ELOVL4 - ELOVL4

ELOVL4
Identifikátory
Aliasy	ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL elongáza mastných kyselin 4
Externí ID	OMIM: 605512 MGI: 1933331 HomoloGene: 41488 Genové karty: ELOVL4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	79,947,553 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	83,806,277 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • Aktivita fotoreceptoru spojená s G-proteinem; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita 3-oxo-arachidoyl-CoA syntázy; • Aktivita 3-oxo-cerotoyl-CoA syntázy; • Aktivita 3-oxo-lignoceronyl-CoA syntázy; • aktivita elongázy mastných kyselin; • aktivita 3-ketoacyl-CoA syntázy s velmi dlouhým řetězcem;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána;
Biologický proces	• proces biosyntézy mastných kyselin; • metabolický proces mastných kyselin; • metabolismus lipidů; • prodloužení mastných kyselin, nasycené mastné kyseliny; • proces biosyntézy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem; • detekce viditelného světla; • sfingolipidový biosyntetický proces; • prodloužení mastných kyselin, mononenasycené mastné kyseliny; • prodloužení mastné kyseliny, polynenasycená mastná kyselina; • proces biosyntézy nenasycených mastných kyselin; • biosyntetický proces mastných acyl-CoA s dlouhým řetězcem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6785
	83603
	ENSG00000118402
	ENSMUSG00000032262
	Q9GZR5
	Q9EQC4
	NM_022726
	NM_148941
	NP_073563
	NP_683743
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Prodloužení proteinu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem 4 je protein že u lidí je kódován ELOVL4 gen.^[5]^[6]

Viz také

Stargardtova choroba

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118402 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032262 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk LE, Lagali PS, Wong PW, MacDonald IM, Sieving PA, Figueroa DJ, Austin CP , Gould RJ, Ayyagari R, Petrukhin K (leden 2001). „Delece 5 bp v ELOVL4 je spojena se dvěma příbuznými formami autosomálně dominantní makulární dystrofie.“ Nat Genet. 27 (1): 89–93. doi:10.1038/83817. PMID 11138005. S2CID 23672516.
^ „Entrez Gene: ELOVL4 prodloužení mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (FEN1 / Elo2, SUR4 / Elo3, kvasnice) podobné 4“.

Další čtení

Zhang K, Bither PP, Park R a kol. (1994). „Dominantní místo Stargardtovy makulární dystrofie se mapuje na chromozom 13q34“. Oblouk. Oftalmol. 112 (6): 759–64. doi:10.1001 / archopht.1994.01090180057035. PMID 8002833.
Stone EM, Nichols BE, Kimura AE a kol. (1994). „Klinické příznaky dominantní progresivní makulární dystrofie podobné Stargardtovi s genetickou vazbou na chromozom 6q“. Oblouk. Oftalmol. 112 (6): 765–72. doi:10.1001 / archopht.1994.01090180063036. PMID 8002834.
Edwards AO, Miedziak A, Vrabec T a kol. (1999). „Autosomálně dominantní makulární dystrofie podobná Stargardtovi: I. Klinická charakterizace, podélné sledování a důkazy o společném původu v rodinách spojených s chromozomem 6q14“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 127 (4): 426–35. doi:10.1016 / S0002-9394 (98) 00331-6. PMID 10218695.
Li Y, Marcos I, Borrego S a kol. (2001). „Hodnocení genu ELOVL4 v rodinách s retinitis pigmentosa spojenou s lokusem RP25“. J. Med. Genet. 38 (7): 478–80. doi:10,1136 / jmg. 38.7.478. PMC 1757187. PMID 11474659.
Edwards AO, Donoso LA, Ritter R (2001). „Nový gen pro autozomálně dominantní Stargardtovu makulární dystrofii s homologií s rodinou proteinů SUR4“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 42 (11): 2652–63. PMID 11581213.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Rivolta C, Ayyagari R, Sieving PA a kol. (2003). „Hodnocení genu ELOVL4 u pacientů s autozomálně recesivní retinitis pigmentosa a Leberovou vrozenou amaurózou“. Mol. Vis. 9: 49–51. PMID 12592226.
Lagali PS, Liu J, Ambasudhan R a kol. (2003). „Evolučně konzervovaná exprese genu ELOVL4 v sítnici obratlovců“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (7): 2841–50. doi:10.1167 / iovs.02-0991. PMID 12824221.
Vrabec TR, Tantri A, Edwards A a kol. (2003). „Autosomálně dominantní makulární dystrofie podobná Stargardtovi: identifikace nové rodiny s mutací v genu ELOVL4“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 136 (3): 542–5. doi:10.1016 / S0002-9394 (03) 00227-7. PMID 12967813.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ambasudhan R, Wang X, Jablonski MM a kol. (2004). „Atrofické mutace makulární degenerace v ELOVL4 vedou k intracelulárnímu nesprávnému směrování proteinu“. Genomika. 83 (4): 615–25. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.10.004. PMID 15028284.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Grayson C, Molday RS (2005). „Dominantní negativní mechanismus je základem autosomálně dominantní makulární dystrofie podobné Stargardtovi spojené s mutacemi v ELOVL4“. J. Biol. Chem. 280 (37): 32521–30. doi:10,1074 / jbc.M503411200. PMID 16036915.
Lai Z, Zhang XN, Zhou W a kol. (2006). „Hodnocení genu ELOVL4 v čínské rodině s autozomálně dominantní makulární dystrofií podobnou STGD3“. J. Cell. Mol. Med. 9 (4): 961–5. doi:10.1111 / j.1582-4934.2005.tb00392.x. PMC 6740257. PMID 16364203.
Hubbard AF, Askew EW, Singh N a kol. (2006). „Sdružení tuků a lipidů z červených krvinek se závažností dominantní Stargardtovy makulární dystrofie (STGD3) sekundární k mutaci ELOVL4“. Oblouk. Oftalmol. 124 (2): 257–63. doi:10.1001 / archopht.124.2.257. PMID 16476896.
Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J a kol. (2006). „Analýza variant faktoru komplementu H, prodloužení mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem typu 4 a geny hemicentinu 1 s věkem podmíněnou makulární degenerací ve finské populaci“. Mol. Vis. 12: 796–801. PMID 16885922.
McMahon A, Butovich IA, Mata NL a kol. (2007). „Retinální patologie a defekt kožní bariéry u myší nesoucích mutaci Stargardtovy choroby-3 v elongáze mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem-4“. Mol. Vis. 13: 258–72. PMC 2633486. PMID 17356513.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118402 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032262 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11138005-5] Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk LE, Lagali PS, Wong PW, MacDonald IM, Sieving PA, Figueroa DJ, Austin CP , Gould RJ, Ayyagari R, Petrukhin K (leden 2001). „Delece 5 bp v ELOVL4 je spojena se dvěma příbuznými formami autosomálně dominantní makulární dystrofie.“ Nat Genet. 27 (1): 89–93. doi:10.1038/83817. PMID 11138005. S2CID 23672516.

[entrez-6] „Entrez Gene: ELOVL4 prodloužení mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (FEN1 / Elo2, SUR4 / Elo3, kvasnice) podobné 4“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]