Aspartylglukosaminidáza - Aspartylglucosaminidase
N (4) - (beta-N-acetylglukosaminyl) -L-asparagináza je enzym že u lidí je kódován AGA gen.[5]
Aspartylglukosaminidáza je amidohydroláza enzym podílí se na katabolismu N-vázané oligosacharidy z glykoproteiny. Štěpí asparagin z N-acetylglukosaminů jako jeden z posledních kroků lysozomálního štěpení glykoproteinů. Lysozomální střádavá nemoc aspartylglykosaminurie je způsoben nedostatkem enzymu AGA.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000038002 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031521 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: AGA aspartylglukosaminidáza".
externí odkazy
- Člověk AGA umístění genomu a AGA stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Ikonen E, Peltonen L (1993). „Mutace způsobující aspartylglukosaminurii (AGU): lysozomální akumulační onemocnění“. Hučení. Mutat. 1 (5): 361–5. doi:10,1002 / humu.1380010503. PMID 1301945. S2CID 24301019.
- Mononen I, Fisher KJ, Kaartinen V, Aronson NN (1993). „Aspartylglykosaminurie: chemie proteinů a molekulární biologie nejběžnější poruchy skladování lysozomů při degradaci glykoproteinů“. FASEB J. 7 (13): 1247–56. doi:10.1096 / fasebj.7.13.8405810. PMID 8405810. S2CID 21771613.
- Enomaa N, Heiskanen T, Halila R a kol. (1992). "Lidská aspartylglukosaminidáza. Biochemická a imunocytochemická charakterizace enzymu v normálních a aspartylglukosaminuriových fibroblastech". Biochem. J. 286 (Pt 2) (Pt 2): 613–8. doi:10.1042 / bj2860613. PMC 1132942. PMID 1530592.
- Ikonen E, Baumann M, Grön K a kol. (1991). „Aspartylglukosaminurie: cDNA kódující lidskou aspartylglukosaminidázu a missense mutace způsobující onemocnění“. EMBO J.. 10 (1): 51–8. doi:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb07920.x. PMC 452610. PMID 1703489.
- Morris C, Heisterkamp N, Groffen J a kol. (1992). "Chromozomální lokalizace genu lidské glykoasparaginázy na 4q32-q33". Hučení. Genet. 88 (3): 295–7. doi:10.1007 / BF00197262. PMID 1733831. S2CID 8805853.
- Ikonen E, Enomaa N, Ulmanen I, Peltonen L (1992). „Mutageneze in vitro pomáhá odhalit biologické důsledky mutace aspartylglukosaminurie“. Genomika. 11 (1): 206–11. doi:10.1016/0888-7543(91)90120-4. PMID 1765378.
- Park H, Fisher KJ, Aronson NN (1991). "Genomická struktura lidské lysozomální glykosylasparaginázy". FEBS Lett. 288 (1–2): 168–72. doi:10.1016/0014-5793(91)81027-6. PMID 1840528. S2CID 26680929.
- Mononen T, Mononen I, Matilainen R, Airaksinen E (1991). „Vysoká prevalence aspartylglykosaminurie u dětí školního věku ve východním Finsku“. Hučení. Genet. 87 (3): 266–8. doi:10.1007 / BF00200902. PMID 1864600. S2CID 8240322.
- Fisher KJ, Aronson NN (1991). „Charakterizace mutace odpovědné za aspartylglukosaminurii u tří finských pacientů. Substituce aminokyselin Cys163 ---- Ser ruší aktivitu lysozomální glykosylasparaginázy a její přeměnu na podjednotky.“ J. Biol. Chem. 266 (18): 12105–13. PMID 1904874.
- Mononen I, Heisterkamp N, Kaartinen V, et al. (1991). „Aspartylglykosaminurie ve finské populaci: identifikace dvou bodových mutací v těžkém řetězci glykoasparaginázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (7): 2941–5. doi:10.1073 / pnas.88.7.2941. PMC 51356. PMID 2011603.
- Halila R, Baumann M, Ikonen E a kol. (1991). „Lidský leukocyt aspartylglukosaminidáza. Důkazy pro dvě různé podjednotky ve složitější přirozené struktuře“. Biochem. J. 276 (Pt 1) (Pt 1): 251–6. doi:10.1042 / bj2760251. PMC 1151172. PMID 2039475.
- Fisher KJ, Tollersrud OK, Aronson NN (1991). "Klonování a sekvenční analýza cDNA pro lidskou glykosylasparaginázu. Jediný gen kóduje podjednotky této lysozomální amidázy." FEBS Lett. 276 (1–2): 232. doi:10.1016 / 0014-5793 (90) 80551-S. PMID 2265705. S2CID 221417722.
- Fisher KJ, Tollersrud OK, Aronson NN (1990). "Klonování a sekvenční analýza cDNA pro lidskou glykosylasparaginázu. Jediný gen kóduje podjednotky této lysozomální amidázy." FEBS Lett. 269 (2): 440–4. doi:10.1016/0014-5793(90)81211-6. PMID 2401370. S2CID 8210082.
- Tollersrud OK, Aronson NN (1989). "Čištění a charakterizace glykosylasparaginázy z jater jater krysy". Biochem. J. 260 (1): 101–8. doi:10.1042 / bj2600101. PMC 1138631. PMID 2775174.
- Hreidarsson S, Thomas GH, Valle DL a kol. (1983). „Aspartylglukosaminurie ve Spojených státech“. Clin. Genet. 23 (6): 427–35. doi:10.1111 / j.1399-0004.1983.tb01977.x. PMID 6883788. S2CID 46703938.
- Enomaa NE, Lukinmaa PL, Ikonen EM a kol. (1993). "Exprese aspartylglukosaminidázy v lidských tkáních od normálních jedinců a pacientů s aspartylglukosaminurií". J. Histochem. Cytochem. 41 (7): 981–9. doi:10.1177/41.7.7685790. PMID 7685790.
- McCormack AL, Mononen I, Kaartinen V, Yates JR (1995). „Lokalizace disulfidové vazby zapojené do posttranslačního zpracování glykosylasparaginázy a narušená mutací v aspartylglykosaminurii finského typu“. J. Biol. Chem. 270 (7): 3212–5. doi:10.1074 / jbc.270.7.3212. PMID 7852406.
- Tollersrud OK, Heiskanen T, Peltonen L (1994). „Lidská leukocytová glykosylasparagináza je alfa / beta-heterodimer o 19 kDa alfa podjednotce a 17 a 18 kDa beta podjednotce“. Biochem. J. 300 (Pt 2) (Pt 2): 541–4. doi:10.1042 / bj3000541. PMC 1138195. PMID 8002961.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
externí odkazy
- Aspartylglukosylamináza v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
 | Tento hydroláza článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |