HOXD10 - HOXD10
Homeobox D10, také známý jako HOXD10, je protein který je u lidí kódován HOXD10 gen.[5]
Funkce
Tento gen je členem Abd-B homeobox rodina a kóduje protein pomocí homeoboxu Doména vázající DNA. Je obsažen v klastru homeoboxových D genů umístěných na chromozomu 2. Kódovaný jaderný protein funguje jako sekvenčně specifický transkripční faktor který je vyjádřen ve vyvíjejících se pupenech končetin a podílí se na diferenciaci a vývoji končetin.
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly spojeny s Wilmsův nádor a vrozený vertikální talus (také známý jako „kolébková patka "deformace nebo vrozená konvexní pes valgus) a / nebo deformace chodidla podobná deformitě viděné v Charcot-Marie-Tooth nemoc.[5][Citace je zapotřebí ]
Nařízení
The HOXD10 gen je potlačen podle mikroRNA miR-10a a miR-10b.[6][7][8]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128710 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050368 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: HOXD10 homeobox D10“.
- ^ Lund AH (únor 2010). „miR-10 ve vývoji a rakovině“. Buněčná smrt a diferenciace. 17 (2): 209–14. doi:10.1038 / cdd.2009.58. PMID 19461655.
- ^ Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (říjen 2007). "Invaze nádoru a metastázy iniciované mikroRNA-10b u rakoviny prsu". Příroda. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007 Natur.449..682M. doi:10.1038 / nature06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.
- ^ Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (srpen 2007). „Methylace DNA reguluje expresi MicroRNA“. Biologie a terapie rakoviny. 6 (8): 1284–8. doi:10,4161 / cbt. 6.8.4486. PMID 17660710.
Další čtení
- Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (říjen 2007). "Invaze nádoru a metastázy iniciované mikroRNA-10b u rakoviny prsu". Příroda. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007 Natur.449..682M. doi:10.1038 / nature06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.
- Tabin CJ (říjen 1992). „Proč máme (pouze) pět prstů na ruku: geny hox a vývoj spárovaných končetin“. Rozvoj. 116 (2): 289–96. PMID 1363084.
- Goodman FR (říjen 2002). "Malformace končetin a lidské HOX geny". American Journal of Medical Genetics. 112 (3): 256–65. doi:10,1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
- Redline RW, Williams AJ, Patterson P, Collins T (červen 1992). „Human HOX4E: gen silně exprimovaný v urogenitálních cestách dospělého muže a ženy“. Genomika. 13 (2): 425–30. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90263-R. PMID 1351871.
- Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- Zappavigna V, Renucci A, Izpisúa-Belmonte JC, Urier G, Peschle C, Duboule D (prosinec 1991). „Geny HOX4 kódují transkripční faktory s potenciální auto- a křížovou regulační schopností“. Časopis EMBO. 10 (13): 4177–87. doi:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb04996.x. PMC 453170. PMID 1756725.
- McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
- Peverali FA, D'Esposito M, Acampora D, Bunone G, Negri M, Faiella A, Stornaiuolo A, Pannese M, Migliaccio E, Simeone A (říjen 1990). "Exprese HOX homeogenů v buněčných kulturních liniích lidského neuroblastomu". Diferenciace; Výzkum v oblasti biologické rozmanitosti. 45 (1): 61–9. doi:10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00458.x. PMID 1981366.
- Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (prosinec 1989). "Lidská genová rodina HOX". Výzkum nukleových kyselin. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
- Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
- Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (červenec 1994). „Gen transkripčního faktoru 1 štítné žlázy je kandidátským cílem pro regulaci Hox proteiny“. Časopis EMBO. 13 (14): 3339–47. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC 395231. PMID 7913891.
- Redline RW, Hudock P, MacFee M, Patterson P (listopad 1994). "Exprese genů homeoboxu typu AbdB v lidských nádorech". Laboratorní vyšetřování; Journal of Technical Methods and Pathology. 71 (5): 663–70. PMID 7967520.
- Wulfsberg EA, Mirkinson LJ, Meister SJ (červen 1993). "Autosomálně dominantní tetramelická postaxiální oligodaktylie". American Journal of Medical Genetics. 46 (5): 579–83. doi:10,1002 / ajmg.1320460524. PMID 8100684.
- Osborne J, Hu C, Hawley C, Underwood LJ, O'Brien TJ, Baker VV (1998). "Exprese genu HOXD10 v normálním endometriu a endometriálním adenokarcinomu". Journal of the Society for Gynecologic Investigation. 5 (5): 277–80. doi:10.1016 / S1071-5576 (98) 00020-3. PMID 9773404.
- Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (červenec 1999). „Monodaktylové končetiny a abnormální genitálie jsou spojeny s hemizygotností pro lidskou oblast 2q31, která zahrnuje klastr HOXD“. American Journal of Human Genetics. 65 (1): 104–10. doi:10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522.
- Shanmugam K, Green NC, Rambaldi I, Saragovi HU, Featherstone MS (listopad 1999). „PBX a MEIS jako partneři nevázající DNA v trimerních komplexech s HOX proteiny“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (11): 7577–88. doi:10,1128 / mcb.19.11.7577. PMC 84774. PMID 10523646.
- Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Shlukování dvou křehkých míst a sedmi genů homeoboxu v oblasti lidského chromozomu 2q31 -> q32.1". Cytogenetika a genetika buněk. 90 (1–2): 151–3. doi:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
- Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (listopad 2001). „Homeodoménové proteiny HOX blokují aktivitu histon-acetyltransferázy CBP“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (21): 7509–22. doi:10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001. PMC 99922. PMID 11585930.
- Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (únor 2002). „Mikrodelece odstraňující HOXD9-HOXD13 a EVX2 o velikosti 117 kb způsobuje synpolydaktyliu“. American Journal of Human Genetics. 70 (2): 547–55. doi:10.1086/338921. PMC 384929. PMID 11778160.
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
externí odkazy
- HOXD10 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |