SPG20 - SPG20 - Wikipedia

SPART
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DL1, 4U7I
Identifikátory
Aliasy	SPART, SPARTIN, TAHCCP1, SPG20, spastická paraplegie 20 (Troyerův syndrom)
Externí ID	OMIM: 607111 HomoloGene: 32243 Genové karty: SPART
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	36,370,180 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy;
Buněčná složka	• mitochondriální vnější membrána; • lipidová kapička; • buněčná membrána; • synapse; • cytoplazma; • střední část těla; • cytosol;
Biologický proces	• buněčné dělení; • regulace potenciálu mitochondriální membrány; • negativní regulace rašení kolaterálu při absenci úrazu; • vývoj tukové tkáně; • neuromuskulární proces; • abscise; • organizace lipidových částic; • negativní regulace signální dráhy BMP;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23111
	n / a
	ENSG00000133104
	n / a
	Q8N0X7
	n / a
	NM_001142294; NM_001142295; NM_001142296; NM_015087
	n / a
NP_001135766; NP_001135767; NP_001135768; NP_055902; NP_001135766.1;
	NP_001135767.1; NP_001135768.1; NP_055902.1
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Spartin je protein že u lidí je kódován SPG20 gen.^[3]^[4]^[5]

Tento gen kóduje protein, který obsahuje doménu MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule). Tento protein může být zapojen do endosomálního obchodování, dynamiky mikrotubulů nebo obou funkcí. Ztráta spartinu byla spojena se sníženou funkcí mitochondrií komplex I činnost a změněno pyruvát metabolismus^[6]. Mutace posunu snímků spojené s tímto genem způsobují autozomálně recesivní spastická paraplegie 20 (Troyerův syndrom).^[5]Troyerův syndrom (SPG20) je komplikovaný typ dědičných spastických paraplegií (HSP).^[7] HSP je kategorie neurologická porucha charakterizovaný spasticita a svalová slabost dolních končetin.^[7]

Pozadí

Původní popis této genové mutace a souvisejících symptomů byl popsán v roce 1967.^[8] Tato mutace se běžně vyskytuje s vysokou frekvencí u amishské populace.^[4] Novější studie zjistily, že mutace není izolována pro amishskou populaci, ale sídlí také v ománské populaci.^[8]

Prezentace

Tento syndrom není charakterizován pouze spasticita a slabost dolních končetin, ale také s dysartrie, mentální retardace nebo mírné zpoždění vývoje a ztráta svalové hmoty nebo svalová atrofie.^[7]

Fyzický

Zdá se, že jednotlivci mají potíže s chůzí a hlásí nemotornou spastickou chůzi, která se časem zhoršuje.^[8] Některé další běžné fyzické rysy zahrnují přerůstání čelistní kosti, kladivkové prsty, abnormality rukou a nohou a pes cavus.^[8]

Poznávací

Kognitivní problémy, včetně zpoždění vývoje a potíží s výkonem ve škole, mohou mít vliv na jedince s tímto syndromem.^[8]

Neurologické

Může se ukázat neurologické vyšetření jedinců s touto mutací dysmetrie v horních končetinách, hyperreflexie, distální amyotrofie a kotník klonus, navíc spasticita slabost a dysartrie.^[8]

Diagnostické zobrazování

Mozková vermis se může projevovat mírnou atrofií a ztrátou objemu bílé hmoty.^[8]

Prostřednictvím délky života

Dysmorfismus obličeje a jemné kosterní rysy jsou u mladších dětí běžné.^[8] Stav se postupně zhoršuje, jak spasticita a příznaky distální amyotrofie se projevují více v dospívání.^[8] Exprese SPG20 u dospělých je relativně skromná, je však rozšířená v nervovém systému.^[8] Podélné srovnání zobrazování magnetickou rezonancí dospělo k závěru, že došlo k progresi syndromu; stav se tedy časem zhoršuje.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133104 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cross HE, McKusick VA (červen 1967). „Troyerův syndrom. Recesivní forma spastické paraplegie s úbytkem distálních svalů“. Arch Neurol. 16 (5): 473–85. doi:10.1001 / archneur.1967.00470230025003. PMID 6022528.
^ ^A ^b Patel H, Cross H, Proukakis C, Hershberger R, Bork P, Ciccarelli FD, Patton MA, McKusick VA, Crosby AH (červenec 2002). „SPG20 je mutován v Troyerově syndromu, dědičné spastické paraplegii“. Nat Genet. 31 (4): 347–8. doi:10.1038 / ng937. PMID 12134148.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SPG20 spastická paraplegie 20, spartin (Troyerův syndrom)".
^ Chiara Diquigiovanni, Christian Bergamini, Rebeca Diaz, Irene Liparulo, Francesca Bianco, Luca Masin, Vito Antonio Baldassarro, Nicola Rizzardi, Antonia Tranchina, Francesco Buscherini, Anita Wischmeijer, Tommaso Pippucci, Emanuela Scarano, Duccio Maria Cordelli, Duccio Maria Cordelli Silvia Paracchini, Elena Bonora (7. srpna 2019). „Nová mutace v genu SPART způsobuje závažné neurodevelopmentální zpoždění v důsledku mitochondriální dysfunkce s poruchami komplexu I a změnou metabolismu pyruvátu“. FASEB Journal. 33 (10): 11284–11302. doi:10.1096 / fj.201802722R. PMID 31314595.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
^ ^A ^b ^C Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Pendleton, J .; Blackstone, C. (2005). „Protein Troyerova syndromu (SPG20) interaguje s Eps15“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 334 (4): 1042–1048. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID 16036216.
^ ^A ^b ^C ^d ^E ^F ^G ^h ⁱ ^j ^k Manzini, M. C .; Rajab, A .; Maynard, T. M .; Mochida, G. H .; Tan, W .; Nasir, R .; et al. (2010). „Vývojové a degenerativní rysy u komplikovaného spastického paraplegika“. Annals of Neurology. 67 (4): 516–525. doi:10,1002 / ana.21923. PMC 3027847. PMID 20437587.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Troyerově syndromu **

Další čtení

Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N a kol. (1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
Auer-Grumbach M, Fazekas F, Radner H a kol. (1999). „Troyerův syndrom: kombinace centrální abnormality mozku a onemocnění motorických neuronů?“. J. Neurol. 246 (7): 556–61. doi:10,1007 / s004150050403. PMID 10463356.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ciccarelli FD, Proukakis C, Patel H a kol. (2003). "Identifikace konzervované domény v spartinu i spastinu, mutovaném v dědičné spastické paraplegii". Genomika. 81 (4): 437–41. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00011-9. PMID 12676568.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Dunham A, Matthews LH, Burton J a kol. (2004). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 13“. Příroda. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004 Natur.428..522D. doi:10.1038 / nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
Liu M, Liu Y, Cheng J a kol. (2004). „Transaktivační účinek jádrového proteinu viru hepatitidy C: studie potlačení subtraktivní hybridizace“. Svět J. Gastroenterol. 10 (12): 1746–9. doi:10,3748 / wjg.v10.i12.1746. PMC 4572261. PMID 15188498.
Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bakowska JC, Jenkins R, Pendleton J, Blackstone C (2005). „Proteinový spartin s Troyerovým syndromem (SPG20) interaguje s Eps15“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 334 (4): 1042–8. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID 16036216.
Lu J, Rashid F, Byrne PC (2006). "Dědičná spastická paraplegia protein spartin se lokalizuje do mitochondrií". J. Neurochem. 98 (6): 1908–19. doi:10.1111 / j.1471-4159.2006.04008.x. PMID 16945107.
Bakowska JC, Jupille H, Fatheddin P a kol. (2007). „Proteinový spartin z Troyerova syndromu je mono-ubikvitinovaný a funguje při obchodování s receptory EGF“. Mol. Biol. Buňka. 18 (5): 1683–92. doi:10,1091 / mbc.E06-09-0833. PMC 1855030. PMID 17332501.
Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Pendleton, J .; Blackstone, C. (2005). „Protein Troyerova syndromu (SPG20) interaguje s Eps15“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 334 (4): 1042–1048. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID 16036216.
Manzini, M. C .; Rajab, A .; Maynard, T. M .; Mochida, G. H .; Tan, W .; Nasir, R .; et al. (2010). „Vývojové a degenerativní rysy u komplikovaného spastického paraplegika“. Annals of Neurology. 67 (4): 516–525. doi:10,1002 / ana.21923. PMC 3027847. PMID 20437587.
Ciccarelli, F. D .; Patton, M. A .; McKusick, V. A .; Crosby, A. H. (2002). „SPG20 je mutován v Troyerově syndromu, dědičné spastické paraplegii“. Genetika přírody. 31 (4): 347–348. doi:10.1038 / ng937. PMID 12134148.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133104 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid6022528-3] Cross HE, McKusick VA (červen 1967). „Troyerův syndrom. Recesivní forma spastické paraplegie s úbytkem distálních svalů“. Arch Neurol. 16 (5): 473–85. doi:10.1001 / archneur.1967.00470230025003. PMID 6022528.

[pmid12134148-4] A ^b Patel H, Cross H, Proukakis C, Hershberger R, Bork P, Ciccarelli FD, Patton MA, McKusick VA, Crosby AH (červenec 2002). „SPG20 je mutován v Troyerově syndromu, dědičné spastické paraplegii“. Nat Genet. 31 (4): 347–8. doi:10.1038 / ng937. PMID 12134148.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: SPG20 spastická paraplegie 20, spartin (Troyerův syndrom)".

[6] Chiara Diquigiovanni, Christian Bergamini, Rebeca Diaz, Irene Liparulo, Francesca Bianco, Luca Masin, Vito Antonio Baldassarro, Nicola Rizzardi, Antonia Tranchina, Francesco Buscherini, Anita Wischmeijer, Tommaso Pippucci, Emanuela Scarano, Duccio Maria Cordelli, Duccio Maria Cordelli Silvia Paracchini, Elena Bonora (7. srpna 2019). „Nová mutace v genu SPART způsobuje závažné neurodevelopmentální zpoždění v důsledku mitochondriální dysfunkce s poruchami komplexu I a změnou metabolismu pyruvátu“. FASEB Journal. 33 (10): 11284–11302. doi:10.1096 / fj.201802722R. PMID 31314595.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)

[troyer1-7] A ^b ^C Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Pendleton, J .; Blackstone, C. (2005). „Protein Troyerova syndromu (SPG20) interaguje s Eps15“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 334 (4): 1042–1048. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID 16036216.

[Troyer2-8] A ^b ^C ^d ^E ^F ^G ^h ⁱ ^j ^k Manzini, M. C .; Rajab, A .; Maynard, T. M .; Mochida, G. H .; Tan, W .; Nasir, R .; et al. (2010). „Vývojové a degenerativní rysy u komplikovaného spastického paraplegika“. Annals of Neurology. 67 (4): 516–525. doi:10,1002 / ana.21923. PMC 3027847. PMID 20437587.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]