PLEKHM1 - PLEKHM1

PLEKHM1
Identifikátory
Aliasy	PLEKHM1, AP162, B2, OPTB6, pleckstrinová homologie a RUN doména obsahující M1, OPTA3
Externí ID	OMIM: 611466 MGI: 2443207 HomoloGene: 8871 Genové karty: PLEKHM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	45,490,749 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	103,412,687 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• lysozomální membrána; • endosomová membrána; • lysozom; • membrána; • cytoplazma; • endozom; • jádro; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• autofagie; • transport bílkovin; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • lokalizace lysozomu; • pozitivní regulace kostní resorpce; • pozitivní regulace sestavení volánku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9842
	353047
	ENSG00000277111; ENSG00000225190; ENSG00000276358
	ENSMUSG00000034247
	Q9Y4G2
	Q7TSI1
	NM_014798; NM_001352825
	NM_183034
	NP_055613; NP_001339754
	NP_898855
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen rodiny rodiny s homologií Pleckstrinovy rodiny 1 také známý jako PLEKHM1 je protein že u lidí je kódován PLEKHM1 gen.^[5]^[6]

Funkce

PLEKHM1 může mít v systému kritickou funkci vezikulární doprava v osteoklasty.^[7]

Klinický význam

Mutace v genu PLEKHM1 jsou spojeny s osteopetróza OPTB6.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000225190, ENSG00000276358 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000277111, ENSG00000225190, ENSG00000276358 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034247 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (duben 1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
^ Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML, Ogorek D, Trendelenburg G, Hummel M, Höpfner M, Scherübl H, Zeitz M, Hanski C (2001). „Nový adaptační protein AP162 spojuje sialyl-Le (x) -pozitivní mucin s apoptotickou signální transdukční cestou“ (PDF). Glycoconj. J. 18 (11–12): 915–23. doi:10.1023 / A: 1022256610674. PMID 12820725. S2CID 6993267.
^ ^A ^b van Wesenbeeck L, Odgren PR, Mackay CA, Van Hul W (únor 2004). "Lokalizace genu způsobujícího osteopetrotický fenotyp v řezácích chybí (mimo jiné) krysu na chromozomu 10q32.1". J. Bone Miner. Res. 19 (2): 183–9. doi:10.1359 / jbmr.2004.19.2.183. PMID 14969387. S2CID 22195601.

Další čtení

Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML a kol. (2001). „Nový adaptační protein AP162 spojuje sialyl-Le (x) -pozitivní mucin s apoptotickou signální transdukční cestou“. Glycoconj. J. 18 (11–12): 915–23. doi:10.1023 / A: 1022256610674. PMID 12820725. S2CID 6993267.
Del Fattore A, Fornari R, Van Wesenbeeck L a kol. (2008). „Nová heterozygotní mutace (R714C) genu pro osteopetrózu, pleckstrinová homologická doména obsahující rodinu M (se spuštěnou doménou) člen 1 (PLEKHM1), zhoršuje vezikulární acidifikaci a zvyšuje sekreci TRACP v osteoklastech.“ J. Bone Miner. Res. 23 (3): 380–91. doi:10.1359 / jbmr.071107. PMID 17997709. S2CID 34037255.
Edwards TL, Scott WK, Almonte C a kol. (2010). „Studie asociace pro celou genom potvrzuje SNP v SNCA a v oblasti MAPT jako společné rizikové faktory pro Parkinsonovu chorobu“. Annals of Human Genetics. 74 (2): 97–109. doi:10.1111 / j.1469-1809.2009.00560.x. PMC 2853717. PMID 20070850.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Van Wesenbeeck L, Odgren PR, Coxon FP a kol. (2007). "Zapojení PLEKHM1 do osteoklastického vezikulárního transportu a osteopetrózy v řezácích bez krys a lidí". J. Clin. Investovat. 117 (4): 919–30. doi:10,1172 / JCI30328. PMC 1838941. PMID 17404618.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000225190, ENSG00000276358 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000277111, ENSG00000225190, ENSG00000276358 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034247 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9205841-5] Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (duben 1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.

[pmid12820725-6] Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML, Ogorek D, Trendelenburg G, Hummel M, Höpfner M, Scherübl H, Zeitz M, Hanski C (2001). „Nový adaptační protein AP162 spojuje sialyl-Le (x) -pozitivní mucin s apoptotickou signální transdukční cestou“ (PDF). Glycoconj. J. 18 (11–12): 915–23. doi:10.1023 / A: 1022256610674. PMID 12820725. S2CID 6993267.

[pmid14969387-7] A ^b van Wesenbeeck L, Odgren PR, Mackay CA, Van Hul W (únor 2004). "Lokalizace genu způsobujícího osteopetrotický fenotyp v řezácích chybí (mimo jiné) krysu na chromozomu 10q32.1". J. Bone Miner. Res. 19 (2): 183–9. doi:10.1359 / jbmr.2004.19.2.183. PMID 14969387. S2CID 22195601.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]