Okulodentodigitální dysplázie - Oculodentodigital dysplasia - Wikipedia

Okulodentodigitální dysplázie
Ostatní jménaOkulo-dento-digitální syndrom, Okulodentodigitální dysplázie , a Okulodentoosseální dysplázie

Okulodentodigitální syndrom (Syndrom ODD) je extrémně vzácný genetický stav, který obvykle vede k malým očím, nedostatečně vyvinutým zubům a syndaktylii a malformaci čtvrtého a pátého prstu. Je to považováno za druh ektodermální dysplázie.

Příznaky a symptomy

Lidé se syndromem ODD mají často charakteristický vzhled. Mezi viditelné znaky stavu patří:[1]

Atrofie duhovky a glaukom jsou častější než průměr.[1] Velikost očí často narušuje učení se číst; mohou být vyžadovány speciální brýle. Vlasy mohou být jemné, tenké, suché nebo křehké; v některých rodinách je to kudrnaté.[2]

U dospělých lze pozorovat neurologické abnormality. Neurologické změny se mohou objevit dříve v každé následující generaci[3] a může zahrnovat abnormální bílou hmotu, vodivou hluchota a různé druhy paréza,[4] počítaje v to ataxie, spastická paraplegie, potíže s ovládáním očí a poruchy močového měchýře a střev.[5][6][7]

Genetika

ODD je obvykle autosomálně dominantní stav, ale lze jej zdědit jako recesivní znak.[8] Obecně se předpokládá, že je způsobena mutací v genu GJA1, který kóduje proteinový gap gap konexin 43.[1] Mírně odlišné mutace v tomto genu mohou vysvětlovat odlišný způsob manifestace stavu v různých rodinách. Většina lidí dědí tento stav po jednom ze svých rodičů, ale nové případy vznikají díky novým mutacím.[9] Mutace je vysoká pronikavost a variabilní výraz, což znamená, že téměř všichni lidé s genem vykazují známky stavu, ale tyto příznaky se mohou pohybovat od velmi mírných po velmi zjevné.[3]

Epidemiologie

Skutečný výskyt tohoto onemocnění není znám, ale ve vědecké literatuře bylo hlášeno pouze 243 případů, což naznačuje výskyt na objednávku jedna postižená osoba z deseti milionů lidí.[5]

Reference

  1. ^ A b C Vasconcellos JP, Melo MB, Schimiti RB, Bressanim NC, Costa FF, Costa VP (2005). „Nová mutace v genu GJA1 v rodině s okulodentodigitální dysplázií“. Oblouk. Oftalmol. 123 (10): 1422–6. doi:10.1001 / archopht.123.10.1422. PMID  16219735.
  2. ^ Kelly SC, Ratajczak P, Keller M, Purcell SM, Griffin T, Richard G (2006). „Nová mutace GJA 1 v okulo-dento-digitální dysplazii s kudrnatými vlasy a hyperkeratózou“. Eur J Dermatol. 16 (3): 241–5. PMID  16709485.
  3. ^ A b Boyadjiev SA, Jabs EW, LaBuda M a kol. (1999). „Analýza propojení zužuje kritickou oblast pro okulodentodigitální dysplazii na chromozom 6q22-q23“. Genomika. 58 (1): 34–40. doi:10.1006 / geno.1999.5814. PMID  10331943.
  4. ^ Gutmann DH, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Fischbeck KH, Kamholz J (1991). "Oculodentodigital dysplasia syndrom spojený s abnormální mozkovou bílou hmotou". Dopoledne. J. Med. Genet. 41 (1): 18–20. doi:10,1002 / ajmg.1320410106. PMID  1659191.
  5. ^ A b Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stögbauer F (2002). "Neurologické projevy syndromu okulodentodigitální dysplazie". J. Neurol. 249 (5): 584–95. doi:10,1007 / s004150200068. PMID  12021949. S2CID  34554090.
  6. ^ Norton KK, Carey JC, Gutmann DH (1995). „Okulodentodigitální dysplázie s abnormalitami mozkové bílé hmoty ve dvougenerační rodině“. Dopoledne. J. Med. Genet. 57 (3): 458–61. doi:10,1002 / ajmg.1320570320. PMID  7677152.
  7. ^ Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE a kol. (2003). „Mutace Connexin 43 (GJA1) způsobují pleiotropní fenotyp okulodentodigitální dysplázie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (2): 408–18. doi:10.1086/346090. PMC  379233. PMID  12457340.
  8. ^ Richardson RJ, Joss S, Tomkin S, Ahmed M, Sheridan E, Dixon MJ (2006). „Nesmyslná mutace v první transmembránové doméně konexinu 43 je základem autosomálně recesivního okulodentodigitálního syndromu“. J. Med. Genet. 43 (7): e37. doi:10.1136 / jmg.2005.037655. PMC  2564566. PMID  16816024.
  9. ^ Jones KL, Smith DW, Harvey MA, Hall BD, Quan L (1975). „Starší věk otce a nová genová mutace: údaje o dalších poruchách“. J. Pediatr. 86 (1): 84–8. doi:10.1016 / S0022-3476 (75) 80709-8. PMID  1110452.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje