RFT1 - RFT1

RFT1

Identifikátory

RFT1, Homolog CDG1N, RFT1

Externí ID

OMIM: 611908 MGI: 3607791 HomoloGene: 5343 Genové karty: RFT1

Umístění genu (člověk)

Chr.	Chromozom 3 (lidský)^[1]

Kapela	3p21.1	Start	53,088,483 bp^[1]
Kapela	3p21.1	Konec	53,130,453 bp^[1]

Umístění genu (myš)

Chr.	Chromozom 14 (myš)^[2]

Kapela	14 \| 14 B.	Start	30,654,360 bp^[2]
Kapela	14 \| 14 B.	Konec	30,691,317 bp^[2]

Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita lipidového transportéru
Buněčná složka	• membrána endoplazmatického retikula • integrální součást membrány • membrána
Biologický proces	• transport sacharidů • glykolipidová translokace • transport lipidů
Zdroje:Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


91869


328370


ENSG00000163933


ENSMUSG00000052395


Q96AA3


Q8C3B8

RefSeq (mRNA)


NM_052859


NM_177815

RefSeq (protein)


NP_443091


NP_808483

Místo (UCSC)

Chr 3: 53,09 - 53,13 Mb

Chr 14: 30,65 - 30,69 Mb

PubMed Vyhledávání

^[3]

^[4]

Zobrazit / upravit člověka

Zobrazit / upravit myš

Homolog proteinu RFT1 je protein že u lidí je kódován RFT1 gen.^[5]^[6]

Vady jsou spojeny s vrozená porucha glykosylace typ 1N.^[6]

Viz také

Flippase

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163933 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000052395 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: RFT1 homolog (S. cerevisiae)“.
^ ^A ^b Haeuptle MA, Pujol FM, Neupert C, Winchester B, Kastaniotis AJ, Aebi M, Hennet T (březen 2008). „Nedostatek lidské RFT1 vede k poruše N-vázané glykosylace“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 82 (3): 600–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.12.021. PMC 2427296. PMID 18313027.

Další čtení

Helenius J, Ng DT, Marolda CL a kol. (2002). „Translokace oligosacharidů vázaných na lipidy přes membránu ER vyžaduje protein Rft1“. Příroda. 415 (6870): 447–50. doi:10.1038 / 415447a. PMID 11807558. S2CID 4419970.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.