RAB27A - RAB27A

RAB27A
Identifikátory
Aliasy	RAB27A, GS2, HsT18676, RAB27, RAM, člen onkogenní rodiny RAS
Externí ID	OMIM: 603868 MGI: 1861441 HomoloGene: 3069 Genové karty: RAB27A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	55,319,113 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	73,097,629 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • specifické vazby na proteinovou doménu; • Vazba na HDP; • Vazba GTP; • vazba myosinu V; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita GTPázy;
Buněčná složka	• Tělo Weibel-Palade; • endosom; • pozdní endosom; • Golgiho aparát; • multivesikulární tělesná membrána; • exocytový váček; • sekreční granulovaná membrána; • membrána; • melanosom; • vnější segment fotoreceptoru; • sekreční granule; • dendrit; • apikální plazmatická membrána; • lysozom; • extracelulární exosom; • extracelulární oblast; • cytosol; • melanosomová membrána; • specifický lumen granule; • synapse;
Biologický proces	• pozitivní regulace procesu biosyntézy reaktivních forem kyslíku; • přirozená degranulace zabijáckých buněk; • cílení na bílkoviny; • pozitivní regulace fagocytózy; • zpracování a prezentace antigenu; • multivesikulární dráha třídění těla; • lokalizace pigmentových granulí; • srážení krve; • lokalizace melanosomu; • transport pigmentových granulí; • pozitivní regulace genové exprese; • multivesikulární organizace těla; • transport melanosomu; • pozitivní regulace konstitutivní sekreční dráhy; • transport synaptických vezikul; • cytotoxicita závislá na komplementu; • pigmentace; • cytotoxická degranulace T buněk; • exosomální sekrece; • pozitivní regulace exocytózy; • diferenciace melanocytů; • transport zprostředkovaný vezikuly; • pozitivní regulace regulované sekreční dráhy; • exocytóza; • degranulace neutrofilů; • transport intracelulárních proteinů; • Rab proteinová signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5873
	11891
	ENSG00000069974
	ENSMUSG00000032202
	P51159
	Q9ERI2
	NM_004580; NM_183234; NM_183235; NM_183236
	NM_001301230; NM_001301232; NM_023635
	NP_004571; NP_899057; NP_899058; NP_899059
	NP_001288159; NP_001288161; NP_076124
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein související s Ras Rab-27A je protein že u lidí je kódován RAB27A gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem patří do malé nadrodiny GTPázy, rodiny Rab. Protein je vázán na membránu a může se účastnit transportu proteinu a malé signální transdukce zprostředkované GTPázou. Mutace v tomto genu jsou spojeny s Griscelliho syndromem typu 2. Na tomto místě dochází k alternativnímu sestřihu a byly identifikovány čtyři varianty transkriptu kódující stejný protein.^[6]

Gen RAB27A je regulován Transkripční faktor spojený s mikroftalmií.^[7]^[8]

Interakce

RAB27A bylo prokázáno komunikovat s:

EXPH5,^[9]
MYO5A,^[10]^[11]
RPH3AL^[12]^[13]
SYTL1,^[9]^[14]^[15] a
SYTL2.^[9]^[14]^[15]

Viz také

Rab27

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000069974 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032202 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Seabra MC, Ho YK, Anant JS (prosinec 1995). "Nedostatečná geranylgeranylace Ram / Rab27 v choroideremii". J Biol Chem. 270 (41): 24420–7. doi:10.1074 / jbc.270.41.24420. PMID 7592656.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RAB27A RAB27A, člen onkogenní rodiny RAS“.
^ Chiaverini C, Beuret L, Flori E, Busca R, Abbe P, Bille K, Bahadoran P, Ortonne JP, Bertolotto C, Ballotti R (2008). „Transkripční faktor spojený s mikroftalmií reguluje expresi genu RAB27A a řídí transport melanosomu“. J. Biol. Chem. 283 (18): 12635–42. doi:10,1074 / jbc.M800130200. PMID 18281284.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ ^A ^b ^C Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (březen 2002). „Doména Slp homologie synaptotagminových proteinů 1-4 a Slac2 funguje jako nová vazebná doména Rab27A“. J. Biol. Chem. 277 (11): 9212–8. doi:10,1074 / jbc.M112414200. PMID 11773082.
^ Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (květen 2002). „Rab27a je základní složkou melanosomového receptoru pro myosin Va“. Mol. Biol. Buňka. 13 (5): 1735–49. doi:10.1091 / mbc.01-12-0595. PMC 111140. PMID 12006666.
^ Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (duben 2002). „Melanofilin přímo spojuje Rab27a a myosin Va prostřednictvím jeho odlišných oblastí stočených cívek“. FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. doi:10.1016 / s0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444.
^ Cheviet S, Coppola T, Haynes LP, Burgoyne RD, Regazzi R (leden 2004). "Rab-vazebný protein Noc2 je spojen se sekrečními granulemi obsahujícími inzulín a je nezbytný pro exocytózu pankreatických beta-buněk". Mol. Endokrinol. 18 (1): 117–26. doi:10.1210 / me.2003-0300. PMID 14593078.
^ Fukuda M (duben 2003). "Zřetelná Rabova vazebná specificita pro Rim1, Rim2, rabphilin a Noc2. Identifikace kritického determinantu rozpoznávání Rab3A / Rab27A pomocí Rim2". J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. doi:10,1074 / jbc.M212341200. PMID 12578829.
^ ^A ^b Fukuda M (duben 2003). "Slp4-a / granuphilin-a inhibuje exocytózu vezikul s hustým jádrem prostřednictvím interakce s formou Rab27A vázanou na GDP v buňkách PC12". J. Biol. Chem. 278 (17): 15390–6. doi:10,1074 / jbc.M213090200. PMID 12590134.
^ ^A ^b Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (červenec 2002). "Rodina proteinů vázajících Rab27. Melanofilin spojuje Rab27a a funkci myosinu Va v transportu melanosomu". J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. doi:10,1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.

Další čtení

Nagata K, Itoh H, Katada T, Takenaka K, Ui M, Kaziro Y, Nozawa Y (1989). „Čištění, identifikace a charakterizace dvou proteinů vázajících GTP s molekulovou hmotností 25 000 a 21 000 v cytosolu lidských destiček. Jedním je protein rap1 / smg21 / Krev-1 a druhým nový protein vázající GTP.“ J. Biol. Chem. 264 (29): 17000–5. PMID 2507536.
Chen D, Guo J, Miki T, Tachibana M, Gahl WA (1997). "Molekulární klonování a charakterizace rab27a a rab27b, nové lidské proteiny rab sdílené melanocyty a krevními destičkami" (PDF). Biochem. Mol. Med. 60 (1): 27–37. doi:10,1006 / bmme.1996,2559. PMID 9066979.
Tolmachova T, Ramalho JS, Anant JS, Schultz RA, Huxley CM, Seabra MC (1999). "Klonování, mapování a charakterizace lidského genu RAB27A". Gen. 239 (1): 109–16. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00371-6. PMID 10571040.
Ménasché G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000). „Mutace v RAB27A způsobují Griscelliho syndrom spojený s hemofagocytickým syndromem“. Nat. Genet. 25 (2): 173–6. doi:10.1038/76024. PMID 10835631.
Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R „Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000). "Profilování genové exprese v ose lidského hypotalamu - hypofýzy - nadledvin a klonování cDNA plné délky". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073 / pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
Haddad EK, Wu X, Hammer JA, Henkart PA (2001). "Defektní exocytóza granulí v Rab27a-deficientních lymfocytech z Ashen myší". J. Cell Biol. 152 (4): 835–42. doi:10.1083 / jcb.152.4.835. PMC 2195776. PMID 11266473.
Bahadoran P, Aberdam E, Mantoux F, Buscà R, Bille K, Yalman N, de Saint-Basile G, Casaroli-Marano R, Ortonne JP, Ballotti R (2001). „Rab27a: Klíč k transportu melanosomu v lidských melanocytech“. J. Cell Biol. 152 (4): 843–50. doi:10.1083 / jcb.152.4.843. PMC 2195788. PMID 11266474.
Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, Cai T, Zhang X, Xiao HS, Qu J, Liu F, Huang QH, Cheng ZH, Li NG, Du JJ, Hu W, Shen KT , Lu G, Fu G, Zhong M, Xu SH, Gu WY, Huang W, Zhao XT, Hu GX, Gu JR, Chen Z, Han ZG (2002). „Pohled na hepatocelulární karcinogenezi na úrovni transkriptomu porovnáním profilů genové exprese hepatocelulárního karcinomu s profily odpovídajících nerakovinných jater“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (26): 15089–94. doi:10.1073 / pnas.241522398. PMC 64988. PMID 11752456.
Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). „Doména Slp homologie synaptotagminových proteinů 1-4 a Slac2 funguje jako nová vazebná doména Rab27A“. J. Biol. Chem. 277 (11): 9212–8. doi:10,1074 / jbc.M112414200. PMID 11773082.
Fukuda M, Kuroda TS, Mikoshiba K (2002). „Slac2-a / melanofilin, chybějící článek mezi Rab27 a myosinem Va: důsledky komplexu tripartitních proteinů pro transport melanosomu“. J. Biol. Chem. 277 (14): 12432–6. doi:10.1074 / jbc.C200005200. PMID 11856727.
Yi Z, Yokota H, Torii S, Aoki T, Hosaka M, Zhao S, Takata K, Takeuchi T, Izumi T (2002). „Komplex Rab27a / granuphilin reguluje exocytózu granulí s hustým jádrem obsahujících inzulín“. Mol. Buňka. Biol. 22 (6): 1858–67. doi:10.1128 / MCB.22.6.1858-1867.2002. PMC 135591. PMID 11865063.
Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (2002). "Rodina proteinů vázajících Rab27. Melanofilin spojuje Rab27a a funkci myosinu Va v transportu melanosomu". J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. doi:10,1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.
Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (2002). „Rab27a je základní složkou melanosomového receptoru pro myosin Va“. Mol. Biol. Buňka. 13 (5): 1735–49. doi:10.1091 / mbc.01-12-0595. PMC 111140. PMID 12006666.
Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). „Protein podobný synaptotagminu 5: nový efektor Rab27A s C-koncovými tandemovými doménami C2“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 293 (3): 899–906. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00320-0. PMID 12051743.
Anikster Y, Huizing M, Anderson PD, Fitzpatrick DL, Klar A, Gross-Kieselstein E, Berkun Y, Shazberg G, Gahl WA, Hurvitz H (2002). „Důkazy, že Griscelliho syndrom s neurologickým postižením je způsoben mutacemi v RAB27A, nikoli MYO5A“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (2): 407–14. doi:10.1086/341606. PMC 379173. PMID 12058346.
Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (2002). „Melanofilin přímo spojuje Rab27a a myosin Va prostřednictvím jeho odlišných oblastí stočených cívek“. FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444.
Torii S, Zhao S, Yi Z, Takeuchi T, Izumi T (2002). „Granuphilin moduluje exocytózu sekrečních granulí prostřednictvím interakce se syntaxinem 1a“. Mol. Buňka. Biol. 22 (15): 5518–26. doi:10.1128 / MCB.22.15.5518-5526.2002. PMC 133943. PMID 12101244.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (2002). „Vyjádřená analýza sekvenčních značek lidského RPE / choroidu pro projekt NEIBank: více než 6000 neredundantních transkriptů, nových genů a variant sestřihu“. Mol. Vis. 8: 205–20. PMID 12107410.
Barral DC, Ramalho JS, Anders R, Hume AN, Knapton HJ, Tolmachova T, Collinson LM, Goulding D, Authi KS, Seabra MC (2002). „Funkční redundance proteinů Rab27 a patogeneze Griscelliho syndromu“. J. Clin. Investovat. 110 (2): 247–57. doi:10.1172 / JCI15058. PMC 151050. PMID 12122117.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000069974 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032202 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7592656-5] Seabra MC, Ho YK, Anant JS (prosinec 1995). "Nedostatečná geranylgeranylace Ram / Rab27 v choroideremii". J Biol Chem. 270 (41): 24420–7. doi:10.1074 / jbc.270.41.24420. PMID 7592656.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: RAB27A RAB27A, člen onkogenní rodiny RAS“.

[pmid18281284-7] Chiaverini C, Beuret L, Flori E, Busca R, Abbe P, Bille K, Bahadoran P, Ortonne JP, Bertolotto C, Ballotti R (2008). „Transkripční faktor spojený s mikroftalmií reguluje expresi genu RAB27A a řídí transport melanosomu“. J. Biol. Chem. 283 (18): 12635–42. doi:10,1074 / jbc.M800130200. PMID 18281284.

[pmidunknown-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[pmid11773082-9] A ^b ^C Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (březen 2002). „Doména Slp homologie synaptotagminových proteinů 1-4 a Slac2 funguje jako nová vazebná doména Rab27A“. J. Biol. Chem. 277 (11): 9212–8. doi:10,1074 / jbc.M112414200. PMID 11773082.

[pmid12006666-10] Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (květen 2002). „Rab27a je základní složkou melanosomového receptoru pro myosin Va“. Mol. Biol. Buňka. 13 (5): 1735–49. doi:10.1091 / mbc.01-12-0595. PMC 111140. PMID 12006666.

[pmid12062444-11] Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (duben 2002). „Melanofilin přímo spojuje Rab27a a myosin Va prostřednictvím jeho odlišných oblastí stočených cívek“. FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. doi:10.1016 / s0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444.

[pmid14593078-12] Cheviet S, Coppola T, Haynes LP, Burgoyne RD, Regazzi R (leden 2004). "Rab-vazebný protein Noc2 je spojen se sekrečními granulemi obsahujícími inzulín a je nezbytný pro exocytózu pankreatických beta-buněk". Mol. Endokrinol. 18 (1): 117–26. doi:10.1210 / me.2003-0300. PMID 14593078.

[pmid12578829-13] Fukuda M (duben 2003). "Zřetelná Rabova vazebná specificita pro Rim1, Rim2, rabphilin a Noc2. Identifikace kritického determinantu rozpoznávání Rab3A / Rab27A pomocí Rim2". J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. doi:10,1074 / jbc.M212341200. PMID 12578829.

[pmid12590134-14] A ^b Fukuda M (duben 2003). "Slp4-a / granuphilin-a inhibuje exocytózu vezikul s hustým jádrem prostřednictvím interakce s formou Rab27A vázanou na GDP v buňkách PC12". J. Biol. Chem. 278 (17): 15390–6. doi:10,1074 / jbc.M213090200. PMID 12590134.

[pmid11980908-15] A ^b Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (červenec 2002). "Rodina proteinů vázajících Rab27. Melanofilin spojuje Rab27a a funkci myosinu Va v transportu melanosomu". J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. doi:10,1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]