PORCN - PORCN - Wikipedia

PORCN
Identifikátory
Aliasy	PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, porcupinový homolog (Drosophila), porcupinová O-acyltransferáza
Externí ID	OMIM: 300651 MGI: 1890212 HomoloGene: 41529 Genové karty: PORCN
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	48,520,814 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	8,206,525 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • Vazba na Wnt-protein; • aktivita transferázy, přenos acylových skupin; • aktivita palmitoleoyltransferázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • Komplex receptoru glutamátu AMPA; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • glutamátergická synapse;
Biologický proces	• kanonická signální cesta Wnt; • lipidace bílkovin; • metabolický proces glykoproteinů; • Wnt signální cesta; • proteinová palmitoleylace; • regulace hladin receptoru neurotransmiteru postsynaptické membrány;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64840
	53627
	ENSG00000102312
	ENSMUSG00000031169
	Q9H237
	Q9JJJ7
NM_001282167; NM_022825; NM_203473; NM_203474; NM_203475;
	NM_203476
	NM_016913; NM_023638; NM_145907; NM_145908; NM_001308474
	NP_001269096; NP_073736; NP_982299; NP_982300; NP_982301
	NP_001295403; NP_058609; NP_076127; NP_665914; NP_665915
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

PORCN (dikobrazový homolog - Drosophila) je člověk gen.^[5]^[6]Protein je homologní s jinými membránově vázané O-acyltransferázy.

Funkce

The protein kódovaný tímto genem je endoplazmatické retikulum transmembránový protein podílející se na zpracování bezkřídlé proteiny jako WNT7A. Provádí O-Palmitoleoylace těchto proteinů.^[6]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny s fokální dermální hypoplázie.^[7]

Mutace v PORCN jsou spojeny s Goltz-Gorlinův syndrom.^[8]

Ligandy

Inhibitory

WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, zkoumány pro protirakovinné účinky u nádorů citlivých na Wnt-dráhu.^[9] Zkoumáno také pro ovlivnění remodelace srdeční tkáně po infarktu.^[10]

IWP (1-4)

RXC004

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102312 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (červenec 2000). „Evolučně konzervovaná rodina genů dikobrazů je zapojena do zpracování rodiny Wnt“. European Journal of Biochemistry. 267 (13): 4300–11. doi:10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
^ ^A ^b Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (duben 2002). „Molekulární klonování a počáteční charakterizace genu MG61 / PORC, lidského homologu genu pro polaritu segmentu Drosophila Porcupine“. Gen. 288 (1–2): 147–57. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5. PMID 12034504.
^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J a kol. (Červenec 2007). „Mutace v X-vázaném PORCN, domnělém regulátoru signalizace Wnt, způsobují fokální dermální hypoplázii“. Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038 / ng2057. PMID 17546030.
^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (duben 2015). „Rozšíření fenotypového spektra variant PORCN u dvou mužů se syndromickou mikroftalmií“. European Journal of Human Genetics. 23 (4): 551–4. doi:10.1038 / ejhg.2014.135. PMC 4666577. PMID 25026905.
^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (únor 2016). „Cílení na dráhu Wnt / β-katenin u primárního karcinomu vaječníků pomocí inhibitoru porcupinu WNT974“. Lab Invest. 96 (2): 249–59. doi:10.1038 / labinvest.2015.150. PMID 26658453.
^ Moon J a kol. (2017). „Blokáda patologické remodelace infarktu srdeční tkáně pomocí dikobraza“. Proc Natl Acad Sci U S A. 114: 1649–1654. doi:10.1073 / pnas.1621346114. PMC 5320972. PMID 28143939.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102312 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10866835-5] Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (červenec 2000). „Evolučně konzervovaná rodina genů dikobrazů je zapojena do zpracování rodiny Wnt“. European Journal of Biochemistry. 267 (13): 4300–11. doi:10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.

[pmid12034504-6] A ^b Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (duben 2002). „Molekulární klonování a počáteční charakterizace genu MG61 / PORC, lidského homologu genu pro polaritu segmentu Drosophila Porcupine“. Gen. 288 (1–2): 147–57. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5. PMID 12034504.

[pmid17546030-7] Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J a kol. (Červenec 2007). „Mutace v X-vázaném PORCN, domnělém regulátoru signalizace Wnt, způsobují fokální dermální hypoplázii“. Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038 / ng2057. PMID 17546030.

[pmid25026905-8] Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (duben 2015). „Rozšíření fenotypového spektra variant PORCN u dvou mužů se syndromickou mikroftalmií“. European Journal of Human Genetics. 23 (4): 551–4. doi:10.1038 / ejhg.2014.135. PMC 4666577. PMID 25026905.

[9] Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (únor 2016). „Cílení na dráhu Wnt / β-katenin u primárního karcinomu vaječníků pomocí inhibitoru porcupinu WNT974“. Lab Invest. 96 (2): 249–59. doi:10.1038 / labinvest.2015.150. PMID 26658453.

[10] Moon J a kol. (2017). „Blokáda patologické remodelace infarktu srdeční tkáně pomocí dikobraza“. Proc Natl Acad Sci U S A. 114: 1649–1654. doi:10.1073 / pnas.1621346114. PMC 5320972. PMID 28143939.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]