amelogeneze, Formace smalt na zuby.

Funkce

AMELX je zapojen do biomineralizace v době zubní sklovina rozvoj.^[6] The AMELX Gen kóduje protein strukturního modelování, amelogenin, který pracuje s dalšími proteiny souvisejícími s amelogenezí a řídí mineralizaci skloviny. Tento proces zahrnuje organizaci smaltované tyče, základní jednotka zubní skloviny, stejně jako zařazení a růst hydroxyapatit krystaly.

Klinický význam

Mutace v AMELX výsledek v amelogenesis imperfecta.^[7] Bylo prokázáno, že myši s a vyřazený AMELX Gen bude mít dezorganizovanou a hypoplastickou sklovinu.^[8]

Viz také

AMELY

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125363 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: amelogenin (amelogenesis imperfecta 1").
^ „AceView: Gene: AMELX, komplexní anotace genů člověka, myši a červa s mRNA nebo ESTsAceView“. National Center for Biotechnology Information, United States National Institutes of Health.
^ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (únor 1992). "Gen lidského proteinu skloviny amelogenin je exprimován z chromozomů X i Y". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 303–16. PMC 1682460. PMID 1734713.
^ Gibson CW, Yuan ZA, hala B, Longenecker G, Chen E, Thyagarajan T, Sreenath T, Wright JT, Decker S, Piddington R, Harrison G, Kulkarni AB (srpen 2001). „Amelogenin-deficientní myši vykazují fenotyp amelogenesis imperfecta“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (34): 31871–5. doi:10,1074 / jbc.M104624200. PMID 11406633.
^ Wright JT (prosinec 2006). „Molekulární etiologie a související fenotypy amelogenesis imperfecta“. American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (23): 2547–55. doi:10,1002 / ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342.
^ Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW (květen 2008). „Částečná záchrana fenotypu zubní skloviny bez amelogeninu“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (22): 15056–15062. doi:10,1074 / jbc.M707992200. PMC 2397487. PMID 18390542.

externí odkazy

Člověk AMELX umístění genomu a AMELX stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). "Funkční role prolinů na C amelogeninu během tvorby zubní skloviny". Buňky Tkáňové orgány. 189 (1–4): 203–6. doi:10.1159/000151376. PMC 2824197. PMID 18701806.
Lee SK, Seymen F, Kang HY, Lee KE, Gencay K, Tuna B, Kim JW (leden 2010). „Mutace hemopexinové domény MMP20 u amelogenesis imperfecta“. Journal of Dental Research. 89 (1): 46–50. doi:10.1177/0022034509352844. PMC 3318044. PMID 19966041.
Sufliarska S, Minárik G, Horáková J, Bodová I, Bojtarová E, Czako B, Mistrik M, Drgona L, Demitrovičová M, Lakota J, Křivosíková M, Kovács L (2007). „Stanovení metody monitorování chimerismu po alogenní transplantaci kmenových buněk pomocí multiplexní polymerázové řetězové reakce, amplifikace krátkých tandemových repetičních markerů a Amelogenin“. Novotvar. 54 (5): 424–30. PMID 17688372.
Tarasevich BJ, Lea S, Bernt W, Engelhard MH, Shaw WJ (únor 2009). "Změny ve kvartérní struktuře amelogeninu při adsorpci na povrchy". Biopolymery. 91 (2): 103–7. doi:10,1002 / bip.21095. PMC 2655232. PMID 19025992.
Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (prosinec 2007). "[Typy a frekvence variant v genu Amelogenin v čínské populaci]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Čínský žurnál lékařské genetiky. 24 (6): 615–9. PMID 18067069.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (březen 2008). „Směrem ke konfokálnímu subcelulárnímu atlasu lidského proteomu“. Molekulární a buněčná proteomika. 7 (3): 499–508. doi:10,1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
Deeley K, Letra A, Rose EK, Brandon CA, Resick JM, Marazita ML, Vieira AR (2008). „Možná asociace amelogeninu s vysokou mírou kazu u guatemalsko-mayské populace“. Výzkum zubního kazu. 42 (1): 8–13. doi:10.1159/000111744. PMC 2814012. PMID 18042988.
Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC (květen 2004). "Amelogenin p.M1T a p.W4S mutace podkladové hypoplastické X-vázané amelogenesis imperfecta". Journal of Dental Research. 83 (5): 378–83. doi:10.1177/154405910408300505. PMID 15111628.
Wright JT, Hart TC, Hart PS, Simmons D, Suggs C, Daley B, Simmer J, Hu J, Bartlett JD, Li Y, Yuan ZA, Seow WK, Gibson CW (2009). "Fenotypy lidské a myší skloviny vzniklé mutací nebo změnou exprese AMEL, ENAM, MMP20 a KLK4". Buňky Tkáňové orgány. 189 (1–4): 224–9. doi:10.1159/000151378. PMC 2754863. PMID 18714142.
Richard B, Delgado S, Gorry P, Sire JY (listopad 2007). "Studie polymorfismu u člověka AMELX". Archivy orální biologie. 52 (11): 1026–31. doi:10.1016 / j.archoralbio.2007.06.001. PMID 17645864.
Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). „Geny pro tvorbu skloviny jsou spojeny s vysokým výskytem kazu u tureckých dětí“. Výzkum zubního kazu. 42 (5): 394–400. doi:10.1159/000154785. PMC 2820320. PMID 18781068.
Veis A (leden 2003). "Produkty sestřihu genu amelogeninu: potenciální signální molekuly". Buněčné a molekulární biologické vědy. 60 (1): 38–55. doi:10,1007 / s000180300003. PMID 12613657.
Tanimoto K, Le T, Zhu L, Witkowska HE, Robinson S, Hall S, Hwang P, Denbesten P, Li W (květen 2008). "Snížené interakce amelogenin-MMP20 u amelogenesis imperfecta". Journal of Dental Research. 87 (5): 451–5. doi:10.1177/154405910808700516. PMC 3677966. PMID 18434575.
Hart PS, Aldred MJ, Crawford PJ, Wright NJ, Hart TC, Wright JT (duben 2002). "Amelogenesis imperfecta fenotyp-genotypové korelace se dvěma mutacemi genu amelogeninu". Archivy orální biologie. 47 (4): 261–5. doi:10.1016 / S0003-9969 (02) 00003-1. PMID 11922869.
Tomas C, Stangegaard M, Børsting C, Hansen AJ, Morling N (prosinec 2008). "Psaní 48 autosomálních SNP a amelogeninu genotypovým systémem GenPlex SNP ve forenzní genetice". Forensic Science International: Genetics. 3 (1): 1–6. doi:10.1016 / j.fsigen.2008.06.007. PMID 19083859.
Hart PS, Hart TC, Simmer JP, Wright JT (duben 2002). "Nomenklatura pro X-vázanou amelogenesis imperfecta". Archivy orální biologie. 47 (4): 255–60. doi:10.1016 / S0003-9969 (02) 00005-5. PMID 11922868.
Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (květen 2006). „Amelogenin, hlavní strukturní protein při mineralizaci skloviny, je také exprimován v měkkých tkáních: mozku a buňkách hematopoetického systému“. European Journal of Oral Sciences. 114 Suppl 1: 183–9, diskuse 201–2, 381. doi:10.1111 / j.1600-0722.2006.00301.x. PMID 16674683.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125363 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-3] "Entrez Gene: amelogenin (amelogenesis imperfecta 1").

[urlAceView-4] „AceView: Gene: AMELX, komplexní anotace genů člověka, myši a červa s mRNA nebo ESTsAceView“. National Center for Biotechnology Information, United States National Institutes of Health.

[pmid1734713-5] Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (únor 1992). "Gen lidského proteinu skloviny amelogenin je exprimován z chromozomů X i Y". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 303–16. PMC 1682460. PMID 1734713.

[pmid11406633-6] Gibson CW, Yuan ZA, hala B, Longenecker G, Chen E, Thyagarajan T, Sreenath T, Wright JT, Decker S, Piddington R, Harrison G, Kulkarni AB (srpen 2001). „Amelogenin-deficientní myši vykazují fenotyp amelogenesis imperfecta“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (34): 31871–5. doi:10,1074 / jbc.M104624200. PMID 11406633.

[pmid16838342-7] Wright JT (prosinec 2006). „Molekulární etiologie a související fenotypy amelogenesis imperfecta“. American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (23): 2547–55. doi:10,1002 / ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342.

[8] Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW (květen 2008). „Částečná záchrana fenotypu zubní skloviny bez amelogeninu“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (22): 15056–15062. doi:10,1074 / jbc.M707992200. PMC 2397487. PMID 18390542.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]