PTF1A - PTF1A

PTF1A
Identifikátory
Aliasy	PTF1A, PACA, PAGEN2, PTF1-p48, bHLHa29, transkripční faktor specifický pro pankreas, 1a, p48, transkripční faktor spojený s pankreasem
Externí ID	OMIM: 607194 MGI: 1328312 HomoloGene: 10304 Genové karty: PTF1A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	23,194,245 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	19,447,501 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • aktivita dimerizace bílkovin; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba chromatinu; • Vazba e-boxu; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• intracelulární; • buněčné jádro; • cytoplazma; • komplex regulátoru transkripce;
Biologický proces	• diferenciace buněk; • závazek osudu buňky; • vývoj zadního mozku; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj mozečku; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • generace neuronů; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • morfogeneze sítnice v oku kamerového typu; • signální dráha pro receptor kyseliny retinové; • histogeneze; • vývoj slinivky břišní; • neuronový osudový závazek; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace vývoje nervové sítnice; • exokrinní vývoj pankreatu; • tvorba sítnicové vrstvy; • diferenciace amakrinních buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	256297
	19213
	ENSG00000168267
	ENSMUSG00000026735
	Q7RTS3
	Q9QX98
	NM_178161
	NM_018809
	NP_835455
	NP_061279
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka alfa transkripčního faktoru slinivky břišní je protein že u lidí je kódován PTF1A gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje protein, který je součástí komplexu transkripčního faktoru 1 slinivky břišní (PTF1) a je známo, že hraje roli u savců vývoj pankreatu. Protein hraje roli při určování, zda buňky přidělené pankreatickým pupenům pokračují v organogenezi pankreatu nebo se vracejí k duodenálním osudům. Předpokládá se, že se tento protein podílí na udržování exokrinní genové exprese specifické pro pankreas, včetně elastázy 1 a amylázy. Mutace v tomto genu způsobují cerebelární agenezi a ztráta exprese je patrná u rakovin pankreatu duktálního typu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168267 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026735 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Knöfler M, Krapp A, Hagenbüchle O, Wellauer PK (září 1996). „Konstitutivní exprese genu pro buněčně specifickou podjednotku DNA vázající p48 transkripčního faktoru 1 v kultivovaných buňkách je pod kontrolou vazebných míst pro transkripční faktory Sp1 a alfaCbf“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (36): 21993–2002. doi:10.1074 / jbc.271.36.21993. PMID 8703005.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PTF1A pankreatický specifický transkripční faktor, 1a“.

Další čtení

Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (listopad 1991). „Jaderné cílení transkripčního faktoru PTF1 je zprostředkováno proteinovou podjednotkou, která se neváže na příbuznou sekvenci PTF1“. Buňka. 67 (5): 987–94. doi:10.1016/0092-8674(91)90371-5. PMID 1720355. S2CID 1315068.
Roux E, Strubin M, Hagenbüchle O, Wellauer PK (říjen 1989). „Buněčně specifický transkripční faktor PTF1 obsahuje dvě různé podjednotky, které interagují s DNA“. Geny a vývoj. 3 (10): 1613–24. doi:10.1101 / gad.3.10.1613. PMID 2612907.
Krapp A, Knöfler M, Frutiger S, Hughes GJ, Hagenbüchle O, Wellauer PK (srpen 1996). „P48 podjednotka vázající DNA transkripčního faktoru PTF1 je nový exokrinní pankreatický specifický základní protein helix-loop-helix“. Časopis EMBO. 15 (16): 4317–29. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00806.x. PMC 452157. PMID 8861960.
Krapp A, Knöfler M, Ledermann B, Bürki K, Berney C, Zoerkler N, Hagenbüchle O, Wellauer PK (prosinec 1998). „Protein bHLH PTF1-p48 je nezbytný pro tvorbu exokrinního systému a správnou prostorovou organizaci endokrinního pankreatu.“. Geny a vývoj. 12 (23): 3752–63. doi:10,1101 / gad.12.23.3752. PMC 317250. PMID 9851981.
Adell T, Gómez-Cuadrado A, Skoudy A, Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (březen 2000). „Role základního transkripčního faktoru helix-smyčka-helix p48 v diferenciačním fenotypu exokrinních buněk rakoviny slinivky břišní“. Růst a diferenciace buněk. 11 (3): 137–47. PMID 10768861.
Kawaguchi Y, Cooper B, Gannon M, Ray M, MacDonald RJ, Wright CV (září 2002). "Role transkripčního regulátoru Ptf1a při přeměně intestinálních na pankreatické progenitory". Genetika přírody. 32 (1): 128–34. doi:10.1038 / ng959. PMID 12185368. S2CID 21627948.
McLellan AS, Langlands K, Kealey T (prosinec 2002). „Vyčerpávající identifikace základních proteinů helix-loop-helix lidské třídy II pomocí screeningu virtuální knihovny“. Vzory genového výrazu. 2 (3–4): 329–35. doi:10.1016 / S0925-4773 (02) 00390-8. PMID 12617822.
Sellick GS, Barker KT, Stolte-Dijkstra I, Fleischmann C, Coleman RJ, Garrett C, Gloyn AL, Edghill EL, Hattersley AT, Wellauer PK, Goodwin G, Houlston RS (prosinec 2004). "Mutace v PTF1A způsobují pankreatickou a cerebelární agenezi". Genetika přírody. 36 (12): 1301–5. doi:10.1038 / ng1475. PMID 15543146. S2CID 6820665.
Beres TM, Masui T, Swift GH, Shi L, Henke RM, MacDonald RJ (leden 2006). „PTF1 je orgánově specifický a na Notch nezávislý základní komplex helix-smyčka-helix obsahující savčí supresor bezsrstých (RBP-J) nebo jeho paralog, RBP-L“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (1): 117–30. doi:10.1128 / MCB.26.1.117-130.2006. PMC 1317634. PMID 16354684.
Yamada M, Terao M, Terashima T, Fujiyama T, Kawaguchi Y, Nabeshima Y, Hoshino M (říjen 2007). "Původ lezeckých vláknitých neuronů a jejich vývojová závislost na Ptf1a". The Journal of Neuroscience. 27 (41): 10924–34. doi:10.1523 / JNEUROSCI.1423-07.2007. PMC 6672857. PMID 17928434.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168267 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026735 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8703005-5] Knöfler M, Krapp A, Hagenbüchle O, Wellauer PK (září 1996). „Konstitutivní exprese genu pro buněčně specifickou podjednotku DNA vázající p48 transkripčního faktoru 1 v kultivovaných buňkách je pod kontrolou vazebných míst pro transkripční faktory Sp1 a alfaCbf“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (36): 21993–2002. doi:10.1074 / jbc.271.36.21993. PMID 8703005.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PTF1A pankreatický specifický transkripční faktor, 1a“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]