Syndrom ztuhlé kůže - Stiff skin syndrome

Syndrom ztuhlé kůže
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom ztuhlé kůže (také známé jako „Vrozená fasciální dystrofie“)[1]) je kožní stav charakterizovaný tvrdnutím „rock hard“, zesílením kůže a podkožní tkáně, omezená pohyblivost kloubů a mírná hypertrichóza v dětství nebo rané dětství. Imunologické abnormality nebo cévní hyperaktivita u pacientů není.[1]

Není známo mnoho o tom, příčině nebo léčbě, protože to bylo v historii hlášeno pouze 41krát.[2] O tomto není mnoho známo a je zapotřebí dalšího vyšetřování.[2] Podle zpráv ze zpráv o jednom konkrétním pacientovi jménem Jaiden Rogers,[2] pokožka pacienta na některých místech ztvrdne a pomalu se šíří po celém okolí. U Rogerse se šíří přes záda, nohy a boky a brání jeho schopnosti chodit. Říká, že to bolí, ale je obtížné tyto pocity popsat dále. V současné době se ukazuje, že chemoterapie podobná chemoterapii používané při rakovině zpomaluje šíření, ale také se zdá, že jakmile pokožka ztvrdne, nemůže se vrátit do svého zdravého pružného stavu. Zdá se, že fyzikální terapie také pomáhá.

Genetika

Tento stav je spojen s mutacemi ve fibrilinu 1 (FBN1 ) gen.

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

Mezi další stavy spojené s muací v tomto genu patří akromikrická dysplázie, Marfanův syndrom a jeho varianta Syndrom marfanoidů – progeroidů – lipodystrofie, autozomálně dominantní Weill-Marchesaniho syndrom, izolovaný ectopia lentis, MASS fenotyp, a Shprintzen-Goldbergův syndrom.[3][4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  1-4160-2999-0.
  2. ^ A b C „Chlapec z Colorada bojuje se vzácným stavem kůže, který ho mění v kámen'". Fox31 Denver. Citováno 2016-02-23.
  3. ^ „FBN1 fibrilin 1“. Entrez Gene.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): FIBRILLIN 1; FBN1 - 134797

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje