PNKP - PNKP

PNKP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2BRF, 2W3O
Identifikátory
Aliasy	PNKP, EIEE10, MCSZ, PNK, AOA4, polynukleotidkináza 3'-fosfatáza, CMT2B2
Externí ID	OMIM: 605610 MGI: 1891698 HomoloGene: 5247 Genové karty: PNKP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	49,878,351 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	44,862,992 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • ATP-dependentní aktivita polydeoxyribonukleotidu 5'-hydroxy-kinázy; • kinázová aktivita; • poškozená vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • katalytická aktivita; • vazba purinových nukleotidů; • aktivita endonukleázy; • dvouřetězcová vazba DNA; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • aktivita polynukleotid 3'-fosfatázy; • aktivita nukleosid fosfát kinázy; • Aktivita polynukleotid kinázy závislá na ATP;
Buněčná složka	• membrána; • nukleoplazma; • jádro; • buněčné jádro; • mitochondrie;
Biologický proces	• Replikace DNA závislá na DNA; • nukleotidová excize, odstranění poškození DNA; • pozitivní regulace omezení telomer; • fosforylace; • pozitivní regulace udržování telomer prostřednictvím telomerázy; • reakce na oxidační stres; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • fosforylace nukleotidů; • pozitivní regulace aktivity telomerázy; • reakce na záření; • metabolismus; • defosforylace; • Reakce poškození DNA, detekce poškození DNA; • polynukleotid 3 'defosforylace; • Oprava DNA; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • negativní regulace proteinové ADP-ribosylace; • fosforylace nukleosidmonofosfátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11284
	59047
	ENSG00000039650
	ENSMUSG00000002963
	Q96T60
	Q9JLV6
	NM_007254
	NM_001290764; NM_001290766; NM_001290767; NM_021549
	NP_009185
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Bifunkční polynukleotid fosfatáza / kináza je enzym že u lidí je kódován PNKP gen.^[5]^[6]^[7]

Interakce

PNKP bylo prokázáno komunikovat s DNA polymeráza beta^[8] a XRCC1.^[8]^[9]

Role v neurologické nemoci^[10]

Bylo pozorováno, že lidský gen kódující PNKP byl u pacientů mutován ^[11]^[12]^[13] s mikrocefalií, záchvaty a defekty v opravě DNA. S mutacemi PNKP je také spojen typ recesivní ataxie.^[14] Existují také nově charakterizované patologické varianty PNKP.^[15] K získání dalších poznatků byly použity modelové organismy, jako jsou myši a Drosophila.^[16]^[17]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000039650 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002963 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jilani A, Ramotar D, Slack C, Ong C, Yang XM, Scherer SW, Lasko DD (září 1999). „Molekulární klonování lidského genu, PNKP, kódující polynukleotidkinázu 3'-fosfatázu a důkazy o její úloze při opravách zlomů řetězců DNA způsobených oxidačním poškozením“. J. Biol. Chem. 274 (34): 24176–86. doi:10.1074 / jbc.274.34.24176. PMID 10446192.
^ Karimi-Busheri F, Daly G, Robins P, Canas B, Pappin DJ, Sgouros J, Miller GG, Fakhrai H, Davis EM, Le Beau MM, Weinfeld M (září 1999). "Molekulární charakterizace lidské DNA kinázy". J. Biol. Chem. 274 (34): 24187–94. doi:10.1074 / jbc.274.34.24187. PMID 10446193.
^ „Entrez Gene: PNKP polynukleotid kináza 3'-fosfatáza“.
^ ^A ^b Whitehouse CJ, Taylor RM, Thistlethwaite A, Zhang H, Karimi-Busheri F, Lasko DD, Weinfeld M, Caldecott KW (leden 2001). „XRCC1 stimuluje aktivitu lidské polynukleotidkinázy na poškozených koncích DNA a urychluje opravu zlomení jednoho vlákna DNA“. Buňka. 104 (1): 107–17. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00195-7. PMID 11163244. S2CID 1487128.
^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
^ Dumitrache, Lavinia C .; McKinnon, Peter J. (2017). „Mutace polynukleotidkináza-fosfatáza (PNKP) a neurologické onemocnění“. Mechanismy stárnutí a rozvoje. 161 (Pt A): 121–129. doi:10.1016 / j.mad.2016.04.009. PMC 5161711. PMID 27125728.
^ Shen, červen; Gilmore, Edward C; Marshall, Christine A; Haddadin, Mary; Reynolds, John J; Eyaid, Wafaa; Bodell, Adria; Barry, Brenda; Gleason, Danielle; Allen, Kathryn; Ganesh, Vijay S (2010). „Mutace v PNKP způsobují mikrocefalii, záchvaty a defekty v opravě DNA“. Nat Genet. 42 (3): 245–249. doi:10,1038 / ng.526. ISSN 1061-4036. PMC 2835984. PMID 20118933.
^ Issa, Lina; Mueller, Katrin; Seufert, Katja; Kraemer, Nadine; Rosenkotter, Henning; Ninnemann, Olaf; Buob, Michael; Kaindl, Angela M; Morris-Rosendahl, Deborah J (2013). „Klinické a buněčné rysy u pacientů s primární autozomálně recesivní mikrocefalií a novou mutací CDK5RAP2“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (1): 59. doi:10.1186/1750-1172-8-59. ISSN 1750-1172. PMC 3639195. PMID 23587236.
^ Kalasova, Ilona; Hanzlíková, Hana; Gupta, Neerja; Li, Yun; Altmüller, Janine; Reynolds, John J .; Stewart, Grant S .; Wollnik, Bernd; Yigit, Gökhan; Caldecott, Keith W. (2019). „Nové mutace PNKP způsobující defektní opravu přetržení řetězce DNA a hyperaktivitu PARP1 v MCSZ“. Neurol Genet. 5 (2): e320. doi:10.1212 / NXG.0000000000000320. ISSN 2376-7839. PMC 6454307. PMID 31041400.
^ Bras, Jose; Alonso, Isabel; Barbot, Clara; Costa, Maria Manuela; Darwent, Lee; Orme, Tatiana; Sequeiros, Jorge; Hardy, John; Coutinho, Paula; Guerreiro, Rita (2015). "Mutace v PNKP způsobují recesivní ataxii s okulomotorickou apraxií typu 4". American Journal of Human Genetics. 96 (3): 474–479. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.01.005. PMC 4375449. PMID 25728773.
^ Gatti, Marta; Magri, Stefania; Nanetti, Lorenzo; Sarto, Elisa; Di Bella, Daniela; Salsano, Ettore; Pantaleoni, Chiara; Mariotti, Caterina; Taroni, Franco (2019). „Od vrozené mikrocefalie k dospělé cerebelární ataxii: výrazné a překrývající se fenotypy u pacientů s mutacemi genu PNKP“. American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (11): 2277–2283. doi:10,1002 / ajmg.a 61339. ISSN 1552-4825. PMID 31436889. S2CID 201275630.
^ Shimada, Mikio; Dumitrache, Lavinia C; Russell, Helen R; McKinnon, Peter J (2015). „Polynukleotidkináza – fosfatáza umožňuje neurogenezi prostřednictvím více opravných drah DNA k udržení stability genomu“. Časopis EMBO. 34 (19): 2465–2480. doi:10.15252 / embj.201591363. ISSN 0261-4189. PMC 4601665. PMID 26290337.
^ Chakraborty, Anirban; Tapryal, Nisha; Venkova, Tatiana; Mitra, Joy; Vasquez, Velmarini; Sarker, Altaf H .; Duarte-Silva, Sara; Huai, Weihan; Ashizawa, Tetsuo; Ghosh, Gourisankar; Maciel, Patricia (7. 4. 2020). „Nedostatek v klasické nehomologní opravě transkribovaných genů zprostředkovaný spojením konců je spojen s patogenezí SCA3“. Sborník Národní akademie věd. 117 (14): 8154–8165. doi:10.1073 / pnas.1917280117. ISSN 0027-8424. PMC 7148577. PMID 32205441.

Další čtení

Whitehouse CJ, Taylor RM, Thistlethwaite A, Zhang H, Karimi-Busheri F, Lasko DD, Weinfeld M, Caldecott KW (2001). „XRCC1 stimuluje aktivitu lidské polynukleotidkinázy na poškozených koncích DNA a urychluje opravu zlomení jednoho vlákna DNA“. Buňka. 104 (1): 107–17. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00195-7. PMID 11163244. S2CID 1487128.
Chappell C, Hanakahi LA, Karimi-Busheri F, Weinfeld M, West SC (2002). „Zapojení lidské polynukleotid kinázy do opravy dvouřetězcového zlomu nehomologním spojením konců“. EMBO J.. 21 (11): 2827–32. doi:10.1093 / emboj / 21.11.2827. PMC 126026. PMID 12032095.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (2002 ). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mani RS, Karimi-Busheri F, Fanta M, Cass CE, Weinfeld M (2003). "Spektroskopické studie vazby DNA a ATP na lidskou polynukleotid kinázu: důkaz ternárního komplexu". Biochemie. 42 (41): 12077–84. doi:10.1021 / bi030127b. PMID 14556639.
Loizou JI, El-Khamisy SF, Zlatanou A, Moore DJ, Chan DW, Qin J, Sarno S, Meggio F, Pinna LA, Caldecott KW (2004). „Protein kináza CK2 usnadňuje opravu jednořetězcových zlomů chromozomální DNA“. Buňka. 117 (1): 17–28. doi:10.1016 / S0092-8674 (04) 00206-5. PMID 15066279. S2CID 8592154.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Wiederhold L, Leppard JB, Kedar P, Karimi-Busheri F, Rasouli-Nia A, Weinfeld M, Tomkinson AE, Izumi T, Prasad R, Wilson SH, Mitra S, Hazra TK (2004). „Oprava excize DNA báze nezávislá na endonukleáze v lidských buňkách“. Mol. Buňka. 15 (2): 209–20. doi:10.1016 / j.molcel.2004.06.003. PMID 15260972.
Koch CA, Agyei R, Galicia S, Metalnikov P, O'Donnell P, Starostine A, Weinfeld M, Durocher D (2004). „Xrcc4 fyzicky spojuje zpracování konce DNA polynukleotidkinázou s ligací DNA pomocí DNA ligázy IV“. EMBO J.. 23 (19): 3874–85. doi:10.1038 / sj.emboj.7600375. PMC 522785. PMID 15385968.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005 Natur.433 ... 77A. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Audebert M, Salles B, Weinfeld M, Calsou P (2006). "Zapojení polynukleotid kinázy do poly (ADP-ribóza) polymerázy-1 závislé DNA dvouřetězcových zlomů spojující cestu". J. Mol. Biol. 356 (2): 257–65. doi:10.1016 / j.jmb.2005.11.028. PMID 16364363.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Karimi-Busheri F, Rasouli-Nia A, Allalunis-Turner J, Weinfeld M (2007). „Lidská polynukleotidkináza se podílí na opravách dvouřetězcových zlomů DNA spojením nehomologních konců, ale nikoli homologní rekombinací“. Cancer Res. 67 (14): 6619–25. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-07-0480. PMID 17638872.
Mani RS, Fanta M, Karimi-Busheri F, Silver E, Virgen CA, Caldecott KW, Cass CE, Weinfeld M (2007). „XRCC1 stimuluje polynukleotid kinázu tím, že zvyšuje její diskriminaci poškození a vytěsňování z meziproduktů opravy DNA“. J. Biol. Chem. 282 (38): 28004–13. doi:10,1074 / jbc.M704867200. PMID 17650498.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000039650 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002963 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10446192-5] Jilani A, Ramotar D, Slack C, Ong C, Yang XM, Scherer SW, Lasko DD (září 1999). „Molekulární klonování lidského genu, PNKP, kódující polynukleotidkinázu 3'-fosfatázu a důkazy o její úloze při opravách zlomů řetězců DNA způsobených oxidačním poškozením“. J. Biol. Chem. 274 (34): 24176–86. doi:10.1074 / jbc.274.34.24176. PMID 10446192.

[pmid10446193-6] Karimi-Busheri F, Daly G, Robins P, Canas B, Pappin DJ, Sgouros J, Miller GG, Fakhrai H, Davis EM, Le Beau MM, Weinfeld M (září 1999). "Molekulární charakterizace lidské DNA kinázy". J. Biol. Chem. 274 (34): 24187–94. doi:10.1074 / jbc.274.34.24187. PMID 10446193.

[entrez-7] „Entrez Gene: PNKP polynukleotid kináza 3'-fosfatáza“.

[pmid11163244-8] A ^b Whitehouse CJ, Taylor RM, Thistlethwaite A, Zhang H, Karimi-Busheri F, Lasko DD, Weinfeld M, Caldecott KW (leden 2001). „XRCC1 stimuluje aktivitu lidské polynukleotidkinázy na poškozených koncích DNA a urychluje opravu zlomení jednoho vlákna DNA“. Buňka. 104 (1): 107–17. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00195-7. PMID 11163244. S2CID 1487128.

[pmid17353931-9] Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

[10] Dumitrache, Lavinia C .; McKinnon, Peter J. (2017). „Mutace polynukleotidkináza-fosfatáza (PNKP) a neurologické onemocnění“. Mechanismy stárnutí a rozvoje. 161 (Pt A): 121–129. doi:10.1016 / j.mad.2016.04.009. PMC 5161711. PMID 27125728.

[11] Shen, červen; Gilmore, Edward C; Marshall, Christine A; Haddadin, Mary; Reynolds, John J; Eyaid, Wafaa; Bodell, Adria; Barry, Brenda; Gleason, Danielle; Allen, Kathryn; Ganesh, Vijay S (2010). „Mutace v PNKP způsobují mikrocefalii, záchvaty a defekty v opravě DNA“. Nat Genet. 42 (3): 245–249. doi:10,1038 / ng.526. ISSN 1061-4036. PMC 2835984. PMID 20118933.

[12] Issa, Lina; Mueller, Katrin; Seufert, Katja; Kraemer, Nadine; Rosenkotter, Henning; Ninnemann, Olaf; Buob, Michael; Kaindl, Angela M; Morris-Rosendahl, Deborah J (2013). „Klinické a buněčné rysy u pacientů s primární autozomálně recesivní mikrocefalií a novou mutací CDK5RAP2“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (1): 59. doi:10.1186/1750-1172-8-59. ISSN 1750-1172. PMC 3639195. PMID 23587236.

[13] Kalasova, Ilona; Hanzlíková, Hana; Gupta, Neerja; Li, Yun; Altmüller, Janine; Reynolds, John J .; Stewart, Grant S .; Wollnik, Bernd; Yigit, Gökhan; Caldecott, Keith W. (2019). „Nové mutace PNKP způsobující defektní opravu přetržení řetězce DNA a hyperaktivitu PARP1 v MCSZ“. Neurol Genet. 5 (2): e320. doi:10.1212 / NXG.0000000000000320. ISSN 2376-7839. PMC 6454307. PMID 31041400.

[14] Bras, Jose; Alonso, Isabel; Barbot, Clara; Costa, Maria Manuela; Darwent, Lee; Orme, Tatiana; Sequeiros, Jorge; Hardy, John; Coutinho, Paula; Guerreiro, Rita (2015). "Mutace v PNKP způsobují recesivní ataxii s okulomotorickou apraxií typu 4". American Journal of Human Genetics. 96 (3): 474–479. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.01.005. PMC 4375449. PMID 25728773.

[15] Gatti, Marta; Magri, Stefania; Nanetti, Lorenzo; Sarto, Elisa; Di Bella, Daniela; Salsano, Ettore; Pantaleoni, Chiara; Mariotti, Caterina; Taroni, Franco (2019). „Od vrozené mikrocefalie k dospělé cerebelární ataxii: výrazné a překrývající se fenotypy u pacientů s mutacemi genu PNKP“. American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (11): 2277–2283. doi:10,1002 / ajmg.a 61339. ISSN 1552-4825. PMID 31436889. S2CID 201275630.

[16] Shimada, Mikio; Dumitrache, Lavinia C; Russell, Helen R; McKinnon, Peter J (2015). „Polynukleotidkináza – fosfatáza umožňuje neurogenezi prostřednictvím více opravných drah DNA k udržení stability genomu“. Časopis EMBO. 34 (19): 2465–2480. doi:10.15252 / embj.201591363. ISSN 0261-4189. PMC 4601665. PMID 26290337.

[17] Chakraborty, Anirban; Tapryal, Nisha; Venkova, Tatiana; Mitra, Joy; Vasquez, Velmarini; Sarker, Altaf H .; Duarte-Silva, Sara; Huai, Weihan; Ashizawa, Tetsuo; Ghosh, Gourisankar; Maciel, Patricia (7. 4. 2020). „Nedostatek v klasické nehomologní opravě transkribovaných genů zprostředkovaný spojením konců je spojen s patogenezí SCA3“. Sborník Národní akademie věd. 117 (14): 8154–8165. doi:10.1073 / pnas.1917280117. ISSN 0027-8424. PMC 7148577. PMID 32205441.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

PNKP - PNKP

Interakce

Role v neurologické nemoci[10]

Reference

Další čtení

Role v neurologické nemoci^[10]