ATXN8OS - ATXN8OS

ATXN8OS
Identifikátory
Aliasy	ATXN8OS, KLHL1AS, NCRNA00003, SCA8, ATXN8 protilehlé vlákno (neproteinové kódování), ATXN8 protilehlé vlákno lncRNA
Externí ID	OMIM: 603680 Genové karty: ATXN8OS
Ortology
	6315
	n / a
	ENSG00000230223
	n / a
	n / a
	n / a
	n / a
	n / a
	n / a
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Ataxin 8 protější řetězec, také známý jako ATXN8OS, je člověk gen.^[2]

Funkce

SCA8 je antisense přepis do KLHL1 gen (homolog do Drosophila Gen KELCH); samo o sobě se nezdá, že kóduje bílkoviny. A cytidin, thymidin, guanosin (CTG) expanze trinukleotidových opakování, která je začleněna do SCA8, ale nikoli příčiny transkriptu KLHL1 spinocerebelární ataxie typ 8. Je-li přítomna expanze CTG, a polyglutamin produkuje se mutantní protein.^[3] Pravděpodobně expanze zasahuje do normální antisense funkce tohoto přepisu.^[2]

Viz také

Reference

^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ATXN8OS ataxin 8 protější řetězec".
^ Ikeda, Yoshio; Dcery, Randy S .; Ranum, Laura P. W. (2008). "Obousměrná exprese expanzní mutace SCA8: jedna mutace, dva geny". Cerebellum (Londýn, Anglie). 7 (2): 150–158. doi:10.1007 / s12311-008-0010-7. ISSN 1473-4230. PMID 18418692. S2CID 31192490.

Další čtení

Koob MD, Moseley ML, Schut LJ, Benzow KA, Bird TD, Day JW, Ranum LP (duben 1999). „Nepřekládaná expanze CTG způsobuje novou formu spinocerebelární ataxie (SCA8)“. Genetika přírody. 21 (4): 379–84. doi:10.1038/7710. PMID 10192387. S2CID 92533.
Nemes JP, Benzow KA, Moseley ML, Ranum LP, Koob MD (červen 2000). „Transkript SCA8 je antisense RNA k transkriptu specifickému pro mozek kódující nový protein vázající aktin (KLHL1)“. Lidská molekulární genetika. 9 (10): 1543–51. doi:10,1093 / hmg / 9.10.1543. PMID 10888605.
Jardim LB, Silveira I, Pereira ML, Ferro A, Alonso I, do Céu Moreira M, Mendonça P, Ferreirinha F, Sequeiros J, Giugliani R (říjen 2001). „Průzkum spinocerebelární ataxie v jižní Brazílii - 66 nových případů s Machado-Josephovou chorobou, SCA7, SCA8 nebo neidentifikovanými mutacemi způsobujícími onemocnění“. Journal of Neurology. 248 (10): 870–6. doi:10,1007 / s004150170072. PMID 11697524. S2CID 8668841.
Benzow KA, Koob MD (březen 2002). „KLHL1-antisense transkript (KLHL1AS) je evolučně konzervovaný“. Savčí genom. 13 (3): 134–41. doi:10.1007 / s00335-001-2105-2. PMID 11919683.
Brusco A, Cagnoli C, Franco A, Dragone E, Nardacchione A, Grosso E, Mortara P, Mutani R, Migone N, Orsi L (červenec 2002). „Analýza lokusů SCA8 a SCA12 u 134 italských ataxických pacientů negativních na expanzi CAG SCA1-3, 6 a 7“. Journal of Neurology. 249 (7): 923–9. doi:10.1007 / s00415-002-0760-r. PMID 12140678. S2CID 13078473.
Andrés AM, Soldevila M, Saitou N, Volpini V, Calafell F, Bertranpetit J (leden 2003). „Pochopení dynamiky lokusu spinocerebelární ataxie 8 (SCA8) prostřednictvím komparativního genetického přístupu u lidí a lidoopů“. Neurovědy Dopisy. 336 (3): 143–6. doi:10.1016 / S0304-3940 (02) 01249-1. PMID 12505613. S2CID 45644080.
Wu YR, Lin HY, Chen CM, Gwinn-Hardy K, Ro LS, Wang YC, Li SH, Hwang JC, Fang K, Hsieh-Li HM, Li ML, Tung LC, Su MT, Lu KT, Lee-Chen GJ (Březen 2004). „Genetické testování při spinocerebelární ataxii na Tchaj-wanu: expanze opakování trinukleotidů v SCA8 a SCA17 jsou spojeny s typickou Parkinsonovou chorobou“. Klinická genetika. 65 (3): 209–14. doi:10.1111 / j.0009-9163.2004.00213.x. PMID 14756671. S2CID 25348236.
Sułek A, Hoffman-Zacharska D, Bednarska-Makaruk M, Szirkowiec W, Zaremba J (2004). „Polymorfismus trinukleotidových repeticí v nepřekládaných oblastech genů SCA8 a SCA12: distribuce alely v polské kontrolní skupině“. Journal of Applied Genetics. 45 (1): 101–5. PMID 14960773.
Ikeda Y, Dalton JC, Moseley ML, Gardner KL, Bird TD, Ashizawa T, Seltzer WK, Pandolfo M, Milunsky A, Potter NT, Shoji M, Vincent JB, Day JW, Ranum LP (červenec 2004). „Spinocerebelární ataxie typu 8: molekulárně genetická srovnání a haplotypová analýza 37 rodin s ataxií“. American Journal of Human Genetics. 75 (1): 3–16. doi:10.1086/422014. PMC 1182005. PMID 15152344.
Factor SA, Qian J, Lava NS, Hubbard JD, Payami H (březen 2005). „Falešně pozitivní test na gen SCA8 u pacienta s patologicky prokázanou atrofií více systémů“. Annals of Neurology. 57 (3): 462–3. doi:10,1002 / ana.20389. PMID 15732096. S2CID 33177240.
Moseley ML, Zu T, Ikeda Y, Gao W, Mosemiller AK, Daughters RS, Chen G, Weatherspoon MR, Clark HB, Ebner TJ, Day JW, Ranum LP (červenec 2006). „Obousměrná exprese transkriptů expanze CUG a CAG a intranukleárních polyglutaminových inkluzí v spinocerebelární ataxii typu 8“. Genetika přírody. 38 (7): 758–69. doi:10.1038 / ng1827. PMID 16804541. S2CID 10208298.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na spinocerebelární ataxii typu 8
Člověk ATXN8OS umístění genomu a ATXN8OS stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-2] A ^b "Entrez Gene: ATXN8OS ataxin 8 protější řetězec".

[3] Ikeda, Yoshio; Dcery, Randy S .; Ranum, Laura P. W. (2008). "Obousměrná exprese expanzní mutace SCA8: jedna mutace, dva geny". Cerebellum (Londýn, Anglie). 7 (2): 150–158. doi:10.1007 / s12311-008-0010-7. ISSN 1473-4230. PMID 18418692. S2CID 31192490.

[1]

[2]

[3]