ABCC8 - ABCC8

ABCC8
Identifikátory
Aliasy	ABCC8, ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, ATP podrodina vazebné kazety C člen 8, PNDM3
Externí ID	OMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 Genové karty: ABCC8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	17,476,879 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	46,180,033 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • vazba iontového kanálu; • aktivita receptoru sulfonylmočoviny; • Aktivita ATPázy; • ATP vazba; • Aktivita draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače aktivovaného ATP; • Aktivita ATPázy spojená s transmembránovým pohybem látek; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita draslíkového kanálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • Komplex draslíkových kanálů citlivý na ATP; • sarcolemma; • mitochondrie; • synaptická vezikulární membrána;
Biologický proces	• regulace sekrece inzulínu; • transport iontů draslíku; • signální transdukce; • transmembránový transport draselných iontů; • reakce na drogu; • transmembránová doprava; • homeostáza buněčné glukózy; • ženské těhotenství; • Paměť; • vizuální učení; • reakce na pH; • reakce na iont zinku; • negativní regulace clearance lipoproteinů s nízkou hustotou; • negativní regulace angiogeneze; • reakce na lipopolysacharid; • pozitivní regulace produkce faktoru nekrózy nádorů; • reakce na inzulín; • pozitivní regulace transportu iontů draslíku; • negativní regulace sekrece inzulínu; • negativní regulace neurogeneze; • negativní regulace proliferace gliových buněk; • negativní regulace hojení ran; • negativní regulace migrace neuroblastů; • buněčná odpověď na organickou látku; • pozitivní regulace relaxace hladkého svalstva dělohy; • pozitivní regulace aktivity draslíkového kanálu řízeného napětím; • pozitivní regulace demontáže okluzního spojení; • negativní regulace udržení propustnosti hematoencefalické bariéry;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6833
	20927
	ENSG00000006071
	ENSMUSG00000040136
	Q09428
	n / a
	NM_000352; NM_001287174; NM_001351295; NM_001351296; NM_001351297
	NM_011510; NM_001357538
	NP_000343; NP_001274103; NP_001338224; NP_001338225; NP_001338226
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen podskupiny C transportéru vázajícího se na ATP 8 je protein že u lidí je kódován ABCC8 gen.^[5]^[6] ABCC8 ortology ^[7] byly identifikovány ve všech savci pro které jsou k dispozici úplná data genomu.

Protein kódovaný tímto genem je členem nadrodiny transportérů vázajících kazetu ATP (ABC). ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Tento protein je členem podrodiny MRP, která se podílí na rezistenci na více léčiv. Tento protein funguje jako modulátor draslíkových kanálů citlivých na ATP a uvolňování inzulínu. Mutace a nedostatky v tomto proteinu byly pozorovány u pacientů s hyperinzulinemickou hypoglykemií v dětství, autozomálně recesivní poruchou neregulovaného a vysokého vylučování inzulínu. Mutace byly také spojeny s nezávislostí na inzulínu diabetes mellitus typu II (novorozenecký diabetes), autozomálně dominantní onemocnění defektní sekrece inzulínu. Bylo pozorováno alternativní sestřih tohoto genu; varianty transkriptu však nebyly plně popsány.^[8]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006071 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040136 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, Shlomai Z, Kaiser N, Thornton PS, Stanley CA a kol. (Listopad 1994). "Familiární hyperinzulinismus se mapuje na chromozom 11p14-15.1, 30 cM centromerní vůči genu pro inzulín". Nat Genet. 7 (2): 185–8. doi:10.1038 / ng0694-185. PMID 7920639. S2CID 8681602.
^ Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W, Aguilar-Bryan L, Gagel RF, Bryan J (květen 1995). „Mutace v genu pro receptor sulfonylmočoviny při familiární přetrvávající hyperinzulinemické hypoglykémii v dětství“. Věda. 268 (5209): 426–9. doi:10.1126 / science.7716548. PMID 7716548.
^ "OrthoMaM fylogenetický marker: ABCC8 kódující sekvence". Archivovány od originál dne 2015-09-24. Citováno 2009-12-09.
^ „Entrez Gene: ABCC8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR / MRP), member 8".

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na familiární hyperinzulinismus
GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Permanentní novorozenecký diabetes mellitus
Člověk ABCC8 umístění genomu a ABCC8 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Aguilar-Bryan L, Bryan J (1999). „Molekulární biologie draslíkových kanálů citlivých na adenosintrifosfát“. Endocr. Rev. 20 (2): 101–35. doi:10.1210 / er.20.2.101. PMID 10204114.
Meissner T, Beinbrech B, Mayatepek E (1999). "Vrozený hyperinzulinismus: molekulární podstata heterogenního onemocnění". Hučení. Mutat. 13 (5): 351–61. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 5 <351 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-R. PMID 10338089.
Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (2006). „Mutace v genech kódujících pankreatické beta-buňky KATP kanálové podjednotky Kir6.2 (KCNJ11) a SUR1 (ABCC8) při diabetes mellitus a hyperinzulinismu“. Hučení. Mutat. 27 (3): 220–31. doi:10.1002 / humu.20292. PMID 16416420. S2CID 38053792.
Bryan J, Muñoz A, Zhang X a kol. (2007). „ABCC8 a ABCC9: transportéry ABC, které regulují kanály K +“. Pflügers Arch. 453 (5): 703–18. doi:10.1007 / s00424-006-0116-z. PMID 16897043.
Inagaki N, Gonoi T, Clement JP a kol. (1996). "Rekonstituce IKATP: podjednotka vnitřního usměrňovače plus receptor sulfonylmočoviny". Věda. 270 (5239): 1166–70. doi:10.1126 / science.270.5239.1166. PMID 7502040. S2CID 26409797.
Aguilar-Bryan L, Nichols CG, Wechsler SW a kol. (1995). „Klonování beta-buněčného vysokoafinitního receptoru sulfonylmočoviny: regulátor sekrece inzulínu“. Věda. 268 (5209): 423–6. doi:10.1126 / science.7716547. PMID 7716547.
Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (1995). „Mapování homozygosity genu pro chromozom 11p pro familiární přetrvávající hyperinzulinemickou hypoglykemii v dětství“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 56 (2): 416–21. PMC 1801118. PMID 7847376.
Inagaki N, Gonoi T, Clement JP a kol. (1996). „Rodina receptorů sulfonylmočoviny určuje farmakologické vlastnosti ATP-citlivých K + kanálů“. Neuron. 16 (5): 1011–7. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80124-5. PMID 8630239. S2CID 1173139.
Inoue H, Ferrer J, Welling CM a kol. (1996). „Sekvenční varianty v genu pro receptor sulfonylmočoviny (SUR) jsou spojeny s NIDDM u bělochů“. Cukrovka. 45 (6): 825–31. doi:10 2337 / cukrovka. 45.6.825. PMID 8635661.
Nichols CG, Shyng SL, Nestorowicz A, et al. (1996). "Adenosindifosfát jako intracelulární regulátor sekrece inzulínu". Věda. 272 (5269): 1785–7. doi:10.1126 / science.272.5269.1785. PMID 8650576. S2CID 24351329.
Thomas PM, Wohllk N, Huang E a kol. (1996). „Inaktivace prvního nukleotidového vazebného místa receptoru sulfonylmočoviny a familiární přetrvávající hyperinzulinemická hypoglykemie v dětství“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 59 (3): 510–8. PMC 1914902. PMID 8751851.
Nestorowicz A, Wilson BA, Schoor KP a kol. (1997). „Mutace v genu receptoru sulonylmočoviny jsou spojeny s familiárním hyperinzulinismem u aškenázských Židů“. Hučení. Mol. Genet. 5 (11): 1813–22. doi:10,1093 / hmg / 5.11.1813. PMID 8923011.
Dunne MJ, Kane C, Shepherd RM a kol. (1997). "Rodinná přetrvávající hyperinzulinemická hypoglykemie v dětství a mutace v receptoru sulfonylmočoviny". N. Engl. J. Med. 336 (10): 703–6. doi:10.1056 / NEJM199703063361005. hdl:2381/35991. PMID 9041101.
Gribble FM, Tucker SJ, Ashcroft FM (1997). „Základní role motivů Walker A SUR1 v aktivaci kanálu K-ATP pomocí Mg-ADP a diazoxidu“. EMBO J.. 16 (6): 1145–52. doi:10.1093 / emboj / 16.6.1145. PMC 1169713. PMID 9135131.
Ohta Y, Tanizawa Y, Inoue H a kol. (1998). "Identifikace a funkční analýza variant receptoru 1 sulfonylmočoviny u japonských pacientů s NIDDM". Cukrovka. 47 (3): 476–81. doi:10.2337 / diabetes.47.3.476. PMID 9519757.
Hansen T, Echwald SM, Hansen L a kol. (1998). "Snížená sekrece inzulínu stimulovaná tolbutamidem u zdravých subjektů s variantami sekvencí v genu pro vysoce afinitní receptor pro sulfonylmočovinu". Cukrovka. 47 (4): 598–605. doi:10.2337 / diabetes.47.4.598. PMID 9568693.
Nestorowicz A, Glaser B, Wilson BA a kol. (1999). „Genetická heterogenita u familiárního hyperinzulinismu“. Hučení. Mol. Genet. 7 (7): 1119–28. doi:10,1093 / hmg / 7.7.1119. PMID 9618169.
Shyng SL, Ferrigni T, Shepard JB a kol. (1998). „Funkční analýzy nových mutací v receptoru 1 sulfonylmočoviny spojené s přetrvávající hyperinzulinemickou hypoglykemií v dětství“. Cukrovka. 47 (7): 1145–51. doi:10.2337 / diabetes.47.7.1145. PMID 9648840.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006071 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040136 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7920639-5] Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, Shlomai Z, Kaiser N, Thornton PS, Stanley CA a kol. (Listopad 1994). "Familiární hyperinzulinismus se mapuje na chromozom 11p14-15.1, 30 cM centromerní vůči genu pro inzulín". Nat Genet. 7 (2): 185–8. doi:10.1038 / ng0694-185. PMID 7920639. S2CID 8681602.

[pmid7716548-6] Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W, Aguilar-Bryan L, Gagel RF, Bryan J (květen 1995). „Mutace v genu pro receptor sulfonylmočoviny při familiární přetrvávající hyperinzulinemické hypoglykémii v dětství“. Věda. 268 (5209): 426–9. doi:10.1126 / science.7716548. PMID 7716548.

[OrthoMaM-7] "OrthoMaM fylogenetický marker: ABCC8 kódující sekvence". Archivovány od originál dne 2015-09-24. Citováno 2009-12-09.

[8] „Entrez Gene: ABCC8 ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR / MRP), member 8".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Membránové proteiny, nosné proteiny: membránové transportní proteiny ABC transportér (TC 3A1 )
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2 B3 ) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9 (C8, C9 ) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 Sterolin (G5, G8 )
viz také Poruchy transportéru ABC