HOXA2 - HOXA2

HOXA2
Identifikátory
Aliasy	HOXA2, HOX1K, MCOHI, homeobox A2
Externí ID	OMIM: 604685 MGI: 96174 HomoloGene: 4901 Genové karty: HOXA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	27,102,686 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	52,164,831 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • stanovení osudu buňky; • vývoj osteoblastů; • specifikace segmentu; • proces specifikace vzoru; • vedení motorických neuronů axonem; • specifikace předního / zadního vzoru; • tvorba hřbetní / břišní struktury; • vývoj kosočtverce 2; • vývoj kosočtverce 3; • morfogeneze rhombomere 3; • segmentace mozku; • morfogeneze středního ucha; • závazek osudu buňky; • negativní regulace neuronové diferenciace; • negativní regulace diferenciace osteoblastů; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • embryonální morfogeneze viscerokranu; • morfogeneze embryonálního kostního systému; • buněčná odpověď na kyselinu retinovou; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3199
	15399
	ENSG00000105996
	ENSMUSG00000014704
	O43364
	P31245
	NM_006735
	NM_010451
	NP_006726
	NP_034581
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-A2 je protein že u lidí je kódován HOXA2 gen.^[5]

Funkce

U obratlovců se nazývají geny kódující třídu transkripčních faktorů homeobox geny se nacházejí ve shlucích pojmenovaných A, B, C a D na čtyřech samostatných chromozomech. Exprese těchto proteinů je během embryonálního vývoje regulována prostorově a časově. Tento gen je součástí klastru A na chromozomu 7 a kóduje transkripční faktor vázající DNA, který může regulovat genovou expresi, morfogenezi a diferenciaci. Kódovaný protein může být během vývoje zapojen do umístění segmentů zadního mozku na správné místo podél přední-zadní osy. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující dvě různé izoformy, přičemž pouze jedna z izoforem obsahovala oblast homeodomény.^[6]

HOXA2 řídí embryonální vývoj dolní a střední části obličeje a střední ucho. Je známo, že mutace v něm způsobují mikrotie, sluchové postižení, a rozštěp patra.

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105996 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014704 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ „Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2“.

Další čtení

Alasti F, Sadeghi A, Sanati MH a kol. (2008). „Mutace v HOXA2 je zodpovědná za autozomálně recesivní mikrotii v íránské rodině“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 82 (4): 982–91. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.02.015. PMC 2427268. PMID 18394579.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T a kol. (2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology“. Věda. 300 (5620): 767–72. Bibcode:2003Sci ... 300..767S. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003 Natur.424..157H. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scott MP (1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Yerges LM, Klei L, Cauley JA a kol. (2009). „High-Density Association Study of 383 Candidate Genes for Volumetric BMD at the femoral krku a bederní páteře u starších mužů“. J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10,1359 / jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C a kol. (1996). "Jemné mapování lidských genových shluků HOX". Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105996 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014704 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1358459-5] Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-6] „Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]