Trvalý truncus arteriosus - Persistent truncus arteriosus

Viz také: Truncus arteriosus
Trvalý truncus arteriosus
Ostatní jménaPatent truncus arteriosus nebo Společný arteriální kmen
Truncus arteriosus.jpg
Ilustrace truncus arteriosus
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Trvalý truncus arteriosus (PTA)[1] je vzácná forma vrozené srdeční onemocnění která se projevuje při narození. V tomto stavu embryologické struktura známá jako truncus arteriosus se nedokáže správně rozdělit na plicní kmen a aorta. To má za následek, že jeden arteriální kmen vychází ze srdce a poskytuje smíšenou krev do Koronární tepny, plicní tepny, a systémový oběh.[2]

Příčiny

Většinou se tato vada objevuje spontánně. Genetické poruchy, a teratogeny (viry, metabolická nerovnováha a průmyslové nebo farmakologické látky) byly spojeny jako možné příčiny. Až 50% (liší se ve studiích) případů je spojeno s chromozom 22q 11 vypuštění (DiGeorgeův syndrom ). The neurální lišta, konkrétně populace známá jako srdeční neurální lišta, přímo přispívá k aortikopulmonální septum.[3][4]

Mikroablace srdečního nervového hřebenu při vývoji kuřecích embryí a genetické anomálie ovlivňující tuto populaci buněk u hlodavců vedou k trvalému truncus arteriosus.[5][6][7]

S perzistentním truncus arteriosus je spojena řada poruch ovlivňujících srdeční neurální lištu, z nichž některé zahrnují růstové faktory (fibroblastový růstový faktor 8 a kostní morfogenetický protein ), transkripční faktory (T-box, Pax, Nkx2-5, GATA-6, a Vidlička ), a mezera křižovatka bílkoviny (Connexin ). Srdeční neurální lišta také přispívá hladký sval z velké tepny.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

TruncusArteriosus.svg

Anatomické změny spojené s touto poruchou zahrnují:[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Klasifikace

Nejznámější klasifikací byl čtyřnásobný systém vyvinutý Collettem a Edwardsem v roce 1949.[8] Collett / Edwards typy I, II a III se vyznačují větvením plicních tepen:[9][10]

  • Typ I: truncus -> jedna plicní tepna -> dvě boční plicní tepny
  • Typ II: truncus -> dvě zadní / posterolaterální plicní tepny
  • Typ III: truncus -> dvě boční plicní tepny

„Typ IV“ navrhovaný v roce 1949 již není podle většiny moderních zdrojů považován za formu PTA.[10]

Další známou klasifikaci definoval Van Praaghs v roce 1965.[10][11]

Léčba

Léčba probíhá novorozeneckou chirurgickou opravou s cílem obnovit normální průběh průtoku krve.[12] Operace je otevřeným srdcem a pacient bude umístěn kardiopulmonální bypass umožnit chirurgovi pracovat na klidném srdci. Srdce se otevře a defekt komorového septa se uzavře náplastí. Plicní tepny jsou poté odděleny od společné tepny (truncus arteriosus) a připojeny k pravé komoře pomocí trubice (potrubí nebo tunelu). Společná tepna, nyní oddělená od plicního oběhu, funguje jako aorta, přičemž trunální chlopně funguje jako aortální chlopně. Většina dětí tuto chirurgickou opravu přežije, ale s růstem může vyžadovat další operaci. Například potrubí neroste s dítětem a může být nutné ho vyměnit, jak dítě roste. Kromě toho je truncal chlopně často abnormální a může vyžadovat budoucí chirurgický zákrok, aby se zlepšila jeho funkce. Vyskytly se případy, kdy byl stav diagnostikován při narození a je možný chirurgický zákrok. Řada těchto případů přežila až do dospělosti.[13]

Epidemiologie

Trvalý truncus arteriosus je vzácná srdeční abnormalita, která má a prevalence méně než 1%.[2][14]

Další obrázky

Viz také

Reference

  1. ^ Ruan, Wen; Loh, Yee Jim; Guo, Kenneth Wei Qiang; Tan, Ju Le (2016). „Chirurgická korekce perzistentního truncus arteriosus u 33letého muže s unilaterální plicní hypertenzí z migrace pásma plicní tepny“. Journal of Cardiothoracic Surgery. 11. doi:10.1186 / s13019-016-0435-x. PMID  27025216. S2CID  13742890.
  2. ^ A b Barata IA (srpen 2013). "Srdeční nouze". Kliniky urgentní medicíny v Severní Americe. 31 (3): 677–704. doi:10.1016 / j.emc.2013.04.007. PMID  23915599.
  3. ^ Kirby ML, Gale TF, Stewart DE (červen 1983). "Buňky neurálního lišty přispívají k normální aortikopulmonální septaci". Věda. 220 (4601): 1059–61. Bibcode:1983Sci ... 220,1059 tis. doi:10.1126 / science.6844926. PMID  6844926.
  4. ^ Jiang X, Rowitch DH, Soriano P, McMahon AP, Sucov HM (duben 2000). "Osud srdečního nervového hřebenu savců". Rozvoj. 127 (8): 1607–16. PMID  10725237.
  5. ^ Hutson MR, Kirby ML (únor 2003). „Neurální lišta a kardiovaskulární vývoj: 20letá perspektiva“. Výzkum vrozených vad. Část C, embryo dnes. 69 (1): 2–13. doi:10.1002 / bdrc.10002. PMID  12768653.
  6. ^ Waller BR, McQuinn T, Phelps AL, Markwald RR, Lo CW, Thompson RP, Wessels A (listopad 2000). "Conotruncal anomálie u trizomie 16 myší: imunohistochemická analýza s důrazem na postižení neurální lišty". Anatomický záznam. 260 (3): 279–93. doi:10.1002 / 1097-0185 (20001101) 260: 3 <279 :: AID-AR65> 3.0.CO; 2-2. PMID  11066038.
  7. ^ Franz T (1989). "Trvalý truncus arteriosus u mutované myši Splotch". Anatomie a embryologie. 180 (5): 457–64. doi:10.1007 / BF00305120. PMID  2619088. S2CID  24116967.
  8. ^ Collett RW, Edwards JE: Trvalý truncus arteriosus: klasifikace podle anatomických typů. Surg Clin North Am 1949; 29: 1245-70.
  9. ^ „Trvalý Truncus Arteriosus: Vrozené kardiovaskulární anomálie: Merck Manual Professional“. Citováno 2007-11-04.
  10. ^ A b C „eMedicine - Truncus Arteriosus: článek od Doffa McElhinneyho, MD“. Citováno 2007-11-04.
  11. ^ Van Praagh R, Van Praagh S (září 1965). „Anatomie společného aortikopulmonálního kmene (truncus arteriosus communis) a její embryologické důsledky. Studie 57 případů pitvy“. The American Journal of Cardiology. 16 (3): 406–25. doi:10.1016/0002-9149(65)90732-0. PMID  5828135.
  12. ^ Rodefeld MD, Hanley FL (2002). „Oprava novorozeneckého truncus arteriosus: chirurgické techniky a klinická léčba“. Semináře v hrudní a kardiovaskulární chirurgii. Pediatrická kardiochirurgie každoročně. 5 (1): 212–7. doi:10.1053 / pcsu.2002.31497. PMID  11994881.
  13. ^ Haskal ZJ (2005). „Výroční setkání filmového panelu SIR 2005: hemoptýza a embolizace bronchiální tepny u dospělého s nekorigovaným truncus arteriosus a Eisenmengerovým syndromem“. Časopis vaskulární a intervenční radiologie. 16 (5): 635–8. doi:10.1097 / 01.RVI.0000161372.87971,84. PMID  15872317.
  14. ^ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A (prosinec 2010). „Aktualizované odhady národní prevalence narození pro vybrané vrozené vady ve Spojených státech, 2004–2006“. Výzkum vrozených vad. Část A, Klinická a molekulární teratologie. 88 (12): 1008–16. doi:10.1002 / bdra.20735. PMID  20878909.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje