UBR1 - UBR1
Člověk gen UBR1 kóduje enzym složka ubikvitin-protein ligáza E3 n-rozpoznávání 1.[5][6]
Cesta pravidla N-konce je jednou proteolytickou cestou systému ubikvitinu. Rozpoznávací složka této dráhy, kódovaná tímto genem, se váže na destabilizující N-terminální zbytek substrátového proteinu a podílí se na tvorbě multiubikvitinového řetězce spojeného se substrátem. To vede k případné degradaci substrátového proteinu. Protein popsaný v tomto záznamu má zinkový prst typu RING a zinkový prst typu UBR. Mutace v tomto genu byly spojeny s Johanson-Blizzardův syndrom.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159459 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027272 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kwon YT, Reiss Y, Fried VA, Hershko A, Yoon JK, Gonda DK, Sangan P, Copeland NG, Jenkins NA, Varshavsky A (srpen 1998). „Myší a lidské geny kódující rozpoznávací složku dráhy N-end pravidla“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 7898–903. doi:10.1073 / pnas.95.14.7898. PMC 20901. PMID 9653112.
- ^ A b „Entrez Gene: UBR1 ubikvitinová proteinová ligáza, složka E3, n-rozpoznávání 1“.
Další čtení
- Varshavsky A (1996). "Pravidlo N-end: funkce, záhady, použití". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (22): 12142–9. doi:10.1073 / pnas.93.22.12142. PMC 37957. PMID 8901547.
- Chiannilkulchai N, Pasturaud P, Richard I a kol. (1995). "Mapa primární exprese oblasti 15q15 chromozomu obsahující recesivní formu genu svalové dystrofie končetinového pletence (LGMD2A)". Hučení. Mol. Genet. 4 (4): 717–25. doi:10,1093 / hmg / 4,4,717. PMID 7633422.
- Dgany O, Avidan N, Delaunay J a kol. (2003). "Vrozená dyserytropoetická anémie typu I je způsobena mutacemi v kodaninu-1". Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (6): 1467–74. doi:10.1086/344781. PMC 378595. PMID 12434312.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (2005). „RECQL4, mutovaný v Rothmund-Thomsonových a RAPADILINO syndromech, interaguje s ubikvitinovými ligázami UBR1 a UBR2 dráhy pravidla N-konce“. Hučení. Mol. Genet. 13 (20): 2421–30. doi:10,1093 / hmg / ddh269. PMID 15317757.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Kwak KS, Zhou X, Solomon V a kol. (2005). „Regulace katabolismu bílkovin svalovou specifickou a cytokiny indukovatelnou ubikvitin ligázou E3alpha-II během rakovinové kachexie“. Cancer Res. 64 (22): 8193–8. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-2102. PMID 15548684.
- Tasaki T, Mulder LC, Iwamatsu A, et al. (2005). „Rodina savčích ligandů E3 ubikvitinu, které obsahují motiv UBR Box a rozpoznávají N-degrony“. Mol. Buňka. Biol. 25 (16): 7120–36. doi:10.1128 / MCB.25.16.7120-7136.2005. PMC 1190250. PMID 16055722.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
- Zenker M, Mayerle J, Lerch MM a kol. (2006). „Nedostatek UBR1, ubikvitinová ligáza dráhy N-endového pravidla, způsobuje pankreatickou dysfunkci, malformace a mentální retardaci (Johanson-Blizzardův syndrom)“ (PDF). Nat. Genet. 37 (12): 1345–50. doi:10.1038 / ng1681. PMID 16311597.
- Sasaki T, Kojima H, Kishimoto R a kol. (2006). "Spatiotemporální regulace c-Fos pomocí ERK5 a E3 ubikvitin ligázy UBR1 a její biologická role". Mol. Buňka. 24 (1): 63–75. doi:10.1016 / j.molcel.2006.08.005. PMID 17018293.
- Zou W, Wang J, Zhang DE (2007). „Negativní regulace EFP ligázy ISG15 E3 prostřednictvím její autoISGylace“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 354 (1): 321–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.12.210. PMC 1858649. PMID 17222803.
- Sakane A, Hatakeyama S, Sasaki T (2007). "Zapojení Rabring7 do degradace receptoru EGF jako E3 ligáza". Biochem. Biophys. Res. Commun. 357 (4): 1058–64. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.04.052. PMID 17462600.
- Wei S, Lin LF, Yang CC a kol. (2007). „Thiazolidindiony modulují expresi beta-kateninu a dalších regulačních proteinů buněčného cyklu zaměřením na proteiny F-boxu proteinu Sk3-Cul1-F-box E3 ubikvitin ligázy nezávisle na gama receptoru aktivovaném proliferátorem peroxisomu“. Mol. Pharmacol. 72 (3): 725–33. doi:10,1124 / mol. 107,035287. PMID 17569795.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |