TREX1 - TREX1

TREX1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2IOC, 2O4G, 2O4I, 2OA8, 3B6O, 3B6P, 3MXI, 3MXJ, 3MXM, 3U3Y, 3U6F, 4YNQ
Identifikátory
Aliasy	TREX1, AGS1, CRV, DRN3, HERNS, tři primární opravné exonukleázy 1
Externí ID	OMIM: 606609 MGI: 1328317 HomoloGene: 7982 Genové karty: TREX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	48,467,645 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	109,059,734 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • vazba kovových iontů; • jednořetězcová vazba DNA; • aktivita exodeoxyribonukleázy III; • Vazba komplexu MutSalpha; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita 3'-5'-exodeoxyribonukleázy; • Vazba komplexu MutLalpha; • vazba nukleové kyseliny; • aktivita nukleázy; • aktivita exonukleázy; • aktivita hydrolázy; • Aktivita 3'-5 'exonukleázy; • dvouřetězcová vazba DNA; • vazba adenyldeoxyribonukleotidů; • vazba iontů hořčíku; • Vazba DNA; • Vazba DNA, ohýbání; • Vazba WW domény;
Buněčná složka	• cytoplazma; • jaderný obal; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • buněčné jádro; • cytosol; • komplex oligosacharyltransferázy; • komplex protein-DNA; • jaderná replikační vidlice;
Biologický proces	• DNA rekombinace; • regulace produkce interferonu typu I.; • replikace DNA; • oprava nesouladu; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • Proces metabolismu DNA; • Oprava DNA; • buněčná odpověď na interferon-beta; • vývoj krevních cév; • vývoj ledvin; • adaptivní imunitní odpověď; • orgánově nebo tkáňově specifická imunitní odpověď; • aktivace imunitní odpovědi; • aktivace makrofágů zapojených do imunitní odpovědi; • diferenciace lymfoidních progenitorových buněk; • proces biosyntézy imunoglobulinu zapojený do imunitní odpovědi; • imunitní odpověď v mozku nebo nervovém systému; • zánětlivá reakce na antigenní stimul; • Zpracování a prezentace antigenu T buněk; • regulace produkce imunoglobulinů; • morfogeneze srdce; • srdeční proces; • vývoj srdeční svalové tkáně síní; • generace prekurzorových metabolitů a energie; • regulace glykolytického procesu; • Modifikace DNA; • DNA katabolický proces; • zánětlivá reakce; • imunitní odpověď; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • stanovení délky života dospělých; • reakce na UV; • regulace genové exprese; • regulace metabolického procesu mastných kyselin; • regulace buněčného metabolického procesu; • transpozice, zprostředkovaná RNA; • Odvíjení duplexu DNA; • produkce interferonu alfa; • regulace produkce faktoru nekrózy nádorů; • buněčná odpověď na oxidační stres; • buněčná reakce na reaktivní formy kyslíku; • buněčná odpověď na UV záření; • Proces biosyntézy CD86; • clearance apoptotických buněk; • regulace buněčného dýchání; • vrozený imunitní systém; • regulace vrozené imunitní odpovědi; • vytvoření lokalizace proteinů; • regulace procesu biosyntézy lipidů; • regulace zánětlivé reakce; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity; • stabilizace bílkovin; • regulace aktivace T buněk; • obranná reakce na virus; • interferonová signální dráha typu I; • negativní regulace signální dráhy zprostředkované interferonem typu I.; • regulace stability proteinového komplexu; • buněčná odpověď na organickou látku; • buněčná odpověď na interferon typu I.; • buněčná odpověď na gama záření; • detekce stimulu zapojeného do kontrolního bodu buněčného cyklu; • detekce stimulu poškození DNA zapojeného do kontrolního bodu poškození DNA; • signální transdukce zapojená do kontrolního bodu poškození DNA; • buněčná odpověď na hydroxymočovinu; • tvorba imunitního komplexu; • Syntéza DNA zapojená do opravy excize poškození UV zářením; • regulace organizace lysozomů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11277
	22040
	ENSG00000213689
	ENSMUSG00000049734
	Q9NSU2
	Q91XB0
	NM_033629; NM_007248; NM_016381; NM_033627; NM_033628
	NM_001012236; NM_011637
	NP_009179; NP_338599
	NP_001012236; NP_035767
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Exonukleáza se třemi primární opravy 1 je enzym že u lidí je kódován TREX1 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Tento gen kóduje hlavní 3 '-> 5' DNA exonukleáza v lidských buňkách. Protein je neproduktivní exonukleáza, která může sloužit jako korektura pro lidskou DNA polymerázu. Je také součástí komplexu SET a působí na rychlou degradaci 3 'konců prořezané DNA během buněčné smrti zprostředkované granzymem A. Mutace v tomto genu vedou k Aicardi-Goutieresův syndrom, chilblain lupus, RVCL (retinální vaskulopatie s mozkovou leukodystrofií) a Cree encefalitida. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy.^[8]

Klinický význam

TREX1 pomáhá HIV ‑ 1 vyhnout se cytosolickému snímání degradací virové cDNA v cytoplazmě^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000213689 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049734 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Mazur DJ, Perrino FW (srpen 1999). "Identifikace a exprese cDNA sekvencí TREX1 a TREX2 kódujících savčí 3 '-> 5' exonukleázy". J Biol Chem. 274 (28): 19655–60. doi:10.1074 / jbc.274.28.19655. PMID 10391904.
^ Hoss M, Robins P, Naven TJ, Pappin DJ, Sgouros J, Lindahl T (srpen 1999). "Enzym pro úpravu lidské DNA homologní s proteinem Escherichia coli DnaQ / MutD". EMBO J.. 18 (13): 3868–75. doi:10.1093 / emboj / 18.13.3868. PMC 1171463. PMID 10393201.
^ Crow YJ, Hayward BE, Parmar R, Robins P, Leitch A, Ali M, Black DN, van Bokhoven H, Brunner HG, Hamel BC, Corry PC, Cowan FM, Frints SG, Klepper J, Livingston JH, Lynch SA, Massey RF, Meritet JF, Michaud JL, Ponsot G, Voit T, Lebon P, Bonthron DT, Jackson AP, Barnes DE, Lindahl T (červenec 2006). „Mutace v genu kódujícím 3'-5 'DNA exonukleázu TREX1 způsobují Aicardi-Goutieresův syndrom na lokusu AGS1“. Nat Genet. 38 (8): 917–20. doi:10.1038 / ng1845. PMID 16845398. S2CID 9069106.
^ ^A ^b "Entrez Gene: TREX1 tři primární opravy exonukleázy 1".
^ Doyle, Thomas (27. dubna 2015). „HIV-1 a interferony: kdo do koho zasahuje?“. Příroda Recenze Mikrobiologie. 13 (Nature Reviews Microbiology 13): 403–413. doi:10.1038 / nrmicro3449. PMID 25915633. S2CID 205499122.

Další čtení

Tolmie JL, Shillito P, Hughes-Benzie R, Stephenson JB (1996). „Aicardi-Goutièresův syndrom (familiární, encefalopatie s časným nástupem s kalcifikacemi bazálních ganglií a chronickou mozkomíšním mokem lymfocytóza)“. J. Med. Genet. 32 (11): 881–4. doi:10,1136 / jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
Black DN, Watters GV, Andermann E a kol. (1989). „Encefalitida mezi dětmi Cree v severním Quebecu“. Ann. Neurol. 24 (4): 483–9. doi:10,1002 / analog. 410240402. PMID 3239950. S2CID 32112982.
Perrino FW, Miller H, Ealey KA (1994). "Identifikace 3 '-> 5'-exonukleázy, která odstraňuje cytosin arabinosid monofosfát ze 3' konců DNA". J. Biol. Chem. 269 (23): 16357–63. PMID 8206943.
Goutières F, Aicardi J, Barth PG, Lebon P (1999). „Aicardi-Goutièresův syndrom: aktualizace a výsledky studií interferonu-alfa“. Ann. Neurol. 44 (6): 900–7. doi:10,1002 / analog. 410440608. PMID 9851434. S2CID 58224378.
Crow YJ, Jackson AP, Roberts E a kol. (2000). „Aicardi-Goutièresův syndrom zobrazuje genetickou heterogenitu s jedním zaměřením (AGS1) na chromozomu 3p21“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 67 (1): 213–21. doi:10.1086/302955. PMC 1287108. PMID 10827106.
Mazur DJ, Perrino FW (2001). "Struktura a exprese exonukleázových genů TREX1 a TREX2 3 '-> 5'". J. Biol. Chem. 276 (18): 14718–27. doi:10,1074 / jbc.M010051200. PMID 11278605.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Crow YJ, Black DN, Ali M a kol. (2003). „Cree encefalitida je alelická se syndromem Aicardi-Goutiéres: důsledky pro patogenezi poruch metabolismu interferonu alfa“. J. Med. Genet. 40 (3): 183–7. doi:10,1136 / jmg.40.3.183. PMC 1735395. PMID 12624136.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Unsal-Kaçmaz K, Mullen TE, Kaufmann WK, Sancar A (2005). „Spojení lidských cirkadiánních a buněčných cyklů nadčasovým proteinem“. Mol. Buňka. Biol. 25 (8): 3109–16. doi:10.1128 / MCB.25.8.3109-3116.2005. PMC 1069621. PMID 15798197.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Yoshioka K, Yoshioka Y, Hsieh P (2006). „Aktivace ATR kinázy zprostředkovaná MutSα a MutLα v reakci na cytotoxické adukty O6-methylguaninu“. Mol. Buňka. 22 (4): 501–10. doi:10.1016 / j.molcel.2006.04.023. PMC 2423943. PMID 16713580.
Chowdhury D, Beresford PJ, Zhu P a kol. (2006). „Exonukleáza TREX1 je v komplexu SET a působí ve shodě s NM23-H1 k degradaci DNA během buněčné smrti zprostředkované granzymem A“. Mol. Buňka. 23 (1): 133–42. doi:10.1016 / j.molcel.2006.06.005. PMID 16818237.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

externí odkazy

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000213689 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049734 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10391904-5] Mazur DJ, Perrino FW (srpen 1999). "Identifikace a exprese cDNA sekvencí TREX1 a TREX2 kódujících savčí 3 '-> 5' exonukleázy". J Biol Chem. 274 (28): 19655–60. doi:10.1074 / jbc.274.28.19655. PMID 10391904.

[pmid10393201-6] Hoss M, Robins P, Naven TJ, Pappin DJ, Sgouros J, Lindahl T (srpen 1999). "Enzym pro úpravu lidské DNA homologní s proteinem Escherichia coli DnaQ / MutD". EMBO J.. 18 (13): 3868–75. doi:10.1093 / emboj / 18.13.3868. PMC 1171463. PMID 10393201.

[pmid16845398-7] Crow YJ, Hayward BE, Parmar R, Robins P, Leitch A, Ali M, Black DN, van Bokhoven H, Brunner HG, Hamel BC, Corry PC, Cowan FM, Frints SG, Klepper J, Livingston JH, Lynch SA, Massey RF, Meritet JF, Michaud JL, Ponsot G, Voit T, Lebon P, Bonthron DT, Jackson AP, Barnes DE, Lindahl T (červenec 2006). „Mutace v genu kódujícím 3'-5 'DNA exonukleázu TREX1 způsobují Aicardi-Goutieresův syndrom na lokusu AGS1“. Nat Genet. 38 (8): 917–20. doi:10.1038 / ng1845. PMID 16845398. S2CID 9069106.

[entrez-8] A ^b "Entrez Gene: TREX1 tři primární opravy exonukleázy 1".

[9] Doyle, Thomas (27. dubna 2015). „HIV-1 a interferony: kdo do koho zasahuje?“. Příroda Recenze Mikrobiologie. 13 (Nature Reviews Microbiology 13): 403–413. doi:10.1038 / nrmicro3449. PMID 25915633. S2CID 205499122.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]