JPH3 - JPH3

JPH3
Identifikátory
Aliasy	JPH3, CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, junctophilin 3
Externí ID	OMIM: 605268 MGI: 1891497 HomoloGene: 10762 Genové karty: JPH3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	87,698,156 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	121,794,276 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita kanálu uvolňujícího vápník; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • endoplazmatické retikulum; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • junkční sarkoplazmatická retikulární membrána; • junkční membránový komplex; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• regulace neuronální synaptické plasticity; • uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku do cytosolu; • transport iontů vápníku do cytosolu; • Paměť; • učení se; • průzkumné chování; • pohyb; • neuromuskulární proces řídící rovnováhu; • regulace aktivity kanálu uvolňujícího vápník citlivý na ryanodin; • regulace synaptické plasticity;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57338
	57340
	ENSG00000154118
	ENSMUSG00000025318
	Q8WXH2
	Q9ET77
	NM_001271604; NM_001271605; NM_020655
	NM_020605
	NP_001258533; NP_001258534; NP_065706
	NP_065630
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Junctophilin-3 je protein že u lidí je kódován JPH3 gen.^[5]^[6]^[7]

Spojovací komplexy mezi plazmatickou membránou a endoplazmatickým / sarkoplazmatickým retikulem jsou společným rysem všech excitabilních typů buněk a zprostředkovávají vzájemné rozhovory mezi povrchem buňky a intracelulárními iontovými kanály. Protein kódovaný tímto genem je součástí junkčních komplexů a je složen z C-terminálního hydrofobního segmentu překlenujícího membránu endoplazmatického / sarkoplazmatického retikula a zbývající cytoplazmatickou doménu, která vykazuje specifickou afinitu k plazmatické membráně. V tomto genu, který je členem rodiny genů junktofilinů, byly identifikovány opakované expanze CAG / CTG na lokusu podobném Huntingtonově chorobě (HD).^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154118 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025318 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (srpen 2000). "Junctophilins: nová rodina komplexních proteinů spojovací membrány". Mol Cell. 6 (1): 11–22. doi:10.1016 / S1097-2765 (05) 00005-5. PMID 10949023.
^ Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (září 2000). "Charakterizace genů podtypu lidského junktofilinu". Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006 / bbrc.2000.3011. PMID 10891348.
^ ^A ^b „Entrez Gene: JPH3 junctophilin 3“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Huntington Disease-Like 2

Další čtení

Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB a kol. (1997). "cDNA s dlouhými opakováními trinukleotidů CAG z lidského mozku". Hučení. Genet. 100 (1): 114–22. doi:10,1007 / s004390050476. PMID 9225980. S2CID 25999127.
Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH a kol. (2001). „Biglycan, vaskulární proteoglykan, se váže odlišně na HDL2 a HDL3: role apoE“. Arterioskler. Tromb. Vasc. Biol. 21 (1): 129–35. doi:10.1161 / 01.ATV.21.1.129. PMID 11145944.
Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, et al. (2001). „Opakovaná expanze v genu kódujícím junctophilin-3 je spojena s Huntingtonovou chorobou podobnou 2“. Nat. Genet. 29 (4): 377–8. doi:10.1038 / ng760. PMID 11694876. S2CID 23976552.
Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE a kol. (2002). „Expanze CAG / CTG v místě výskytu Huntingtonovy choroby 2 jsou u pacientů s Huntingtonovou chorobou vzácné“. Neurologie. 58 (6): 965–7. doi:10,1212 / týden 58,6,965. PMID 11914418. S2CID 34200149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A a kol. (2005). „Proteomická identifikace proteinů interagujících se Smad3: SREBP-2 tvoří komplex se Smad3 a inhibuje jeho transkripční aktivitu“. FEBS Lett. 577 (1–2): 93–100. doi:10.1016 / j.febslet.2004.09.069. PMID 15527767. S2CID 82568.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154118 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025318 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10949023-5] Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (srpen 2000). "Junctophilins: nová rodina komplexních proteinů spojovací membrány". Mol Cell. 6 (1): 11–22. doi:10.1016 / S1097-2765 (05) 00005-5. PMID 10949023.

[pmid10891348-6] Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (září 2000). "Charakterizace genů podtypu lidského junktofilinu". Biochem Biophys Res Commun. 273 (3): 920–7. doi:10.1006 / bbrc.2000.3011. PMID 10891348.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: JPH3 junctophilin 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]