ROR2 - ROR2

ROR2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3ZZW, 4GT4
Identifikátory
Aliasy	ROR2BDB, BDB1, NTRKR2, receptor tyrosinkinázy jako sirotkový receptor 2
Externí ID	OMIM: 602337 MGI: 1347521 HomoloGene: 55831 Genové karty: ROR2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	91,950,228 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	53,286,124 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinkinázy; • GO: 0005110 zkadeřená vazba; • vazba kovových iontů; • kinázová aktivita; • Vazba na Wnt-protein; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transmembránového proteinu tyrosinkinázy; • aktivita protein tyrosinkinázy; • ATP vazba; • aktivita coreceptoru zapojená do signální dráhy Wnt, dráha polarity rovinných buněk; • mitogenem aktivovaná protein kináza vazba kinázy kinázy; • receptor tyrosinkinázy; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • klatrinem obalená membrána endocytických vezikul; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • cytoplazma; • mikrotubuly; • povrch buňky; • dendrit; • tělo neuronových buněk; • axon; • receptorový komplex;
Biologický proces	• somitogeneze; • vývoj kosterního systému; • diferenciace buněk; • závazek osudu buňky; • Transdukce signálu proteinu SMAD; • fosforylace; • transmembránový receptorový protein tyrosinkinázová signální dráha; • pozitivní regulace buněčné migrace; • pozitivní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • regulace kanonické signální dráhy Wnt; • embryonální číslice morfogeneze; • Wnt signální cesta; • Signální dráha BMP; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • morfogeneze embryonálních genitálií; • JNK kaskáda; • fosforylace bílkovin; • Signální dráha Wnt, dráha modulující vápník; • morfogeneze vnitřního ucha; • vyhlazená signální dráha; • negativní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • kondenzace chrupavky; • signální transdukce; • negativní regulace buněčné proliferace; • peptidyl-tyrosinová fosforylace; • Signální dráha Wnt, dráha polarity planárních buněk; • vývoj astrocytů; • mineralizace kostí; • vývoj mužských pohlavních orgánů; • pozitivní regulace aktivity JUN kinázy; • pozitivní regulace diferenciace makrofágů; • pozitivní regulace synaptického přenosu, glutamatergická; • pozitivní regulace aktivity proteinkinázy C.; • migrace makrofágů; • negativní regulace přenosu signálu; • negativní regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • vývoj anatomické struktury;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4920
	26564
	ENSG00000169071
	ENSMUSG00000021464
	Q01974
	Q9Z138; Q8C3W2
	NM_004560; NM_001318204
	NM_013846
	NP_001305133; NP_004551
	NP_038874
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transmembránový receptor tyrosin-protein kinázy ROR2 také známý jako neurotrofní tyrosinkináza, související s receptorem 2, je protein že u lidí je kódován ROR2 gen nachází se na pozici 9 dlouhého ramene chromozom 9.^[5]^[6]^[7] Tento protein je zodpovědný za aspekty kost a chrupavka růst. Je zapojen do Robinowův syndrom a autosomálně dominantní brachydactyly typ B. ROR2 je členem receptor sirotkový receptor podobný tyrosinkináze (ROR) rodina.

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je a receptor tyrosinkinázy a typ I. transmembránový protein který patří do podrodiny ROR buněčných povrchových receptorů. Protein může být zapojen do časné tvorby chondrocytů a může být potřebný pro vývoj chrupavky a růstové ploténky.^[5]

Klinický význam

Mutace v tomto genu mohou způsobit brachydactyly typ B, skeletální porucha charakterizovaná hypoplázie /aplázie distální falangy a nehty. Kromě toho mohou mutace v tomto genu způsobit autozomálně recesivní formu Robinowův syndrom, který je charakterizován kosterní dysplazií s generalizovaným zkrácením končetin, segmentovými vadami páteře, brachydactyly a dysmorfní vzhled obličeje.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169071 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021464 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: receptor tyrosinkinázy podobný osiřelému receptoru 2“.
^ Masiakowski P, Carroll RD (prosinec 1992). "Nová rodina buněčných povrchových receptorů s doménou podobnou tyrosinkináze". J. Biol. Chem. 267 (36): 26181–90. PMID 1334494.
^ Oldridge M, Fortuna AM, Maringa M, Propping P, Mansour S, Pollitt C, DeChiara TM, Kimble RB, Valenzuela DM, Yancopoulos GD, Wilkie AO (březen 2000). "Dominantní mutace v ROR2, kódující tyrosinkinázu osiřelého receptoru, způsobují brachydactyly typu B". Nat. Genet. 24 (3): 275–8. doi:10.1038/73495. PMID 10700182. S2CID 40179047.

Další čtení

Oguri M, Kato K, Yokoi K a kol. (2010). „Hodnocení polymorfismu SDK1 s hypertenzí u japonských jedinců“. Dopoledne. J. Hypertens. 23 (1): 70–7. doi:10.1038 / ajh.2009.190. PMID 19851296.
Schwarzer W, Witte F, Rajab A a kol. (2009). „Gradient stability proteinu ROR2 a lokalizace membrány uděluje fenotypy brachydaktylie typu B nebo Robinowova syndromu“. Hučení. Mol. Genet. 18 (21): 4013–21. doi:10,1093 / hmg / ddp345. PMID 19640924.
Wright TM, Rathmell WK (2010). „Identifikace Ror2 jako cíle faktoru indukovatelného hypoxií u karcinomu ledvinových buněk asociovaného s von Hippel-Lindau“. J. Biol. Chem. 285 (17): 12916–24. doi:10.1074 / jbc.M109.073924. PMC 2857057. PMID 20185829.
Forsman M, Pääkkönen V, Tjäderhane L, et al. (2008). "Exprese myoglobinu a proteinu ROR2 u Dupuytrenovy choroby". J. Surg. Res. 146 (2): 271–5. doi:10.1016 / j.jss.2007.06.022. PMID 17996904.
Sammar M, Sieber C, Knaus P (2009). "Biochemická a funkční charakterizace komplexu receptoru Ror2 / BRIb". Biochem. Biophys. Res. Commun. 381 (1): 1–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2008.12.162. PMID 19135982.
Yerges LM, Klei L, Cauley JA a kol. (2009). „Studie asociace s vysokou hustotou 383 kandidátských genů pro volumetrickou BMD u krčku femuru a bederní páteře u starších mužů“. J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10,1359 / jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
O'Connell MP, Fiori JL, Xu M a kol. (2010). „Sirotčí tyrosinkinázový receptor, ROR2, zprostředkovává signalizaci Wnt5A v metastatickém melanomu“. Onkogen. 29 (1): 34–44. doi:10.1038 / onc.2009.305. PMC 2803338. PMID 19802008.
Morioka K, Tanikawa C, Ochi K a kol. (2009). „Sirotčí receptor tyrosinkináza ROR2 jako potenciální terapeutický cíl pro osteosarkom“. Cancer Sci. 100 (7): 1227–33. doi:10.1111 / j.1349-7006.2009.01165.x. PMID 19486338. S2CID 205234926.
Enomoto M, Hayakawa S, Itsukushima S a kol. (2009). „Autonomní regulace invazivity buněk osteosarkomu signalizací Wnt5a / Ror2“. Onkogen. 28 (36): 3197–208. doi:10.1038 / dne 2009.175. PMID 19561643.
Patton MA, Afzal AR (2002). "Robinowův syndrom". J. Med. Genet. 39 (5): 305–10. doi:10,1136 / jmg. 39.5.305. PMC 1735132. PMID 12011143.
Liu Y, Rubin B, Bodine PV, Billiard J (2008). „Wnt5a indukuje homodimerizaci a aktivaci tyrosinkinázy receptoru Ror2“. J. Cell. Biochem. 105 (2): 497–502. doi:10.1002 / jcb.21848. PMID 18615587. S2CID 10333821.
Akbarzadeh S, Wheldon LM, Sweet SM a kol. (2008). „Odstraněný v doméně B brachydactyly ROR2 je vyžadován pro aktivaci receptoru náborem Src.“. PLOS ONE. 3 (3): e1873. doi:10.1371 / journal.pone.0001873. PMC 2268744. PMID 18365018.
Brunetti-Pierri N, Del Gaudio D, Peters H a kol. (2008). „Robinowův syndrom: fenotypová variabilita v rodině s novou intragenní mutací ROR2“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 146A (21): 2804–9. doi:10,1002 / ajmg.a.32530. PMID 18831060. S2CID 30597404.
Pacheco II, Macleod RJ (2008). „CaSR stimuluje sekreci Wnt5a z myofibroblastů tlustého střeva ke stimulaci CDX2 a sacharázy-izomaltázy pomocí Ror2 na intestinální epitel“. Dopoledne. J. Physiol. Gastrointest. Játra Physiol. 295 (4): G748-59. doi:10.1152 / ajpgi.00560.2007. PMID 18703641.
Yoshida T, Kato K, Yokoi K a kol. (2009). „Sdružení genových polymorfismů s chronickým onemocněním ledvin u japonských jedinců“. Int. J. Mol. Med. 24 (4): 539–47. doi:10,3892 / ijmm_00000263. PMID 19724895.
Kjaer KW, Tiner M, Cingoz S a kol. (2009). "Nový podtyp distálního symphalangismu ovlivňující pouze 4. prst". Dopoledne. J. Med. Genet. A. 149A (7): 1571–3. doi:10,1002 / ajmg.a.32905. PMID 19533773. S2CID 31791104.
Wright TM, Brannon AR, Gordan JD a kol. (2009). „Ror2, vývojově regulovaná kináza, podporuje růstový potenciál nádoru u karcinomu ledvinových buněk“. Onkogen. 28 (27): 2513–23. doi:10.1038 / dne 2009.116. PMC 2771692. PMID 19448672.
Li C, Chen H, Hu L a kol. (2008). „Ror2 moduluje kanonickou Wnt signalizaci v buňkách plicního epitelu prostřednictvím spolupráce s Fzd2“. BMC Mol. Biol. 9: 11. doi:10.1186/1471-2199-9-11. PMC 2254434. PMID 18215320.
Lv D, Luo Y, Yang W a kol. (2009). „Nová delece jedné báze v ROR2 způsobuje atypickou brachydaktýlii typu B1 s kožní syndaktýlií ve velké čínské rodině“. J. Hum. Genet. 54 (7): 422–5. doi:10.1038 / jhg.2009.48. PMID 19461659.
Yoshida T, Kato K, Yokoi K a kol. (2010). „Sdružení genetických variant s hemoragickou mozkovou příhodou u japonských jedinců“. Int. J. Mol. Med. 25 (4): 649–56. doi:10,3892 / ijmm_00000388. PMID 20198315.

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169071 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021464 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: receptor tyrosinkinázy podobný osiřelému receptoru 2“.

[pmid1334494-6] Masiakowski P, Carroll RD (prosinec 1992). "Nová rodina buněčných povrchových receptorů s doménou podobnou tyrosinkináze". J. Biol. Chem. 267 (36): 26181–90. PMID 1334494.

[pmid10700182-7] Oldridge M, Fortuna AM, Maringa M, Propping P, Mansour S, Pollitt C, DeChiara TM, Kimble RB, Valenzuela DM, Yancopoulos GD, Wilkie AO (březen 2000). "Dominantní mutace v ROR2, kódující tyrosinkinázu osiřelého receptoru, způsobují brachydactyly typu B". Nat. Genet. 24 (3): 275–8. doi:10.1038/73495. PMID 10700182. S2CID 40179047.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )