FXYD2 - FXYD2

FXYD2
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2 MKV
Identifikátory
Aliasy	FXYD2, ATP1G1, HOMG2, FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 2
Externí ID	OMIM: 601814 HomoloGene: 86992 Genové karty: FXYD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	117,828,698 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transportéru; • aktivita iontového kanálu; • aktivita ATPázy sodík: draslík; • aktivita regulátoru sodíkového kanálu; • aktivita regulátoru iontových kanálů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • extracelulární exosom; • integrální součást plazmatické membrány; • komplex ATPázy sodík: draslík; • bazolaterální plazmatická membrána; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• regulace srdečního vedení; • transport sodíkových iontů; • export sodíkových iontů z buňky; • iontový transport; • transport iontů draslíku; • iontový transmembránový transport; • import iontů draslíku přes plazmatickou membránu; • zavedení nebo údržba transmembránového elektrochemického gradientu; • regulace buněčného růstu; • regulace buněčné proliferace; • regulace aktivity transmembránového transportéru sodných iontů; • doprava; • regulace iontového transportu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	486
	n / a
	ENSG00000137731
	n / a
	P54710
	n / a
	NM_021603; NM_001127489; NM_001680
	n / a
	NP_001671; NP_067614
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Gama řetězec transportující sodík / draslík ATPázy je protein, který je u lidí kódován FXYD2 gen.^[3]^[4]^[5]

Tento gen kóduje člena rodiny malých membránových proteinů, které sdílejí doménu podpisové sekvence 35 aminokyselin, počínaje sekvencí PFXYD a obsahující 7 invariantních a 6 vysoce konzervovaných aminokyselin. Schválenou nomenklaturou lidských genů pro tuto rodinu je regulátor transportu iontů obsahující doménu FXYD. Myš FXYD5 byla pojmenována RIC (souvisí s iontovým kanálem). FXYD2, také známý jako gama podjednotka Na, K-ATPázy, reguluje vlastnosti tohoto enzymu. Ukázalo se, že FXYD1 (fosfolemman), FXYD2 (gama), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) a FXYD5 (RIC) indukují aktivitu kanálu v experimentálních expresních systémech. Transmembránová topologie byla stanovena pro dva členy rodiny (FXYD1 a FXYD2), s extracelulárním N-koncem a C-koncem na cytoplazmatické straně membrány. Integrální membránový protein typu III kódovaný tímto genem je gama podjednotka Na, K-ATPázy přítomná na plazmatické membráně. Ačkoli Na, K-ATPáza nezávisí na funkční podjednotce gama, předpokládá se, že podjednotka gama moduluje aktivitu enzymu indukcí aktivity iontového kanálu. Mutace v tomto genu byly spojeny s renální hypomagnezémií.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137731 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kim JW, Lee Y, Lee IA, Kang HB, Choe YK, Choe IS (duben 1997). "Klonování a exprese lidské cDNA kódující gama podjednotku Na +, K (+) - ATPázy". Biochim Biophys Acta. 1350 (2): 133–5. doi:10.1016 / S0167-4781 (96) 00219-9. PMID 9048881.
^ Meij IC, Saar K, van den Heuvel LP, Nuernberg G, Vollmer M, Hildebrandt F, Reis A, Monnens LA, Knoers NV (březen 1999). „Dědičné izolované úbytky hořčíku v ledvinách na chromozom 11q23“. Jsem J Hum Genet. 64 (1): 180–8. doi:10.1086/302199. PMC 1377716. PMID 9915957.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FXYD2 FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 2“.

Další čtení

Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD a kol. (1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Austruy E, Cohen-Salmon M, Antignac C a kol. (1993). „Izolace ledvinových komplementárních DNA down-exprimovaných ve Wilmsově tumoru subtraktivní hybridizací“. Cancer Res. 53 (12): 2888–94. PMID 7916648.
Therien AG, Goldshleger R, Karlish SJ, Blostein R (1998). „Tkáňově specifická distribuce a modulační role gama podjednotky Na, K-ATPázy“. J. Biol. Chem. 272 (51): 32628–34. doi:10.1074 / jbc.272.51.32628. PMID 9405479.
Annabi B, Hiraiwa H, Mansfield BC a kol. (1998). "Gen pro glykogen-akumulační onemocnění typu 1b se mapuje na chromozom 11q23". Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (2): 400–5. doi:10.1086/301727. PMC 1376902. PMID 9463334.
Minor NT, Sha Q, Nichols CG, Mercer RW (1998). „Gama podjednotka Na, K-ATPázy indukuje aktivitu kationtového kanálu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (11): 6521–5. doi:10.1073 / pnas.95.11.6521. PMC 27846. PMID 9600999.
Arystarkhova E, Wetzel RK, Asinovski NK, Sweadner KJ (1999). „Gama podjednotka moduluje afinitu Na (+) a K (+) renální Na, K-ATPázy“. J. Biol. Chem. 274 (47): 33183–5. doi:10.1074 / jbc.274.47.33183. PMID 10559186.
Sweadner KJ, Rael E (2001). "Rodina genů FXYD malých iontových transportních regulátorů nebo kanálů: sekvence cDNA, signální sekvence proteinu a exprese". Genomika. 68 (1): 41–56. doi:10,1006 / geno.2000.6274. PMID 10950925.
Meij IC, Koenderink JB, van Bokhoven H a kol. (2000). „Dominantní izolovaná ztráta hořčíku v ledvinách je způsobena nesprávným směrováním gama podjednotky Na (+), K (+) - ATPázy“. Nat. Genet. 26 (3): 265–6. doi:10.1038/81543. PMID 11062458. S2CID 44776577.
Sweadner KJ, Wetzel RK, Arystarkhova E (2001). "Genomická organizace lidského genu FXYD2 kódujícího gama podjednotku Na, K-ATPázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 279 (1): 196–201. doi:10,1006 / bbrc.2000.3907. PMID 11112438.
Arystarkhova E, Wetzel RK, Sweadner KJ (2002). "Distribuce a oligomerní asociace sestřihových forem Na (+) - K (+) - ATPázy regulační gama podjednotky v ledvinách potkana". Dopoledne. J. Physiol. Renal Physiol. 282 (3): F393–407. doi:10.1152 / ajprenal.00146.2001. PMID 11832419.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zouzoulas A, Therien AG, Scanzano R a kol. (2003). „Modulace Na, K-ATPázy gama podjednotkou: studie s transfektovanými buňkami a transmembránovými mimetickými peptidy“. J. Biol. Chem. 278 (42): 40437–41. doi:10,1074 / jbc.M308610200. PMID 12907667.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Gegelashvili M, Rodriguez-Kern A, Sung L a kol. (2007). „Glutamátový transportér GLAST / EAAT1 řídí expresi na buněčném povrchu podjednotky FXYD2 / gama Na, K-ATPázy v lidských fetálních astrocytech“. Neurochem. Int. 50 (7–8): 916–20. doi:10.1016 / j.neuint.2006.12.015. PMID 17316900. S2CID 9088824.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137731 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9048881-3] Kim JW, Lee Y, Lee IA, Kang HB, Choe YK, Choe IS (duben 1997). "Klonování a exprese lidské cDNA kódující gama podjednotku Na +, K (+) - ATPázy". Biochim Biophys Acta. 1350 (2): 133–5. doi:10.1016 / S0167-4781 (96) 00219-9. PMID 9048881.

[pmid9915957-4] Meij IC, Saar K, van den Heuvel LP, Nuernberg G, Vollmer M, Hildebrandt F, Reis A, Monnens LA, Knoers NV (březen 1999). „Dědičné izolované úbytky hořčíku v ledvinách na chromozom 11q23“. Jsem J Hum Genet. 64 (1): 180–8. doi:10.1086/302199. PMC 1377716. PMID 9915957.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: FXYD2 FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]