Syndrom citlivý na UV záření - UV-sensitive syndrome

Klasifikace	D OMIM: 600630; Pletivo: 563466;
Externí zdroje	Orphanet: 178338;

Syndrom citlivý na UV záření
Ostatní jména	UVSS
	Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně.
Specialita	Dermatologie

Syndrom citlivý na UV záření je kožní stav zděděný v autosomálně recesivní móda, charakterizovaná fotocitlivost a sluneční lentiginy.^[1] Nedávný výzkum zjistil, že mutace genu KIAA1530 (UVSSA) jako příčina vývoje syndromu citlivého na UV záření.^[2] Kromě toho byl tento protein identifikován jako nový hráč v Oprava spojená s transkripcí (TC-NER).^[2]

Viz také

Reference

^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. str. 1342. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ ^A ^b Schwertman P., Marteijn JA .; Lagarou A; Dekkers DH; Raams A; van der Hoek AC; Laffeber C; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen W (květen 2012). „Protein syndromu citlivého na UV záření UVSSA rekrutuje USP7 k regulaci transkripčně vázané opravy“. Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10,1038 / ng.2230. PMID 22466611. S2CID 5486230.

Další čtení

"Syndrom citlivý na UV záření | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 6. listopadu 2018.

externí odkazy

Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. str. 1342. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Schwertman_P._2012-2] A ^b Schwertman P., Marteijn JA .; Lagarou A; Dekkers DH; Raams A; van der Hoek AC; Laffeber C; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen W (květen 2012). „Protein syndromu citlivého na UV záření UVSSA rekrutuje USP7 k regulaci transkripčně vázané opravy“. Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10,1038 / ng.2230. PMID 22466611. S2CID 5486230.

[1]

[2]

Klasifikace	D OMIM: 600630 Pletivo: 563466
Externí zdroje	Orphanet: 178338