FLNB - FLNB

FLNB
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DI8, 2DI9, 2DIA, 2DIB, 2DIC, 2DJ4, 2DLG, 2DMB, 2DMC, 2E9I, 2E9J, 2EE6, 2EE9, 2EEA, 2EEB, 2EEC, 2EED, 2WA5, 2WA6, 2WA7, 3FER, 4B7L
Identifikátory
Aliasy	FLNB, ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B
Externí ID	OMIM: 603381 MGI: 2446089 HomoloGene: 37480 Genové karty: FLNB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	58,172,251 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	7,951,588 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• identická vazba na protein; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba; • Vazba RNA; • kadherinová vazba;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • cytoskelet; • okraj kartáče; • aktinový cytoskelet; • extracelulární exosom; • stresové vlákno; • buněčná membrána; • Z disk; • cytoplazma; • buněčná kůra; • ohnisková adheze; • extracelulární matrix; • cytosol; • buněčné jádro; • neuronová projekce; • tělo neuronových buněk; • fagocytární váček;
Biologický proces	• vývoj svalových orgánů; • vývoj tkáně kosterního svalstva; • organizace aktinového cytoskeletu; • morfogeneze epitelových buněk; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • signální transdukce; • vývoj keratinocytů; • buněčná odpověď na interferon-gama;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2317
	286940
	ENSG00000136068
	ENSMUSG00000025278
	O75369
	Q80X90
	NM_001164317; NM_001164318; NM_001164319; NM_001457
	NM_001081427; NM_134080
	NP_001157789; NP_001157790; NP_001157791; NP_001448
	NP_001074896; NP_598841
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Filamin B, beta (FLNB), také známý jako Filamin B, beta (zkrácený aktin vázající protein 278 homolog), je cytoplazmatický protein který je u lidí kódován FLNB gen.

FLNB reguluje intracelulární komunikaci a signalizaci zesíťováním proteinu aktin umožnit přímou komunikaci mezi buněčná membrána a cytoskeletální síť, řídit a řídit správný vývoj kostry.^[5]

Mutace v genu FLNB se účastní několika smrtící kostní dysplázie, počítaje v to bumerangová dysplazie a atelosteogeneze typu I.^[6]^[7]^[8]

Interakce

FLNB bylo prokázáno komunikovat s GP1BA,^[9] Filamin,^[10] FBLIM1,^[11] PSEN1,^[12] CD29^[13] a PSEN2.^[12]

Viz také

Larsenův syndrom

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136068 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025278 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). „Mutace filaminu B způsobují defekty chondrocytů ve vývoji skeletu“. Hum Mol Genet. 16 (14): 1661–1675. doi:10,1093 / hmg / ddm114. PMID 17510210.
^ Bicknell LS, Morgan T, Bonife L, Wessels MW, Bialer MG, Willems PJ, Cohen DH, Krakow D, Robertson SP (2005). „Mutace ve FLNB způsobují dysplázii bumerangu“. Am J Med Genet. 42 (7): e43. doi:10.1136 / jmg.2004.029967. PMC 1736093. PMID 15994868.
^ Opravdu MT; Jewett T; Smith WL Jr.; Penick GD; Williamson RA (1993). „Smrtelná kostní dysplázie u plodu s projevy Atelosteogenesis typu I a Boomerangovy dysplázie“. Am J Med Genet. 47 (4): 1086–1091. doi:10,1002 / ajmg.1320470731. PMID 8291529.
^ Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997). „Atypické změny skeletu u otopalatodigitálního syndromu typu II: fenotypové překrývání mezi otopalatodigitálním syndromem typu II, bumerangovou dysplázií, atelosteogenezí typu I a typu III a letálním mužským fenotypem syndromu Melnick-Needles“. Am J Med Genet. 73 (2): 132–138. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W. PMID 9409862.
^ Takafuta, T; Wu G; Murphy G F; Shapiro SS (červenec 1998). „Lidský beta-filamin je nový protein, který interaguje s cytoplazmatickým ocasem glykoproteinu Ibalpha.“. J. Biol. Chem. SPOJENÉ STÁTY. 273 (28): 17531–8. doi:10.1074 / jbc.273.28.17531. ISSN 0021-9258. PMID 9651345.
^ Sheen, Volney L; Feng Yuanyi; Graham Donna; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Walsh Christopher A (listopad 2002). „Filamin A a Filamin B jsou společně exprimovány v neuronech během období migrace neuronů a mohou fyzicky interagovat“. Hučení. Mol. Genet. Anglie. 11 (23): 2845–54. doi:10,1093 / hmg / 11,23,2845. ISSN 0964-6906. PMID 12393796.
^ Takafuta, Toshiro; Saeki Mari; Fujimoto Tetsuro-Takahiro; Fujimura Kingo; Shapiro Sandor S (duben 2003). „Nový člen rodiny proteinů LIM se váže na filamin B a lokalizuje se na stresových vláknech“. J. Biol. Chem. Spojené státy. 278 (14): 12175–81. doi:10,1074 / jbc.M209339200. ISSN 0021-9258. PMID 12496242.
^ ^A ^b Zhang, W; Han S W; McKeel D W; Goate A; Wu J Y (únor 1998). „Interakce presenilinů s rodinou filaminů proteinů vázajících aktin“. J. Neurosci. SPOJENÉ STÁTY. 18 (3): 914–22. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998. ISSN 0270-6474. PMC 2042137. PMID 9437013.
^ van der Flier, Arjan; Kuikman Ingrid; Kramer Duco; Geerts Dirk; Kreft Maaike; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Sonnenberg Arnoud (leden 2002). „Různé varianty sestřihu filaminu-B ovlivňují myogenezi, subcelulární distribuci a určují vazbu na podjednotky integrinu p“. J. Cell Biol. Spojené státy. 156 (2): 361–76. doi:10.1083 / jcb.200103037. ISSN 0021-9525. PMC 2199218. PMID 11807098.

externí odkazy

GeneReview / NIH / UW záznam o poruchách souvisejících s FLNB

Další čtení

Stossel TP, Condeelis J, Cooley L a kol. (2001). "Filaminy jako integrátory buněčné mechaniky a signalizace". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2 (2): 138–45. doi:10.1038/35052082. PMID 11252955. S2CID 5203942.
van der Flier A, Sonnenberg A (2001). "Strukturální a funkční aspekty filaminů". Biochim. Biophys. Acta. 1538 (2–3): 99–117. doi:10.1016 / S0167-4889 (01) 00072-6. PMID 11336782.
Vujic M, Hallstensson K, Wahlström J a kol. (1995). „Lokalizace genu pro autosomálně dominantní Larsenův syndrom do oblasti chromozomu 3p21.1-14.1 v blízkosti lokusu COL7A1, ale odlišná od něj“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 57 (5): 1104–13. PMC 1801374. PMID 7485161.
Leedman PJ, Faulkner-Jones B, Cram DS a kol. (1993). „Klonování ze štítné žlázy proteinu souvisejícího s proteinem vázajícím aktin, který je rozpoznáván imunoglobuliny Gravesovy choroby“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 90 (13): 5994–8. Bibcode:1993PNAS ... 90,5994L. doi:10.1073 / pnas.90.13.5994. PMC 46853. PMID 8327473.
Zhang W, Han SW, McKeel DW a kol. (1998). „Interakce presenilinů s rodinou filaminů proteinů vázajících aktin“. J. Neurosci. 18 (3): 914–22. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998. PMC 2042137. PMID 9437013.
Takafuta T, Wu G, Murphy GF, Shapiro SS (1998). „Lidský beta-filamin je nový protein, který interaguje s cytoplazmatickým ocasem glykoproteinu Ibalpha.“. J. Biol. Chem. 273 (28): 17531–8. doi:10.1074 / jbc.273.28.17531. PMID 9651345.
Xu W, Xie Z, Chung DW, Davie EW (1998). „Nový homolog lidského proteinu vázajícího aktin, který se váže na destičkový glykoprotein Ibalpha“. Krev. 92 (4): 1268–76. doi:10,1182 / krev. V92.4.1268. PMID 9694715.
Bröcker F, Bardenheuer W, Vieten L a kol. (1999). "Přiřazení lidského filaminového genu FLNB k lidskému chromozomovému pásmu 3p14.3 a identifikace YAC obsahujících kompletní oblast přepisovanou FLNB". Cytogenet. Cell Genet. 85 (3–4): 267–8. doi:10.1159/000015309. PMID 10449914. S2CID 36854151.
Ikeda K, Takahashi Y, Katagiri S (2000). „Vliv změny média na vývoj zralých a oplodněných bovinních oocytů kultivovaných v médiu obsahujícím aminokyseliny in vitro“. J. Vet. Med. Sci. 62 (1): 121–3. doi:10.1292 / jvms.62.121. PMID 10676904.
Chakarova C, Wehnert MS, Uhl K a kol. (2001). "Genomická struktura a jemné mapování dvou lidských filaminových genových paralogů FLNB a FLNC a srovnávací analýza rodiny filaminových genů". Hučení. Genet. 107 (6): 597–611. doi:10,1007 / s004390000414. PMID 11153914. S2CID 39416345.
Dyson JM, O'Malley CJ, Becanovic J a kol. (2002). „Inositol polyfosfát 5-fosfatáza obsahující SH2, SHIP-2, váže filamin a reguluje submembranózní aktin“. J. Cell Biol. 155 (6): 1065–79. doi:10.1083 / jcb.200104005. PMC 2150887. PMID 11739414.
van der Flier A, Kuikman I, Kramer D, et al. (2002). „Různé varianty sestřihu filaminu-B ovlivňují myogenezi, subcelulární distribuci a určují vazbu na podjednotky integrinu p“. J. Cell Biol. 156 (2): 361–76. doi:10.1083 / jcb.200103037. PMC 2199218. PMID 11807098.
Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (2002). „Domény konzervované nefrocystiny zapojené do cílení na spojení epitelové buňky a buňky, interakce s filaminy a stanovení polarity buněk“. J. Biol. Chem. 277 (32): 29028–35. doi:10,1074 / jbc.M111697200. PMID 12006559.
Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). „Organizace plaků fokální adheze je narušena působením proteázy HIV-1“. Cell Biol. Int. 26 (6): 529–39. doi:10.1006 / cbir.2002.0895. PMID 12119179. S2CID 39778155.
Sheen VL, Feng Y, Graham D a kol. (2003). „Filamin A a Filamin B jsou společně exprimovány v neuronech během období migrace neuronů a mohou fyzicky interagovat“. Hučení. Mol. Genet. 11 (23): 2845–54. doi:10,1093 / hmg / 11,23,2845. PMID 12393796.
Takafuta T, Saeki M, Fujimoto TT a kol. (2003). „Nový člen rodiny proteinů LIM se váže na filamin B a lokalizuje se na stresových vláknech“. J. Biol. Chem. 278 (14): 12175–81. doi:10,1074 / jbc.M209339200. PMID 12496242.
Himmel M, Van Der Ven PF, Stöcklein W, Fürst DO (2003). "Meze promiskuity: dimerizace filaminů specifická pro izoformu". Biochemie. 42 (2): 430–9. doi:10.1021 / bi026501 +. PMID 12525170.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136068 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025278 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[filb-5] Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). „Mutace filaminu B způsobují defekty chondrocytů ve vývoji skeletu“. Hum Mol Genet. 16 (14): 1661–1675. doi:10,1093 / hmg / ddm114. PMID 17510210.

[mutbd-6] Bicknell LS, Morgan T, Bonife L, Wessels MW, Bialer MG, Willems PJ, Cohen DH, Krakow D, Robertson SP (2005). „Mutace ve FLNB způsobují dysplázii bumerangu“. Am J Med Genet. 42 (7): e43. doi:10.1136 / jmg.2004.029967. PMC 1736093. PMID 15994868.

[lbdys-7] Opravdu MT; Jewett T; Smith WL Jr.; Penick GD; Williamson RA (1993). „Smrtelná kostní dysplázie u plodu s projevy Atelosteogenesis typu I a Boomerangovy dysplázie“. Am J Med Genet. 47 (4): 1086–1091. doi:10,1002 / ajmg.1320470731. PMID 8291529.

[bddom-8] Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997). „Atypické změny skeletu u otopalatodigitálního syndromu typu II: fenotypové překrývání mezi otopalatodigitálním syndromem typu II, bumerangovou dysplázií, atelosteogenezí typu I a typu III a letálním mužským fenotypem syndromu Melnick-Needles“. Am J Med Genet. 73 (2): 132–138. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W. PMID 9409862.

[pmid9651345-9] Takafuta, T; Wu G; Murphy G F; Shapiro SS (červenec 1998). „Lidský beta-filamin je nový protein, který interaguje s cytoplazmatickým ocasem glykoproteinu Ibalpha.“. J. Biol. Chem. SPOJENÉ STÁTY. 273 (28): 17531–8. doi:10.1074 / jbc.273.28.17531. ISSN 0021-9258. PMID 9651345.

[pmid12393796-10] Sheen, Volney L; Feng Yuanyi; Graham Donna; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Walsh Christopher A (listopad 2002). „Filamin A a Filamin B jsou společně exprimovány v neuronech během období migrace neuronů a mohou fyzicky interagovat“. Hučení. Mol. Genet. Anglie. 11 (23): 2845–54. doi:10,1093 / hmg / 11,23,2845. ISSN 0964-6906. PMID 12393796.

[pmid12496242-11] Takafuta, Toshiro; Saeki Mari; Fujimoto Tetsuro-Takahiro; Fujimura Kingo; Shapiro Sandor S (duben 2003). „Nový člen rodiny proteinů LIM se váže na filamin B a lokalizuje se na stresových vláknech“. J. Biol. Chem. Spojené státy. 278 (14): 12175–81. doi:10,1074 / jbc.M209339200. ISSN 0021-9258. PMID 12496242.

[pmid9437013-12] A ^b Zhang, W; Han S W; McKeel D W; Goate A; Wu J Y (únor 1998). „Interakce presenilinů s rodinou filaminů proteinů vázajících aktin“. J. Neurosci. SPOJENÉ STÁTY. 18 (3): 914–22. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998. ISSN 0270-6474. PMC 2042137. PMID 9437013.

[pmid11807098-13] van der Flier, Arjan; Kuikman Ingrid; Kramer Duco; Geerts Dirk; Kreft Maaike; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Sonnenberg Arnoud (leden 2002). „Různé varianty sestřihu filaminu-B ovlivňují myogenezi, subcelulární distribuci a určují vazbu na podjednotky integrinu p“. J. Cell Biol. Spojené státy. 156 (2): 361–76. doi:10.1083 / jcb.200103037. ISSN 0021-9525. PMC 2199218. PMID 11807098.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]