BIN1 - BIN1

BIN1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1MUZ, 1MV0, 1MV3, 2FIC, 2RMY, 2RND, 5I22
Identifikátory
Aliasy	BIN1, AMPH2, AMPHL, SH3P9, překlenovací integrátor 1, CNM2
Externí ID	OMIM: 601248 MGI: 108092 HomoloGene: 113707 Genové karty: BIN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	127,107,288 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	32,435,737 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA polymerázy; • identická vazba na protein; • vazba tau proteinu; • vazba aktinového vlákna; • vazba proteázy; • vazba fosfolipidů; • clathrinová vazba; • chaperonová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • membrána; • I band; • T-tubule; • lipidová trubice; • uzel Ranvier; • axon; • Z disk; • aktinový cytoskelet; • axon počáteční segment; • buněčné jádro; • jaderný obal; • cytosol; • endozom; • cytoskelet; • buněčná membrána; • synaptický váček; • sarcolemma; • synapse;
Biologický proces	• regulace endocytózy; • regulace neuronové diferenciace; • diferenciace buněk; • endocytóza; • pozitivní regulace diferenciace astrocytů; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace svalových buněk; • pozitivní regulace apoptotického procesu; • sestava lipidové trubice; • buněčná proliferace; • GO: virový proces 0022415; • regulace zástavy buněčného cyklu; • lokalizace jádra; • organizace jádra; • membránová organizace; • organizace cytoskeletu; • transport endosomu k lysozomu; • pozitivní regulace polymerace aktinových vláken; • Organizace T-tubulů; • regulace srdeční frekvence srdečním vedením; • negativní regulace transmembránového transportu iontů draslíku; • negativní regulace tvorby amyloidu-beta; • negativní regulace aktivity endopeptidázy aspartátového typu podílející se na katabolickém procesu proteinu prekurzoru amyloidu; • negativní regulace akčního potenciálu komorových srdečních svalů; • negativní regulace transmembránového transportu iontů vápníku přes vysokonapěťový vápníkový kanál;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	274
	30948
	ENSG00000136717
	ENSMUSG00000024381
	O00499
	O08539
NM_004305; NM_139343; NM_139344; NM_139345; NM_139346;
	NM_139347; NM_139348; NM_139349; NM_139350; NM_139351; NM_001320632; NM_001320633; NM_001320634; NM_001320640; NM_001320641; NM_001320642
	NM_001083334; NM_009668; NM_001360876
NP_001307561; NP_001307562; NP_001307563; NP_001307569; NP_001307570;
	NP_001307571; NP_004296; NP_647593; NP_647594; NP_647595; NP_647596; NP_647597; NP_647598; NP_647599; NP_647600; NP_647601; NP_647601.1; NP_001307561.1
	NP_001076803; NP_033798; NP_001347805
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Myc box-dependentní interagující protein 1, také známý jako Bridging Integrator-1 a Amphiphysin-2 je a protein že u lidí je kódován BIN1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje několik izoforem nukleocytoplazmy adaptační protein, z nichž jeden byl původně identifikován jako a MOJE C -interagující protein se znaky a supresor nádoru.

Isoformy, které jsou exprimovány v centrálním nervovém systému, mohou být zapojeny do synaptické vesikulární endocytózy a mohou interagovat s dynanimem, synaptojaninem, endofilinem a klatrinem.^[8]

Izoformy, které jsou exprimovány ve svalu, a všudypřítomně exprimované izoformy se lokalizují do cytoplazmy a jádra a aktivují apoptotický proces nezávislý na kaspáze.^[8]

Studie na myších naznačují, že tento gen hraje důležitou roli ve vývoji srdečního svalu. Alternativní sestřih genu vede k deseti variantám transkriptů kódujících různé izoformy. Byly také popsány aberantní varianty sestřihu exprimované v liniích nádorových buněk.^[8]

Klinický význam

U lidí byly mutace v BIN1 spojovány s kostními myopatiemi, včetně centronukleárního myopatie způsobující svalovou slabost^[7] a myotonická dystrofie způsobující progresivní ubývání svalů, myotonii, kataraktu a poruchy srdečního vedení.^[9] Bylo také nalezeno spojení mezi mutacemi BIN1 a Alzheimerovou chorobou.^[9] Vyřazení BIN1 produkuje fenotyp kardiomyopatie u zebrafish,^[10] a u ovcí může být BIN1 zodpovědný za ztrátu T-tubulů pozorovanou při srdečním selhání.^[11]

Interakce

BIN1 bylo prokázáno komunikovat s Fosfolipáza D1,^[12] SNX4^[13] a PLD2.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136717 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024381 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Negorev D, Riethman H, Wechsler-Reya R, Sakamuro D, Prendergast GC, Simon D (leden 1997). "Gen Bin1 se lokalizuje do lidského chromozomu 2q14 pomocí PCR analýzy hybridů somatických buněk a fluorescence in situ hybridizace". Genomika. 33 (2): 329–31. doi:10.1006 / geno.1996.0205. PMID 8725406.
^ Sakamuro D, Elliott KJ, Wechsler-Reya R, Prendergast GC (říjen 1996). „BIN1 je nový protein interagující s MYC s vlastnostmi potlačujícími nádory“. Nat Genet. 14 (1): 69–77. doi:10.1038 / ng0996-69. PMID 8782822. S2CID 21484402.
^ ^A ^b Nicot AS, Toussaint A, Tosch V, Kretz C, Wallgren-Pettersson C, Iwarsson E, Kingston H, Garnier JM, Biancalana V, Oldfors A, Mandel JL, Laporte J (srpen 2007). „Mutace v amfifyzinu 2 (BIN1) narušují interakci s dynaminem 2 a způsobují autosomálně recesivní centronukleární myopatii“. Nat Genet. 39 (9): 1134–9. doi:10.1038 / ng2086. PMID 17676042. S2CID 16861439.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: BIN1 přemosťující integrátor 1“.
^ ^A ^b Prokic, Ivana; Cowling, Belinda S .; Laporte, Jocelyn (květen 2014). "Amfifyzin 2 (BIN1) ve fyziologii a nemocech". Journal of Molecular Medicine. 92 (5): 453–463. doi:10.1007 / s00109-014-1138-1. ISSN 1432-1440. PMID 24590001. S2CID 14038898.
^ Hong, Ting-Ting; Smyth, James W .; Chu, Kevin Y .; Vogan, Jacob M .; Fong, Tina S .; Jensen, Brian C .; Fang, Kun; Halushka, Marc K .; Russell, Stuart D. (květen 2012). "BIN1 je snížena a Cav1.2 obchodování je narušeno v lidských selhání kardiomyocytů". Srdeční rytmus. 9 (5): 812–820. doi:10.1016 / j.hrthm.2011.11.055. ISSN 1556-3871. PMC 3306544. PMID 22138472.
^ Caldwell, Jessica L .; Smith, Charlotte E. R .; Taylor, Rebecca F .; Kitmitto, Ashraf; Eisner, David A .; Dibb, Katharine M .; Trafford, Andrew W. (12.12.2014). "Závislost srdečních příčných tubulů na proteinu BAR domény amfifyzin II (BIN-1)". Výzkum oběhu. 115 (12): 986–996. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.116.303448. ISSN 1524-4571. PMC 4274343. PMID 25332206.
^ ^A ^b Lee, C; Kim SR; Chung JK; Frohman MA; Kilimann M W; Rhee S G (červen 2000). "Inhibice fosfolipázy D amfifyziny". J. Biol. Chem. 275 (25): 18751–8. doi:10,1074 / jbc.M001695200. ISSN 0021-9258. PMID 10764771.
^ Leprince, Corinne; Le Scolan Erwan; Meunier Brigitte; Fraisier Vincent; Brandon Nathalie; De Gunzburg Jean; Camonis Jacques (květen 2003). „Třídění nexinu 4 a amfifyzinu 2, nové partnerství mezi endocytózou a intracelulárním obchodováním“. J. Cell Sci. 116 (Pt 10): 1937–1948. doi:10.1242 / jcs.00403. ISSN 0021-9533. PMID 12668730.

Další čtení

Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Leprince C, Romero F, Cussac D a kol. (1997). „Nový člen rodiny amfifyzinů spojující cesty endocytózy a signální transdukce“. J. Biol. Chem. 272 (24): 15101–5. doi:10.1074 / jbc.272.24.15101. PMID 9182529.
Butler MH, David C, Ochoa GC a kol. (1997). „Amphiphysin II (SH3P9; BIN1), člen rodiny Amphiphysin / Rvs, je koncentrován v kortikální cytomatice počátečních segmentů axonu a uzlech Ranvier v mozku a kolem T tubulů v kosterním svalu.“. J. Cell Biol. 137 (6): 1355–67. doi:10.1083 / jcb.137.6.1355. PMC 2132527. PMID 9182667.
Ramjaun AR, Micheva KD, Bouchelet I, McPherson PS (1997). „Identifikace a charakterizace izoformy amfifyzinem obohacené o nervové zakončení“. J. Biol. Chem. 272 (26): 16700–6. doi:10.1074 / jbc.272.26.16700. PMID 9195986.
Tsutsui K, Maeda Y, Tsutsui K a kol. (1997). „cDNA klonování nové amfifyzinové izoformy a tkáňově specifická exprese jejích více variant sestřihu“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 236 (1): 178–83. doi:10.1006 / bbrc.1997.6927. PMID 9223448.
McMahon HT, Wigge P, Smith C (1997). "Clathrin interaguje specificky s amfifyzinem a je nahrazen dynaminem". FEBS Lett. 413 (2): 319–22. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 00928-9. PMID 9280305. S2CID 42520828.
Micheva KD, Ramjaun AR, Kay BK, McPherson PS (1997). "Interakce endofilinu s amfifyzinem závislé na doméně SH3". FEBS Lett. 414 (2): 308–12. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01016-8. PMID 9315708. S2CID 21328416.
Micheva KD, Kay BK, McPherson PS (1997). „Synaptojanin tvoří dva oddělené komplexy v nervovém zakončení. Interakce s endofilinem a amfifyzinem“. J. Biol. Chem. 272 (43): 27239–45. doi:10.1074 / jbc.272.43.27239. PMID 9341169.
Wigge P, Köhler K, Vallis Y a kol. (1997). „Heterodimery amfifyzinu: potenciální role v endocytóze zprostředkované klatrinem“. Mol. Biol. Buňka. 8 (10): 2003–15. doi:10.1091 / mbc.8.10.2003. PMC 25662. PMID 9348539.
Kadlec L, Pendergast AM (1997). „Amfifyzinům podobný protein 1 (ALP1) interaguje funkčně s cABL tyrosin kinázou a může hrát roli v cytoskeletální regulaci.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (23): 12390–5. Bibcode:1997PNAS ... 9412390K. doi:10.1073 / pnas.94.23.12390. PMC 24959. PMID 9356459.
Wechsler-Reya R, Sakamuro D, Zhang J a kol. (1998). „Strukturální analýza lidského genu BIN1. Důkazy pro tkáňově specifickou transkripční regulaci a alternativní sestřih RNA“. J. Biol. Chem. 272 (50): 31453–8. doi:10.1074 / jbc.272.50.31453. PMID 9395479.
Wechsler-Reya RJ, Elliott KJ, Prendergast GC (1998). „Role pro domnělý supresor nádoru Bin1 v diferenciaci svalových buněk“. Mol. Buňka. Biol. 18 (1): 566–75. doi:10.1128 / MCB.18.1.566. PMC 121524. PMID 9418903.
Ramjaun AR, McPherson PS (1998). "Více variant sestřihu amfifyzinu II zobrazuje rozdílnou vazbu klatrinu: identifikace dvou odlišných míst vázajících klatrin". J. Neurochem. 70 (6): 2369–76. doi:10.1046 / j.1471-4159.1998.70062369.x. PMID 9603201. S2CID 21910795.
Mao NC, Steingrimsson E, DuHadaway J, et al. (1999). „Myší gen Bin1 funguje brzy v myogenezi a definuje novou oblast synteny mezi myším chromozomem 18 a lidským chromozomem 2“. Genomika. 56 (1): 51–8. doi:10.1006 / geno.1998.5709. PMID 10036185.
Wixler V, Laplantine E, Geerts D a kol. (1999). "Identifikace nových interakčních partnerů pro konzervovanou membránovou proximální oblast cytoplazmatických domén alfa-integrinu". FEBS Lett. 445 (2–3): 351–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00151-9. PMID 10094488. S2CID 9218762.
Ramjaun AR, Philie J, de Heuvel E, McPherson PS (1999). „N-konec amfifyzinu II zprostředkovává dimerizaci a cílení na plazmatickou membránu“. J. Biol. Chem. 274 (28): 19785–91. doi:10.1074 / jbc.274.28.19785. PMID 10391921.
Traub LM, Downs MA, Westrich JL, Fremont DH (1999). „Krystalová struktura α přívěsku AP-2 odhaluje náborovou platformu pro montáž clathrin-kabátu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (16): 8907–12. Bibcode:1999PNAS ... 96.8907T. doi:10.1073 / pnas.96.16.8907. PMC 17706. PMID 10430869.

externí odkazy

Člověk BIN1 umístění genomu a BIN1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136717 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024381 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8725406-5] Negorev D, Riethman H, Wechsler-Reya R, Sakamuro D, Prendergast GC, Simon D (leden 1997). "Gen Bin1 se lokalizuje do lidského chromozomu 2q14 pomocí PCR analýzy hybridů somatických buněk a fluorescence in situ hybridizace". Genomika. 33 (2): 329–31. doi:10.1006 / geno.1996.0205. PMID 8725406.

[pmid8782822-6] Sakamuro D, Elliott KJ, Wechsler-Reya R, Prendergast GC (říjen 1996). „BIN1 je nový protein interagující s MYC s vlastnostmi potlačujícími nádory“. Nat Genet. 14 (1): 69–77. doi:10.1038 / ng0996-69. PMID 8782822. S2CID 21484402.

[pmid17676042-7] A ^b Nicot AS, Toussaint A, Tosch V, Kretz C, Wallgren-Pettersson C, Iwarsson E, Kingston H, Garnier JM, Biancalana V, Oldfors A, Mandel JL, Laporte J (srpen 2007). „Mutace v amfifyzinu 2 (BIN1) narušují interakci s dynaminem 2 a způsobují autosomálně recesivní centronukleární myopatii“. Nat Genet. 39 (9): 1134–9. doi:10.1038 / ng2086. PMID 17676042. S2CID 16861439.

[entrez-8] A ^b ^C „Entrez Gene: BIN1 přemosťující integrátor 1“.

[:0-9] A ^b Prokic, Ivana; Cowling, Belinda S .; Laporte, Jocelyn (květen 2014). "Amfifyzin 2 (BIN1) ve fyziologii a nemocech". Journal of Molecular Medicine. 92 (5): 453–463. doi:10.1007 / s00109-014-1138-1. ISSN 1432-1440. PMID 24590001. S2CID 14038898.

[10] Hong, Ting-Ting; Smyth, James W .; Chu, Kevin Y .; Vogan, Jacob M .; Fong, Tina S .; Jensen, Brian C .; Fang, Kun; Halushka, Marc K .; Russell, Stuart D. (květen 2012). "BIN1 je snížena a Cav1.2 obchodování je narušeno v lidských selhání kardiomyocytů". Srdeční rytmus. 9 (5): 812–820. doi:10.1016 / j.hrthm.2011.11.055. ISSN 1556-3871. PMC 3306544. PMID 22138472.

[11] Caldwell, Jessica L .; Smith, Charlotte E. R .; Taylor, Rebecca F .; Kitmitto, Ashraf; Eisner, David A .; Dibb, Katharine M .; Trafford, Andrew W. (12.12.2014). "Závislost srdečních příčných tubulů na proteinu BAR domény amfifyzin II (BIN-1)". Výzkum oběhu. 115 (12): 986–996. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.116.303448. ISSN 1524-4571. PMC 4274343. PMID 25332206.

[pmid10764771-12] A ^b Lee, C; Kim SR; Chung JK; Frohman MA; Kilimann M W; Rhee S G (červen 2000). "Inhibice fosfolipázy D amfifyziny". J. Biol. Chem. 275 (25): 18751–8. doi:10,1074 / jbc.M001695200. ISSN 0021-9258. PMID 10764771.

[pmid12668730-13] Leprince, Corinne; Le Scolan Erwan; Meunier Brigitte; Fraisier Vincent; Brandon Nathalie; De Gunzburg Jean; Camonis Jacques (květen 2003). „Třídění nexinu 4 a amfifyzinu 2, nové partnerství mezi endocytózou a intracelulárním obchodováním“. J. Cell Sci. 116 (Pt 10): 1937–1948. doi:10.1242 / jcs.00403. ISSN 0021-9533. PMID 12668730.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]