ATP2C1 - ATP2C1

ATP2C1
Identifikátory
Aliasy	ATP2C1, ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, sekreční dráha ATPázy Ca2 + transportující 1
Externí ID	OMIM: 604384 MGI: 1889008 HomoloGene: 56672 Genové karty: ATP2C1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	131,016,712 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	105,527,319 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • vazba iontů vápníku; • vazba manganových iontů; • aktivita ATPázy transportující vápník; • aktivita převodníku signálu; • vazba kovových iontů; • aktivita ATPázy transportující mangan; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • Golgiho membrána; • trans-Golgiho síť;
Biologický proces	• adheze buněk na buňkách závislých na vápníku prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • reorganizace aktinového cytoskeletu; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • Golgiho homeostáza vápníkových iontů; • iontový transport; • iontový transmembránový transport; • vývoj epidermis; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • homeostáza buněčných manganových iontů; • transport manganových iontů; • Golgiho transport vápníkových iontů; • transport iontů vápníku; • transmembránový transport manganových iontů; • signální transdukce; • transmembránový transport vápenatých iontů; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27032
	235574
	ENSG00000017260
	ENSMUSG00000032570
	P98194
	Q80XR2
NM_001001485; NM_001001486; NM_001001487; NM_001199179; NM_001199180;
	NM_001199181; NM_001199182; NM_001199183; NM_001199184; NM_001199185; NM_014382; NM_001378511; NM_001378512; NM_001378513; NM_001378514; NM_001378687
NM_001253831; NM_001253834; NM_001253836; NM_175025; NM_001359822;
	NM_001359823
NP_001001485; NP_001001486; NP_001001487; NP_001186108; NP_001186109;
	NP_001186110; NP_001186111; NP_001186112; NP_001186113; NP_001186114; NP_055197; NP_001365440; NP_001365441; NP_001365442; NP_001365443; NP_001365616
NP_001240760; NP_001240763; NP_001240765; NP_778190; NP_001346751;
	NP_001346752
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen ATPázy transportující vápník typu 2C 1 je enzym že u lidí je kódován ATP2C1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje jeden z SPCA bílkoviny, Ca²⁺ iont transportující ATPáza typu P. Tento enzym závislý na hořčíku katalyzuje hydrolýzu ATP spojenou s transportem vápníku. Vady tohoto genu způsobují Hailey-Haileyova choroba, autosomálně dominantní porucha. Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000017260 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032570 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr (únor 2000). "Mutace v ATP2C1, kódující kalciovou pumpu, způsobují Hailey-Haileyovu chorobu". Nat Genet. 24 (1): 61–5. doi:10.1038/71701. PMID 10615129. S2CID 41274246.
^ Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, Healy E, Dissanayake M, Larregue M, Perrussel M, Lehrach H, Munro CS, Strachan T, Burge S, Hovnanian A, Monaco AP ( Června 2000). „Hailey-Haileyova choroba je způsobena mutacemi v ATP2C1 kódující novou Ca (2+) pumpu“. Hum Mol Genet. 9 (7): 1131–40. doi:10,1093 / hmg / 9.7.1131. PMID 10767338.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ATP2C1 ATPase, transport Ca ++, typ 2C, člen 1“.

externí odkazy

Člověk ATP2C1 umístění genomu a ATP2C1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Missiaen L, Raeymaekers L, Dode L a kol. (2004). „SPCA1 pumpy a Hailey-Haileyova choroba“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 322 (4): 1204–13. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.07.128. PMID 15336968.
Ikeda S, Welsh EA, Peluso AM a kol. (1995). „Lokalizace genu, jehož mutace je základem Hailey-Haileyovy choroby, na chromozom 3q“. Hučení. Mol. Genet. 3 (7): 1147–50. doi:10.1093 / hmg / 3.7.1147. PMID 7981684.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI a kol. (2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
Stanchi F, Bertocco E, Toppo S a kol. (2001). "Charakterizace 16 nových lidských genů vykazujících vysokou podobnost s kvasinkovými sekvencemi". Droždí. 18 (1): 69–80. doi:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
Ton VK, Mandal D, Vahadji C, Rao R (2002). "Funkční exprese v kvasinkách lidské sekreční dráhy Ca (2+), Mn (2 +) - ATPáza defektní u Hailey-Haileyovy choroby". J. Biol. Chem. 277 (8): 6422–7. doi:10,1074 / jbc.M110612200. PMID 11741891.
Dobson-Stone C, Fairclough R, Dunne E a kol. (2002). „Hailey-Haileyova choroba: molekulární a klinická charakterizace nových mutací v genu ATP2C1“. J. Invest. Dermatol. 118 (2): 338–43. doi:10.1046 / j.0022-202x.2001.01675.x. PMID 11841554.
Yokota K, Yasukawa K, Shimizu H (2002). „Analýza mutace genu ATP2C1 v 10 nesouvisejících japonských rodinách s Hailey-Haileyovou chorobou“. J. Invest. Dermatol. 118 (3): 550–1. doi:10.1046 / j.0022-202x.2001.01686.x. PMID 11874499.
Chao SC, Tsai YM, Yang MH (2002). „Mutační analýza genu ATP2C1 u tchajwanských pacientů s Hailey-Haileyho chorobou“. Br. J. Dermatol. 146 (4): 595–600. doi:10.1046 / j.1365-2133.2002.04697.x. PMID 11966689. S2CID 73336691.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Fairclough RJ, Dode L, Vanoevelen J a kol. (2003). "Vliv mutací Hailey-Haileyovy choroby na funkci nové varianty lidské sekreční dráhy Ca2 + / Mn2 + -ATPáza (hSPCA1)". J. Biol. Chem. 278 (27): 24721–30. doi:10,1074 / jbc.M300509200. PMID 12707275.
Matsuda A, Suzuki Y, Honda G a kol. (2003). „Rozsáhlá identifikace a charakterizace lidských genů, které aktivují signální dráhy NF-kappaB a MAPK“. Onkogen. 22 (21): 3307–18. doi:10.1038 / sj.onc.1206406. PMID 12761501.
Van Baelen K, Vanoevelen J, Callewaert G a kol. (2003). „Příspěvek pumpy SPCA1 Ca2 + k akumulaci Ca2 + v Golgiho aparátu HeLa buněk stanovený pomocí interference zprostředkované RNA“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 306 (2): 430–6. doi:10.1016 / S0006-291X (03) 00977-X. PMID 12804581.
Callewaert G, Parys JB, De Smedt H a kol. (2004). „Podobné Ca (2 +) - signalizační vlastnosti v keratinocytech a v buňkách COS-1 nadměrně exprimující sekreční cestu Ca (2 +) - ATPáza SPCA1“. Buněčný vápník. 34 (2): 157–62. doi:10.1016 / S0143-4160 (03) 00070-8. PMID 12810057.
Aronchik I, Behne MJ, Leypoldt L a kol. (2003). „Reorganizace aktinu je abnormální a buněčný ATP je snížen v keratinocytech Hailey-Hailey“. J. Invest. Dermatol. 121 (4): 681–7. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12472.x. PMID 14632182.
Behne MJ, Tu CL, Aronchik I a kol. (2003). „Lidský keratinocyt ATP2C1 se lokalizuje v Golgi a řídí obchody Golgi Ca2 +“ (PDF). J. Invest. Dermatol. 121 (4): 688–94. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12528.x. PMID 14632183.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Mitchell KJ, Tsuboi T, Rutter GA (2004). „Role pro Ca2 + -ATPázu-1 (ATP2C1) související s plazmatickou membránou v homeostáze Ca2 + pankreatických beta-buněk odhalena umlčením RNA“. Cukrovka. 53 (2): 393–400. doi:10 2337 / cukrovka. 53.2.393. PMID 14747290.
Fairclough RJ, Lonie L, Van Baelen K a kol. (2004). „Hailey-Haileyova choroba: identifikace nových mutací v ATP2C1 a účinek missense mutace A528P na hladiny exprese proteinu“. J. Invest. Dermatol. 123 (1): 67–71. doi:10.1111 / j.0022-202X.2004.22713.x. PMID 15191544.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000017260 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032570 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10615129-5] Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr (únor 2000). "Mutace v ATP2C1, kódující kalciovou pumpu, způsobují Hailey-Haileyovu chorobu". Nat Genet. 24 (1): 61–5. doi:10.1038/71701. PMID 10615129. S2CID 41274246.

[pmid10767338-6] Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, Healy E, Dissanayake M, Larregue M, Perrussel M, Lehrach H, Munro CS, Strachan T, Burge S, Hovnanian A, Monaco AP ( Června 2000). „Hailey-Haileyova choroba je způsobena mutacemi v ATP2C1 kódující novou Ca (2+) pumpu“. Hum Mol Genet. 9 (7): 1131–40. doi:10,1093 / hmg / 9.7.1131. PMID 10767338.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ATP2C1 ATPase, transport Ca ++, typ 2C, člen 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]