Brown – Vialetto – Van Laereův syndrom - Brown–Vialetto–Van Laere syndrome - Wikipedia

Brown – Vialetto – Van Laereův syndrom
Ostatní jménaBVVLS1 [1]

Syndrom Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), někdy známý jako Brownův syndrom, je vzácná degenerativní porucha, která se původně původně vyznačovala progresivní senzorineurální hluchota.[2]

Syndrom nejčastěji postihuje děti, dospívající a mladé dospělé. Jak znalosti o BVVL rostou, nyní byli diagnostikováni někteří dospělí pacienti. S rychlou léčbou může být prognóza pozitivní, u některých pacientů se stabilizuje a v některých případech dokonce dojde k výraznému zlepšení.

Příznaky

BVVL se vyznačuje řadou hlavových nervů obrny, včetně komponent motorových komponent zahrnujících 7. a 9.-12 lebeční nervy, spinální motorické nervy, a horní motorické neurony.[2] Mezi hlavní rysy BVVL patří slabost obličeje a krku, fasciculace jazyka a neurologické poruchy hlavových nervů.[3] Neurologické projevy se vyvíjejí zákerne: obvykle začínají senzorineurální hluchotou, neúprosně postupují k paralýze a často kulminují respirační selhání. Většina úmrtí u pacientů byla způsobena respiračními infekcemi nebo paralýzou dýchacích svalů. Patologické popisy BVVL zahrnují poranění a vyčerpání 3.-7. Hlavových nervů, ztrátu buněk páteře předního rohu, degeneraci Purkyňovy buňky, stejně jako degenerace spinocerebelární a pyramidové trakty.[3] Prvními příznaky u téměř všech případů BVVL je progresivní ztráta zraku a hluchota a první počáteční příznaky se objevují kdekoli od jednoho do tří let.[4]

Po většině případů hluchoty následuje latentní období, které může trvat od týdnů do let, a tato doba je obvykle poznamenána degenerací hlavových nervů. Neurologické příznaky BVVL zahrnují optická atrofie, cerebelární ataxie, retinitis pigmentosa, epilepsie a autonomní dysfunkce.[4] Neneurologické příznaky mohou zahrnovat cukrovka, sluchové halucinace dýchací potíže, barvoslepost, a hypertenze.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

BVVL má autozomálně recesivní vzor dědičnosti

Porucha byla spojována s různými mutace v SLC52A2 a SLC52A3 geny.[1][5][6] Předpokládá se, že tento gen je zapojen do transportu riboflavinu.[7]

BVVL je alelický a fenotypicky podobný Fazio – Londeova choroba a podobně se dědí v autosomálně recesivní způsob.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza vyžaduje a neurologické vyšetření a neuroimaging může být užitečné.[8]

BVVL může být diferenciálně diagnostikována z podobných podmínek jako Fazio-Londeův syndrom a Amyotrofní laterální skleróza v tom, že tyto dvě podmínky nezahrnují senzorineurální ztráta sluchu zatímco BVVL, Onemocnění motorickými neurony Madras, Nathalie syndrom, a Boltshauserův syndrom dělat. Nathalieův syndrom nezahrnuje příznaky dolních lebečních nervů, takže lze vyloučit, pokud jsou přítomny. Pokud existují důkazy o postižení dolních motorických neuronů, lze Boltshauserův syndrom vyloučit. Konečně, pokud existuje rodinná anamnéza stavu, pak je BVVL pravděpodobnější než MMND, protože MMND má tendenci být sporadické.[8]

Genetické testování je schopno identifikovat genetické mutace, které jsou základem BVVL.[6]

Léčba

Od roku 2017 existují případové zprávy, že léčba vysokými dávkami fosfátu riboflavinu 5 může zastavit progresi syndromu Brown – Vialetto – Van Laere a v některých případech může zlepšit příznaky.[9][10]

První zpráva o syndromu BVVL v japonské literatuře byla o ženě, která měla BVVL a po takové léčbě vykázala zlepšení. Pacientkou byla šedesátiletá žena, která měla od 15 let příznaky jako senzorineurální hluchota, slabost a atrofie. Kolem 49 let byla pacientce oficiálně diagnostikována BVVL, inkubována a poté připojena k respirátoru, aby se zlepšil její CO2 narkóza. Po ošetření pacient stále vyžadoval dýchací pomoc během spánku; pacient však již během dne nepotřeboval pomoc respirátora.[11]

Prognóza

Klinický průběh BVVL se může u jednotlivých pacientů lišit. Vyskytly se případy postupného zhoršování, zhoršování následovaného obdobími stabilizace a zhoršování s náhlými obdobími rostoucí závažnosti.[3]

O syndromu se dříve uvažovalo, že má vysokou míru úmrtnosti, ale počáteční odpověď většiny pacientů na protokol o riboflavinu je velmi povzbudivá a zdá se, že naznačuje, že by bylo možné dosáhnout významně prodloužené délky života. Existují tři zdokumentované případy BVVL, kdy pacient zemřel během prvních pěti let onemocnění. Naopak, většina pacientů přežila více než 10 let po nástupu prvního příznaku a několik případů přežilo 20–30 let po nástupu prvního příznaku.[4]

Rodiny s více případy BVVL a obecněji s více případy infantilní progresivní bulbární obrna může ukázat variabilitu ve věku nástupu nemoci a přežití. Dipti and Childs popsali takovou situaci, kdy měla rodina pět dětí, které měly Infantile PBP. V této rodině vykazovali tři sourozenci ve vyšším věku senzorineurální hluchotu a další příznaky BVVL. Další dva sourozenci vykazovali příznaky Fazio-Londeovy choroby a zemřeli před dosažením věku dvou let.[12]

Epidemiologie

Od roku 2015 je na celém světě známo přibližně 70 případů syndromu Brown-Vialetto-Van-Laere.[2] BVVL byl poprvé popsán v portugalské rodině a od té doby byl popsán u řady etnických skupin. Zprávy ukázaly, že BVVL infikuje ženy více než muže v poměru 5: 1. Muži však obvykle vykazují závažnější příznaky, dřívější nástup hluchota a tendence umírat dříve v životě.[2]

Dějiny

Syndrom poprvé popsal Charles Brown v roce 1894;[13] další účty od společnosti Vialetto[14] a Van Laere[15] následoval v roce 1936, respektive 1966. V lékařské literatuře bylo za posledních 100 lichých let od jejího prvního popisu hlášeno jen velmi málo případů, avšak se specifickými genetickými testy dostupnými v posledních letech je identifikováno a léčeno více případů.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 211530
  2. ^ A b C d Voudris, KA; Skardoutsou, A; Vagiakou, EA (2002). "Infantilní progresivní bulbární obrna s hluchotou". Mozek a vývoj. 24 (7): 732–735. doi:10.1016 / S0387-7604 (02) 00085-2. PMID  12427524. S2CID  7690110.
  3. ^ A b C Prabhu, HV; Brown, MJ (červen 2005). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrom: vzácný syndrom v otologii". The Journal of Laryngology & Otology. 119 (6): 470–2. doi:10.1258/0022215054273179. PMID  15992475.
  4. ^ A b C Sathasivam, S; O’Sullivan, S; Nicolson, A; Tilley, PJB; Shaw, PJ (2000). „Brown-Vialetto-Van Laere syndrom: kazuistika a přehled literatury“. Amyotrofická laterální skleróza a jiné poruchy motorických neuronů. 1 (4): 277–281. doi:10.1080/14660820050515106. PMID  11465021. S2CID  42001695.
  5. ^ Zelená, P; Wiseman, M; Crow, YJ; et al. (Březen 2010). „Brown-Vialetto-Van Laereův syndrom, ponto-bulbární obrna s hluchotou, je způsoben mutacemi v c20orf54“. American Journal of Human Genetics. 86 (3): 485–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.02.006. PMC  2833371. PMID  20206331.
  6. ^ A b Johnson, JO; Gibbs, JR; Van Maldergem, L; Houlden, H; Singleton, AB (říjen 2010). "Exome sekvenování u syndromu Brown-Vialetto-van Laere". American Journal of Human Genetics. 87 (4): 567–9, odpověď autora 569–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.05.021. PMC  2948797. PMID  20920669.
  7. ^ Yamamoto, S; Inoue, K; Ach, K; Fukatsu, R; Maeda, J; Yoshida, Y; Yuasa, H (2009). "Identifikace a funkční charakterizace krysího riboflavinového transportéru 2". Journal of Biochemistry. 145 (4): 437–443. doi:10.1093 / jb / mvn181. PMID  19122205.
  8. ^ A b Sathasivam, S (17. dubna 2008). "Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 9. doi:10.1186/1750-1172-3-9. PMC  2346457. PMID  18416855.
  9. ^ Allison, T; Roncero, já; Forsyth, R; Coffman, K; Pichon, JL (květen 2017). „Brown-Vialetto-Van Laereův syndrom jako napodobenina neuroimunitních poruch: 3 případy z kliniky a přehled literatury“. Journal of Child Neurology. 32 (6): 528–532. doi:10.1177/0883073816689517. PMID  28116953. S2CID  31769793.
  10. ^ Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJlst, Lodewijk; Wanders, Ronald JA (2012). „Znovu navštívil syndrom Brown-Vialetto-Van Laere a Fazio Londe: přírodní historie, genetika, léčba a budoucí perspektivy“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): 83. doi:10.1186/1750-1172-7-83. PMC  3517535. PMID  23107375.
  11. ^ Nemoto, H; Konno, S; Nomoto, N; Wakata, N; Kurihara, T (květen 2005). „[Případ syndromu Brown-Vialetto-van Laere (BVVL) v Japonsku]“. Rinsho Shinkeigaku. 45 (5): 357–61. PMID  15960172.
  12. ^ Dipti, S; Childs, AM; Livingston, JH; Aggarwal, AK; Miller, M; Williams, C; Crow, YJ (září 2005). „Brown-Vialetto-Van Laere syndrom; variabilita věku na počátku a progrese onemocnění zvýrazňující fenotypové překrývání s Fazio-Londeovou chorobou“. Mozek a vývoj. 27 (6): 443–6. doi:10.1016 / j.braindev.2004.10.003. PMID  16122634. S2CID  32223440.
  13. ^ Brown CH (1894). „Infantilní amyotrofická laterální skleróza rodinného typu“. Journal of Nervous and Mental Disease. 21 (2): 707–716. doi:10.1097/00005053-189411000-00003. S2CID  143353104.
  14. ^ Vialetto E (1936). "Contributo alla forma ereditaria della paralisi bulbare progresivní". Rivista sperimentale di freniatria e medicina legale delle alienazioni mentali. 40: 1–24.
  15. ^ Van Laere, J (srpen 1966). „Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familiale avec surdité. Un cas de syndrom de Klippel-Trenaunay dans la même fratrie - problèmes diagnostiques et génétiques [Familiární progresivní chronická bulbo-pontinová paralýza s hluchotou. Případ syndromu Klippel-Trenaunay u sourozenců stejná rodina. Diagnostické a genetické problémy] ". Revue neurologique. 115 (2): 289–95. PMID  5969547.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace