HNF1B - HNF1B

HNF1B
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DA6, 2H8R
Identifikátory
Aliasy	HNF1B, Homeobox B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1
Externí ID	OMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 Genové karty: HNF1B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	37,745,105 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	83,905,819 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • aktivita transkripčního faktoru, vazba specifická pro sekvenci distálního zesilovače RNA polymerázy II; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001158 promotor jádra promotoru vázaný na sekvenci proximální oblasti DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• Signální dráha zářezu; • vývoj pronephros; • vývoj mezonefrického tubulu; • vývoj endodermu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • reakce na organickou cyklickou sloučeninu; • vývoj mezonefrického potrubí; • specifikace osudu endodermální buňky; • vývoj ledvin; • tvorba mezonefrického potrubí; • prodloužení močovodu; • shromáždění komplexu protein-DNA; • negativní regulace apoptotického procesu mezenchymálních buněk účastnící se morfogeneze mezonefrického nefronu; • vývoj zadního mozku; • diferenciace hepatocytů; • proliferace epiteliálních buněk; • sekrece inzulínu; • negativní regulace apoptotického procesu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • reakce na glukózu; • pozitivní regulace iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • tvorba nefrického kanálu; • cirkadiánní regulace genové exprese; • transkripce, chráněná DNA; • regulace prodloužení větve podílející se na větvení močovodového pupenu; • negativní regulace apoptotického procesu mezenchymálních buněk podílejících se na vývoji metanephros; • vývoj epitelu; • vývoj nefrického potrubí; • vývoj genitálií; • vývoj predefrického nefronového tubulu; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • diferenciace hepatoblastů; • regulace signální dráhy Wnt; • pozitivní regulace genové exprese; • diferenciace buněčné hmoty vnitřní buňky; • embryonální morfogeneze; • morfogeneze ledvin; • morfogeneze embryonálního zažívacího traktu; • vývoj jater; • regulace specifikace osudu endodermálních buněk; • rozvětvená morfogeneze epiteliální trubice; • reakce na sacharidy; • reakce na drogu; • regulace velikosti pronephros; • specifikace předního / zadního vzoru; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj endokrinního pankreatu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj slinivky břišní;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6928
	21410
	ENSG00000276194; ENSG00000275410
	ENSMUSG00000020679
	P35680
	P27889
	NM_000458; NM_001165923; NM_001304286; NM_006481
	NM_001291268; NM_001291269; NM_009330
	NP_000449; NP_001159395; NP_001291215; NP_001159395.1
	NP_001278197; NP_001278198; NP_033356
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

HNF1 homeobox B (homeobox B hepatocytového jaderného faktoru 1), také známý jako HNF1B nebo transkripční faktor 2 (TCF2), je člověk gen.

Funkce

TCF2 kóduje transkripční faktor 2, protein rodiny homeoboxů obsahující základní helix-turn-helix. Předpokládá se, že protein TCF2 tvoří heterodimery s dalším členem této rodiny transkripčních faktorů, TCF1; v závislosti na izoformě TCF2 může být výsledkem aktivace nebo inhibice transkripce cílových genů. Nedostatek TCF2 způsobuje abnormální přechod matky a zygoty a časné selhání embryogeneze.^[5]^[6] Mutace TCF2, která narušuje normální funkci, byla identifikována jako příčina MODY5 (Splatnost - nástup diabetu, Typ 5). Předpokládá se, že existuje třetí varianta lidského transkriptu na základě takové varianty u potkana: dosud však nebyl izolován takový druh mRNA.^[7]

Viz také

Jaderné faktory hepatocytů

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000275410 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000276194, ENSG00000275410 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020679 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Barbacci E, Reber M, Ott MO a kol. (1999). "Pro specifikaci viscerálního endodermu je vyžadován jaderný faktor hepatocytů varianty 1". Rozvoj. 126 (21): 4795–4805. PMID 10518496.
^ Coffinier C, Thepot D, Babinet C a kol. (1999). "Základní role homeoproteinu vHNF1 / HNF1beta při diferenciaci viscerálního endodermu". Rozvoj. 126 (21): 4785–4794. PMID 10518495.
^ „Entrez Gene: TCF2 transkripční faktor 2, jaterní; LF-B3; variantní jaterní nukleární faktor“.

Další čtení

Montoli A, Colussi G, Massa O, Caccia R, Rizzoni G, Civati G, Barbetti F (2002). „Renální cysty a syndrom diabetu spojené s mutacemi genu beta pro nukleární faktor 1: popis nové rodiny s přidruženým postižením jater“. Dopoledne. J. Kidney Dis. 40 (2): 397–402. doi:10.1053 / ajkd.2002.34538. PMID 12148114.
Bach I, Mattei MG, Cereghini S, Yaniv M (1991). „Dva členové rodiny homeoproteinů HNF1 jsou exprimováni v lidských játrech“. Nucleic Acids Res. 19 (13): 3553–9. doi:10.1093 / nar / 19.13.3553. PMC 328379. PMID 1677179.
Mendel DB, Hansen LP, Graves MK, Conley PB, Crabtree GR (1991). „HNF-1 alfa a HNF-1 beta (vHNF-1) sdílejí dimerizaci a homeo domény, ale nikoli aktivační domény, a tvoří heterodimery in vitro“. Genes Dev. 5 (6): 1042–56. doi:10,1101 / gad. 5.6.642. PMID 2044952.
Abbott C, Piaggio G, Ammendola R, Solomon E, Povey S, Gounari F, De Simone V, Cortese R (1991). "Mapování genu TCF2 kódujícího transkripční faktor LFB3 na lidský chromozom 17 polymerázovou řetězovou reakcí". Genomika. 8 (1): 165–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90239-Q. PMID 2081590.
Bach I, Yaniv M (1993). „Účinnější transkripční aktivátory nebo transdominantní inhibitor rodiny homeoproteinů HNF1 jsou generovány alternativním zpracováním RNA.“. EMBO J.. 12 (11): 4229–42. doi:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06107.x. PMC 413717. PMID 7900999.
Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, Furuta H, Hinokio Y, Cockburn BN, Lindner T, Yamagata K, Ogata M, Tomonaga O, Kuroki H, Kasahara T, Iwamoto Y, Bell GI (1997). „Mutace v genu beta pro nukleární faktor 1 (TCF2) spojená s MODY“. Nat. Genet. 17 (4): 384–5. doi:10.1038 / ng1297-384. PMID 9398836. S2CID 33770012.
Soubt MK, Marksitzer R, Menoud PA, Nagamine Y (1998). „Role tkáňově specifického transkripčního faktoru LFB3 v cyklickém zesilovači reagujícím na AMP genu aktivátoru plasminogenu urokinázového typu v buňkách LLC-PK1“. Mol. Buňka. Biol. 18 (8): 4698–706. doi:10,1128 / mcb.18.8.4698. PMC 109056. PMID 9671480.
Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O (1999). „Nový syndrom diabetes mellitus, renální dysfunkce a malformace genitálií spojený s částečnou delecí pseudo-POU domény hepatocytárního jaderného faktoru-1beta“. Hučení. Mol. Genet. 8 (11): 2001–8. doi:10.1093 / hmg / 8.11.2001. PMID 10484768.
Bingham C, Ellard S, Allen L, Bulman M, Shepherd M, Frayling T, Berry PJ, Clark PM, Lindner T, Bell GI, Ryffel GU, Nicholls AJ, Hattersley AT (2000). „Abnormální vývoj nefronů spojený s mutací posunu snímků v transkripčním faktoru hepatocytární nukleární faktor-1 beta“. Kidney Int. 57 (3): 898–907. doi:10.1046 / j.1523-1755.2000.057003898.x. PMID 10720943.
Bingham C, Bulman MP, Ellard S, Allen LI, Lipkin GW, Hoff WG, Woolf AS, Rizzoni G, Novelli G, Nicholls AJ, Hattersley AT (2001). „Mutace v genu hepatocytárního jaderného faktoru-1 beta jsou spojeny s familiární hypoplastickou glomerulocystickou chorobou ledvin“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (1): 219–24. doi:10.1086/316945. PMC 1234916. PMID 11085914.
Ek J, Grarup N, Urhammer SA, Gaede PH, Drivsholm T, Borch-Johnsen K, Hansen T, Pedersen O (2002). „Studie variability hepatocytárního jaderného faktoru-1beta (HNF-1beta / TCF2) a dimerizačního kofaktoru genů HNF-1 (DcoH / PCBD) ve vztahu k diabetes mellitus 2. typu a funkci beta-buněk“. Hučení. Mutat. 18 (4): 356–7. doi:10.1002 / humu.1201. PMID 11668623. S2CID 86548348.
Carbone I, Cotellessa M, Barella C, Minetti C, Ghiggeri GM, Caridi G, Perfumo F, Lorini R (2002). „Nová genová mutace hepatocytárního jaderného faktoru-1beta (MODY-5) v italské rodině s renálními dysfunkcemi a diabetem s časným nástupem“. Diabetologie. 45 (1): 153–4. doi:10,1007 / s001250200019. PMID 11845237.
Yoshiuchi I, Yamagata K, Zhu Q, Tamada I, Takahashi Y, Onigata K, Takeda J, Miyagawa J, Matsuzawa Y (2002). "Identifikace mutace zesílení funkce v genu HNF-1beta v japonské rodině s MODY". Diabetologie. 45 (1): 154–5. doi:10,1007 / s001250200020. PMID 11845238.
Hu C, Perlmutter DH (2002). „Buněčně specifické zapojení HNF-1beta do exprese genu alfa (1) -antitrypsinu v lidských respiračních epiteliálních buňkách“. Dopoledne. J. Physiol. Lung Cell Mol. Physiol. 282 (4): L757–65. doi:10.1152 / ajplung.00271.2001. PMID 11880302.
Bingham C, Ellard S, Cole TR, Jones KE, Allen LI, Goodship JA, Goodship TH, Bakalinova-Pugh D, Russell GI, Woolf AS, Nicholls AJ, Hattersley AT (2002). „Osamělá funkční ledvina a různé malformace genitálního traktu spojené s mutacemi nukleového faktoru 1-beta beta hepatocytů“. Kidney Int. 61 (4): 1243–51. doi:10.1046 / j.1523-1755.2002.00272.x. PMID 11918730.
Selisko T, Vcelák J, Bendlová B, Graessler J, Schwarz PE, Schulze J (2002). „Mutace a intronové varianty v genu HNF-1 beta u skupiny německých a českých bělochů s diabetes mellitus 2. typu a progresivní diabetickou nefropatií“. Exp. Clin. Endokrinol. Cukrovka. 110 (3): 145–7. doi:10.1055 / s-2002-29093. PMID 12012276.
Furuta H, Furuta M, Sanke T, Ekawa K, Hanabusa T, Nishi M, Sasaki H, Nanjo K (2002). „Nonsense a missense mutace v lidském genu beta hepatocytárního faktoru 1 (TCF2) a jejich vztah k diabetu 2. typu v japonštině“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 87 (8): 3859–63. doi:10.1210 / jc.87.8.3859. PMID 12161522.
Bingham C, Ellard S, van't Hoff WG, Simmonds HA, Marinaki AM, Badman MK, Winocour PH, Stride A, Lockwood CR, Nicholls AJ, Owen KR, Spyer G, Pearson ER, Hattersley AT (2003). „Atypická familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie spojená s mutací genu hepatocytárního jaderného faktoru-1beta“. Kidney Int. 63 (5): 1645–51. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00903.x. PMID 12675839.

externí odkazy

HNF1beta + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000275410 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000276194, ENSG00000275410 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020679 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Barbacci E, Reber M, Ott MO a kol. (1999). "Pro specifikaci viscerálního endodermu je vyžadován jaderný faktor hepatocytů varianty 1". Rozvoj. 126 (21): 4795–4805. PMID 10518496.

[6] Coffinier C, Thepot D, Babinet C a kol. (1999). "Základní role homeoproteinu vHNF1 / HNF1beta při diferenciaci viscerálního endodermu". Rozvoj. 126 (21): 4785–4794. PMID 10518495.

[entrez-7] „Entrez Gene: TCF2 transkripční faktor 2, jaterní; LF-B3; variantní jaterní nukleární faktor“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]