TMEM67 - TMEM67

TMEM67
Identifikátory
AliasyTMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembránový protein 67
Externí IDOMIM: 609884 MGI: 1923928 HomoloGene: 71886 Genové karty: TMEM67
Umístění genu (člověk)
Chromozom 8 (lidský)
Chr.Chromozom 8 (lidský)[1]
Chromozom 8 (lidský)
Genomické umístění pro TMEM67
Genomické umístění pro TMEM67
Kapela8q22.1Start93,754,844 bp[1]
Konec93,819,234 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

91147

329795

Ensembl

ENSG00000164953

ENSMUSG00000049488

UniProt

Q5HYA8

Q8BR76

RefSeq (mRNA)

NM_001142301
NM_153704

NM_177861

RefSeq (protein)

NP_001135773
NP_714915

NP_808529

Místo (UCSC)Chr 8: 93,75 - 93,82 MbChr 4: 12,04 - 12,09 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Meckelin je protein že u lidí je kódován TMEM67 gen.[5][6][7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem se lokalizuje do primárního cilium a na plazmatickou membránu. Gen funguje v centriole migrace do apikální membrány a tvorba primárního cilium. Více variant přepisu kódujících různé izoformy byly nalezeny pro tento gen.[7]

Klinický význam

Vady tohoto genu jsou příčinou Meckelův syndrom typ 3 (MKS3),[6] nefronofthisis[8][9] a Joubertův syndrom typ 6 (JBTS6).[10]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164953 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049488 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Morgan NV, Gissen P, Sharif SM, Baumber L, Sutherland J, Kelly DA, Aminu K, Bennett CP, Woods CG, Mueller RF, Trembath RC, Maher ER, Johnson CA (říjen 2002). „Nový lokus pro Meckel-Gruberův syndrom, MKS3, mapuje se na chromozom 8q24“. Hum Genet. 111 (4–5): 456–61. doi:10.1007 / s00439-002-0817-0. PMID  12384791. S2CID  31669120.
  6. ^ A b Smith UM, Consugar M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman PA, Bennett CP , Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T, Kelly DA, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (leden 2006). „Transmembránový protein meckelin (MKS3) je mutován u Meckel-Gruberova syndromu a krysy wpk“. Nat Genet. 38 (2): 191–6. doi:10.1038 / ng1713. PMID  16415887. S2CID  975892.
  7. ^ A b „Entrez Gene: TMEM67 transmembránový protein 67“.
  8. ^ Boichis H, Passwell J, David R, Miller H (leden 1973). „Vrozená jaterní fibróza a nefronoftis. Rodinná studie“. Q. J. Med. 42 (165): 221–33. PMID  4688793.
  9. ^ Otto EA, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Paruchuri Y, Wise EL, Wolf MT, Utsch B, Becker C, Nürnberg G, Nürnberg P, Nayir A, Saunier S, Antignac C, Hildebrandt F (říjen 2009 ). „Hypomorfní mutace v meckelinu (MKS3 / TMEM67) způsobují nefronoftis s jaterní fibrózou (NPHP11)“. J. Med. Genet. 46 (10): 663–70. doi:10.1136 / jmg.2009.066613. PMID  19508969.
  10. ^ Baala L, Romano S, Khaddour R, Saunier S, Smith UM, Audollent S, Ozilou C, Faivre L, Laurent N, Foliguet B, Munnich A, Lyonnet S, Salomon R, Encha-Razavi F, Gubler MC, Boddaert N, de Lonlay P, Johnson CA, Vekemans M, Antignac C, Attie-Bitach T (leden 2007). „Gen Meckel-Gruberova syndromu, MKS3, je mutován v Joubertově syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (1): 186–94. doi:10.1086/510499. PMC  1785313. PMID  17160906.

Další čtení