SOX9 - SOX9 - Wikipedia

SOX9
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4EUW
Identifikátory
Aliasy	SOX9, CMD1, CMPD1, SRA1, SRXX2, SRXY10, SRY-box 9, SRY-box transkripční faktor 9
Externí ID	OMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 Genové karty: SOX9
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	72,126,416 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	112,787,760 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba DNA specifické pro sekvenci jádrového promotoru; • aktivita proteinkinázy; • vazba na katalytickou podjednotku protein kinázy A.; • vazba beta-katenin; • pre-mRNA intronová vazba; • vazba chromatinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • transkripce regulační oblasti sekvenčně specifické vazby DNA; • vazba transkripčního faktoru bHLH; • GO: 0001158 jádrový promotor vázání sekvenčně specifické DNA na proximální oblast; • aktivita heterodimerizace proteinu; • aktivita transkripčního faktoru, vazba specifická pro sekvenci distálního zesilovače RNA polymerázy II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • komplex regulátoru transkripce; • nukleoplazma; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • buněčná odpověď na kyselinu retinovou; • vývoj chrupavky průdušek; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • vývoj srdeční chlopně; • tvorba pupenů končetin; • pozitivní regulace proteinového katabolického procesu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze močovodu; • negativní regulace procesu imunitního systému; • vývoj chondrocytů; • pozitivní regulace buněčné proliferace podílející se na morfogenezi srdce; • diferenciace oligodendrocytů; • hypertrofie chondrocytů; • vývoj prostaty; • vývoj hladkých svalů plic; • vývoj mléčné žlázy; • negativní regulace osifikace; • negativní regulace diferenciace fotoreceptorových buněk; • buněčná odpověď na mechanické podněty; • vývoj intrahepatálních žlučovodů; • regulace buněčné adheze; • negativní regulace diferenciace chondrocytů; • pozitivní regulace proliferace mezenchymálních buněk; • závazek k osudu astrocytů; • pozitivní regulace diferenciace chondrocytů; • spermatogeneze; • morfogeneze prostaty; • negativní regulace proliferace epiteliálních buněk; • diferenciace buněk plicního epitelu; • diferenciace chondrocytů podílející se na morfogenezi endochondrálních kostí; • negativní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • vývoj endokrinního pankreatu; • negativní regulace buněčné proliferace; • regulace apoptotického procesu; • buněčná odpověď na stimul transformujícího růstového faktoru beta; • negativní regulace apoptotického procesu mezenchymálních buněk; • remodelace chromatinu; • negativní regulace diferenciace myoblastů; • pozitivní regulace větvení účastnící se morfogeneze ureterálních pupenů; • závazek osudu buňky; • regulace transkripce, DNA-šablony; • signální dráha receptoru pro epidermální růstový faktor; • zkostnatění; • regulace buněčné proliferace zapojené do homeostázy tkáně; • diferenciace buněk hladkého svalstva močovodu; • Kaskáda ERK1 a ERK2; • vývoj notochordu; • pozitivní regulace migrace epiteliálních buněk; • Diferenciace Sertoliho buněk; • určení mužského pohlaví; • negativní regulace genové exprese; • transkripce, chráněná DNA; • tvorba metanefrického nefronového tubulu; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj srdce; • regulace větvení účastnící se morfogeneze plic; • vývoj urotelu urotelu; • větvení zapojené do morfogeneze ureterálních pupenů; • vývoj chrupavky; • Harderiánský vývoj žláz; • pozitivní regulace vývoje ledvin; • vývoj centrálního nervového systému; • tvorba srdeční chlopně; • pozitivní regulace vývoje chrupavky; • homeostáza tkáně; • vývoj metanefrického tubulu; • negativní regulace vývoje biominerálních tkání; • morfogeneze endochondrální kosti; • vývoj chrupavky průdušnice; • určení pohlaví mužské zárodečné linie; • vývoj slzné žlázy; • Signální dráha zářezu; • vývoj vlasového folikulu; • diferenciace buněk; • vývoj močovodu; • regulace procesu buněčného cyklu; • vývoj mužských pohlavních žláz; • pozitivní regulace proliferace epiteliálních buněk; • specifikace osudu buňky; • udržování struktury střevního epitelu; • pozitivní regulace sestavy extracelulární matrice; • organizace extracelulární matice; • negativní regulace apoptotického procesu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • Vývoj Sertoliho buněk; • pozitivní regulace diferenciace mezenchymálních kmenových buněk; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • buněčná odpověď na interleukin-1; • přechod mezi epitelem a mezenchymem; • homeostáza počtu buněk v tkáni; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • cAMP zprostředkovaná signalizace; • kondenzace chrupavky; • pozitivní regulace vývoje mužských pohlavních žláz; • shromáždění nukleosomů; • negativní regulace mineralizace kostí; • morfogeneze větvícího se epitelu; • vývoj buněk neurální lišty; • signalizace protein kinázy B.; • udržování populace somatických kmenových buněk; • tvorba ušních váčků; • vývoj ušních váčků; • morfogeneze endokardiálního polštáře; • buněčná odpověď na stimul epidermálního růstového faktoru; • pozitivní regulace diferenciace epiteliálních buněk; • indukce ledvinových váčků; • pozitivní regulace genové exprese; • regulace proliferace epiteliálních buněk účastnící se morfogeneze plic; • regulace buněčné proliferace; • morfogeneze srdeční chlopně; • organizace cytoskeletu; • morfogeneze hlemýžďů; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • proliferace epiteliálních buněk podílející se na prodloužení prostatických pupenů; • diferenciace buněk sítnicových tyčinek; • lokalizace proteinu do jádra; • regulace diferenciace buněk; • pozitivní regulace signalizace fosfatidylinositol 3-kinázy; • buněčná odpověď na heparin; • negativní regulace diferenciace epiteliálních buněk; • větvení epiteliální trubice zapojené do morfogeneze plic; • signální transdukce; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce pri-miRNA z promotoru RNA polymerázy II; • diferenciace chondrocytů; • specifikace osudu buněk nervového hřebenu; • buněčná odpověď na stimul BMP; • buněčná adheze; • iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • sestava makromolekulárního komplexu; • přední vývoj hlavy; • morfogeneze epitelu; • morfogeneze aortální chlopně; • regulace genové exprese;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6662
	20682
	ENSG00000125398
	ENSMUSG00000000567
	P48436
	Q04887
	NM_000346
	NM_011448
	NP_000337
	NP_035578
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor SOX-9 je protein že u lidí je kódován SOX9 gen.^[5]^[6]

Funkce

SOX-9 rozpoznává sekvenci CCTTGAG spolu s dalšími členy HMG box proteiny vázající DNA třídy. Vyjadřuje se proliferací, ale ne hypertrofickými chondrocyty, které jsou nezbytné pro diferenciaci prekurzorových buněk na chondrocyty^[7] a s steroidogenní faktor 1, reguluje transkripci anti-Müllerian hormonu (AMH ) gen.^[6]

SOX-9 také hraje klíčovou roli v mužském sexuálním vývoji; spoluprací se Sf1 může SOX-9 produkovat AMH Sertoliho buňky inhibovat vytváření ženského reprodukčního systému.^[8] Interaguje také s několika dalšími geny, aby podporoval vývoj mužských pohlavních orgánů. Proces začíná, když transkripční faktor Faktor určující varlata (kódováno oblastí určující pohlaví SRY z Y chromozom ) aktivuje aktivitu SOX-9 vazbou na zesilovač sekvence proti proudu genu.^[9] Dále se aktivuje Sox9 FGF9 a vytváří dopředné smyčky s FGF9^[10] a PGD2.^[9] Tyto smyčky jsou důležité pro produkci SOX-9; bez těchto smyček by SOX-9 došel a vývoj ženy by téměř jistě následoval. Aktivace FGF9 pomocí SOX-9 spouští životně důležité procesy v mužském vývoji, jako je tvorba šňůry varlat a množení Sertoliho buňky.^[10] Sdružení SOX-9 a Dax1 ve skutečnosti vytváří Sertoliho buňky, další důležitý proces ve vývoji mužů.^[11] Ve vývoji mozku indukuje jeho myší ortolog Sox-9 expresi WW1, WWW2 a miR-140 k regulaci vstupu kortikální destičky nově narozených nervových buněk a k regulaci větvení a tvorby axonů v kortikálních neuronech.^[12]

Klinický význam

Mutace vedou k syndromu malformace skeletu kampomelická dysplázie, často s autozomálním obrácením pohlaví^[6] a rozštěp patra.^[13]

SOX9 sedí v genová poušť na 17q24 u lidí. Vymazání, narušení přemístění body zlomu a mutace jednoho bodu vysoce konzervovaných nekódujících prvků umístěných> 1 Mb z transkripční jednotky na obou stranách SOX9 byly spojeny s Pierre Robin Sequence, často s rozštěp patra.^[13]^[14]

Protein Sox9 se podílí jak na zahájení, tak na progresi mnoha solidních nádorů.^[15] Jeho role jako hlavního regulátora morfogeneze v době lidský rozvoj je ideálním kandidátem na perturbaci v maligních tkáních. Konkrétně se zdá, že Sox9 indukuje invazivitu a rezistenci na léčbu prostaty,^[16] kolorektální,^[17] prsa^[18] a další rakoviny, a proto podporuje smrtící metastázy.^[19] Mnoho z těchto onkogenních účinků Sox9 se jeví jako závislé na dávce.^[20]^[16]^[15]

Lokalizace a dynamika SOX9

SOX9 je většinou lokalizován v jádru a je vysoce mobilní. Studie na buněčné linii chondrocytů odhalily, že téměř 50% SOX9 je vázáno na DNA a je přímo regulováno vnějšími faktory. Jeho poločas pobytu na DNA je ~ 14 sekund.^[21]

Role v obrácení pohlaví

Mutace v Sox9 nebo v jakýchkoli souvisejících genech může způsobit obrácení pohlaví a hermafroditismus (nebo intersexualita u lidí). Pokud Fgf9, který je aktivován Sox9, není přítomen, a plod s X i Y chromozomy může vyvíjet ženské pohlavní žlázy;^[9] totéž platí, pokud Dax1 není přítomen.^[11] Související jevy hermafroditismu mohou být způsobeny neobvyklou aktivitou SRY, obvykle když je translokována na X-chromozom a jeho aktivita je aktivována pouze v některých buňkách.^[22]

Interakce

SOX9 bylo prokázáno komunikovat s Steroidogenní faktor 1,^[8] MED12^[23] a MAF.^[24]

Viz také

Geny SOX

Další čtení

Ninomiya S, Narahara K, Tsuji K, Yokoyama Y, Ito S, Seino Y (březen 1995). „Akampomelický kampomelický syndrom a obrácení pohlaví spojené s translokací de novo (12; 17)“. American Journal of Medical Genetics. 56 (1): 31–4. doi:10,1002 / ajmg.1320560109. PMID 7747782.
Lefebvre V, de Crombrugghe B (březen 1998). "Směrem k pochopení funkce SOX9 v diferenciaci chondrocytů". Matrix Biology. 16 (9): 529–40. doi:10.1016 / S0945-053X (98) 90065-8. PMID 9569122.
Harley VR (2002). Molekulární působení faktorů určujících varlata SRY a SOX9. Nalezen Novartis. Symp. Symposia Novartis Foundation. 244. str. 57–66, diskuse 66–7, 79–85, 253–7. doi:10.1002 / 0470868732.ch6. ISBN 9780470843468. PMID 11990798.
Kwok C, Weller PA, Guioli S, Foster JW, Mansour S, Zuffardi O a kol. (Listopad 1995). „Mutace v SOX9, gen zodpovědný za kampomelickou dysplazii a autozomální reverzi pohlaví“. American Journal of Human Genetics. 57 (5): 1028–36. PMC 1801368. PMID 7485151.
Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M a kol. (Prosinec 1994). „Campomelická dysplazie a autozomální reverze pohlaví způsobená mutacemi genu souvisejícího se SRY“. Příroda. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994 Natur.372..525F. doi:10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
Wagner T, Wirth J, Meyer J, Zabel B, Held M, Zimmer J a kol. (Prosinec 1994). „Autozomální reverze pohlaví a kampomelická dysplazie jsou způsobeny mutacemi v a kolem genu SOX9 souvisejícího se SRY“. Buňka. 79 (6): 1111–20. doi:10.1016/0092-8674(94)90041-8. PMID 8001137. S2CID 24982682.
Südbeck P, Schmitz ML, Baeuerle PA, Scherer G (červen 1996). „Obrácení pohlaví ztrátou C-terminální transaktivační domény lidského SOX9“. Genetika přírody. 13 (2): 230–2. doi:10.1038 / ng0696-230. PMID 8640233. S2CID 22617889.
Cameron FJ, Hageman RM, Cooke-Yarborough C, Kwok C, Goodwin LL, Sillence DO, Sinclair AH (říjen 1996). „Nová mutace zárodečné linie v SOX9 způsobuje familiární kampomelickou dysplazii a obrácení pohlaví“. Lidská molekulární genetika. 5 (10): 1625–30. doi:10,1093 / hmg / 5.10.1625. PMID 8894698.
Meyer J, Südbeck P, Held M, Wagner T, Schmitz ML, Bricarelli FD a kol. (Leden 1997). „Mutační analýza genu SOX9 u kampomelické dysplazie a reverze autozomálního pohlaví: nedostatek korelace genotyp / fenotyp“. Lidská molekulární genetika. 6 (1): 91–8. doi:10,1093 / hmg / 6,1,91. PMID 9002675.
Cameron FJ, Sinclair AH (1997). "Mutace v SRY a SOX9: geny určující varlata". Lidská mutace. 9 (5): 388–95. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 5 <388 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-0. PMID 9143916.
Wunderle VM, Critcher R, Hastie N, Goodfellow PN, Schedl A (září 1998). „Odstranění regulačních prvků dlouhého dosahu před SOX9 způsobuje kampomelickou dysplázii“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (18): 10649–54. Bibcode:1998PNAS ... 9510649W. doi:10.1073 / pnas.95.18.10649. PMC 27949. PMID 9724758.
De Santa Barbara P, Bonneaud N, Boizet B, Desclozeaux M, Moniot B, Sudbeck P a kol. (Listopad 1998). „Přímá interakce proteinu SOX9 souvisejícího se SRY a steroidogenního faktoru 1 reguluje transkripci lidského genu pro anti-Müllerian hormon“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6653–65. doi:10,1128 / mcb.18.11.6653. PMC 109250. PMID 9774680.
McDowall S, Argentaro A, Ranganathan S, Weller P, Mertin S, Mansour S a kol. (Srpen 1999). „Funkční a strukturální studie divokého typu SOX9 a mutací způsobujících kampomelickou dysplázii“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (34): 24023–30. doi:10.1074 / jbc.274.34.24023. PMID 10446171.
Huang W, Zhou X, Lefebvre V, de Crombrugghe B (červen 2000). „Fosforylace SOX9 cyklickou AMP-dependentní proteinovou kinázou A zvyšuje schopnost SOX9 transaktivovat zesilovač specifický pro chondrocyty Col2a1“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (11): 4149–58. doi:10.1128 / MCB.20.11.4149-4158.2000. PMC 85784. PMID 10805756.
Thong MK, Scherer G, Kozlowski K, Haan E, Morris L (srpen 2000). "Akampomelická kampomelická dysplazie s mutací SOX9". American Journal of Medical Genetics. 93 (5): 421–5. doi:10.1002 / 1096-8628 (20000828) 93: 5 <421 :: AID-AJMG14> 3.0.CO; 2-5. PMID 10951468.
Ninomiya S, Yokoyama Y, Teraoka M, Mori R, Inoue C, Yamashita S a kol. (Září 2000). „Nová mutace (296 del G) genu SOX90 u pacienta s kampomelickým syndromem a reverzí pohlaví“. Klinická genetika. 58 (3): 224–7. doi:10.1034 / j.1399-0004.2000.580310.x. PMID 11076045. S2CID 28618271.
Preiss S, Argentaro A, Clayton A, John A, Jans DA, Ogata T a kol. (Červenec 2001). „Složené účinky bodových mutací způsobujících kampomelickou dysplazii / autozomální reverzi pohlaví na strukturu SOX9, nukleární transport, vazbu DNA a transkripční aktivaci“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (30): 27864–72. doi:10,1074 / jbc.M101278200. PMID 11323423.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125398 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000567 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tommerup N, Schempp W, Meinecke P, Pedersen S, Bolund L, Brandt C a kol. (Červen 1993). „Přiřazení autosomálního lokusu reverze pohlaví (SRA1) a kampomelické dysplazie (CMPD1) na 17q24.3-q25.1“. Genetika přírody. 4 (2): 170–4. doi:10.1038 / ng0693-170. PMID 8348155. S2CID 12263655.
^ ^A ^b ^C "Entrez Gene: SOX9 SRY (oblast určující pohlaví Y) -box 9 (kampomelická dysplazie, autozomální reverze pohlaví)" ".
^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K .; Aster, Jon C. (2015). Robbins a Cotran patologické základy nemoci (Deváté vydání.). str. 1182. ISBN 9780808924500.
^ ^A ^b De Santa Barbara P, Bonneaud N, Boizet B, Desclozeaux M, Moniot B, Sudbeck P a kol. (Listopad 1998). „Přímá interakce proteinu SOX9 souvisejícího se SRY a steroidogenního faktoru 1 reguluje transkripci lidského genu pro anti-Müllerian hormon“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6653–65. doi:10,1128 / mcb.18.11.6653. PMC 109250. PMID 9774680.
^ ^A ^b ^C Moniot B, Declosmenil F, Barrionuevo F, Scherer G, Aritake K, Malki S a kol. (Červen 2009). „Cesta PGD2, nezávisle na FGF9, zesiluje aktivitu SOX9 v buňkách Sertoli během mužské sexuální diferenciace“. Rozvoj. 136 (11): 1813–21. doi:10.1242 / dev.032631. PMC 4075598. PMID 19429785.
^ ^A ^b Kim Y, Kobayashi A, Sekido R, DiNapoli L, Brennan J, Chaboissier MC a kol. (Červen 2006). „Fgf9 a Wnt4 působí jako antagonistické signály k regulaci stanovení pohlaví u savců“. PLOS Biology. 4 (6): e187. doi:10.1371 / journal.pbio.0040187. PMC 1463023. PMID 16700629.
^ ^A ^b Bouma GJ, Albrecht KH, Washburn LL, Recknagel AK, Churchill GA, Eicher EM (červenec 2005). „Gonadální reverze pohlaví u mutantních myší Dax1 XY: selhání upregulace Sox9 v pre-Sertoliho buňkách“. Rozvoj. 132 (13): 3045–54. doi:10,1242 / dev.01890. PMID 15944188.
^ Ambrozkiewicz MC, Schwark M, Kishimoto-Suga M, Borisova E, Hori K, Salazar-Lázaro A, et al. (Prosinec 2018). „Získávání polarity u kortikálních neuronů je poháněno synergickým účinkem ubikvitinových ligas regulovaných na Sox9 a Wwp2 E3 a intronické miR-140“. Neuron. 100 (5): 1097–1115.e15. doi:10.1016 / j.neuron.2018.10.008. PMID 30392800.
^ ^A ^b Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (březen 2011). „Rozštěp rtu a patra: porozumění genetickým a environmentálním vlivům“. Recenze přírody. Genetika. 12 (3): 167–78. doi:10.1038 / nrg2933. PMC 3086810. PMID 21331089.
^ Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J a kol. (Březen 2009). "Vysoce konzervované nekódující prvky na obou stranách SOX9 spojené se sekvencí Pierra Robina". Genetika přírody. 41 (3): 359–64. doi:10,1038 / ng.329. PMID 19234473. S2CID 29933548.
^ ^A ^b Jo, A; Denduluri, S; Zhang, B; Wang, Z; Yin, L; Yan, Z; Kang, R; Shi, LL; Mok, J; Lee, MJ; Haydon, RC (prosinec 2014). „Všestranné funkce Sox9 ve vývoji, kmenových buňkách a lidských nemocech“. Geny a nemoci. 1 (2): 149–161. doi:10.1016 / j.gendis.2014.09.004. PMC 4326072. PMID 25685828.
^ ^A ^b Nouri, M; Massah, S; Caradec, J; Lubik, AA; Li, N; Truong, S; Lee, AR; Fazli, L; Ramnarine, VR; Lovnicki, JM; Moore, J; Wang, M; Foo, J; Gleave, ME; Hollier, BG; Nelson, C; Collins, C; Dong, X; Buttyan, R (9. ledna 2020). „Přechodná exprese Sox9 usnadňuje rezistenci na terapii zaměřenou na androgen u rakoviny prostaty“. Klinický výzkum rakoviny. 26 (7): 1678–1689. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-19-0098. PMID 31919137.
^ Prévostel, C; Blache, P (listopad 2017). "Účinek SOX9 závislý na dávce a jeho výskyt u kolorektálního karcinomu". European Journal of Cancer. 86: 150–157. doi:10.1016 / j.ejca.2017.08.037. PMID 28988015.
^ Grimm, D; Bauer, J; Wise, P; Krüger, M; Simonsen, U; Wehland, M; Infanger, M; Corydon, TJ (23. března 2019). „Role členů rodiny SOX při solidních nádorech a metastázách“. Semináře z biologie rakoviny. doi:10.1016 / j.semcancer.2019.03.004. PMID 30914279.
^ Aguilar-Medina, M; Avendaño-Félix, M; Lizárraga-Verdugo, E; Bermúdez, M; Romero-Quintana, JG; Ramos-Payan, R; Ruíz-García, E; López-Camarillo, C (2019). „Faktor kmenových buněk SOX9: klinická a funkční relevance u rakoviny“. Journal of Oncology. 2019: 6754040. doi:10.1155/2019/6754040. PMC 6463569. PMID 31057614.
^ Yang, X; Liang, R; Liu, C; Liu, JA; Cheung, MPL; Liu, X; Muž, OY; Guan, XY; Lung, HL; Cheung, M (14. ledna 2019). „SOX9 je na dávce závislý determinant osudu melanomu“. Journal of Experimental & Clinical Cancer Research: CR. 38 (1): 17. doi:10.1186 / s13046-018-0998-6. PMC 6330758. PMID 30642390.
^ Govindaraj K, Hendriks J, Lidke DS, Karperien M, Post JN (leden 2019). „Změny v obnově fluorescence po fotobělení (FRAP) jako indikátor aktivity transkripčního faktoru SOX9“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - regulační mechanismy genů. 1862 (1): 107–117. doi:10.1016 / j.bbagrm.2018.11.001. PMID 30465885.
^ Margarit E, Coll MD, Oliva R, Gómez D, Soler A, Ballesta F (leden 2000). „SRY gen přenesený do dlouhého ramene chromozomu X v Y-pozitivním XX pravém hermafroditu“. American Journal of Medical Genetics. 90 (1): 25–8. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <25 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-5. PMID 10602113.
^ Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T a kol. (Červenec 2002). „SOX9 interaguje se složkou proteinového komplexu spojeného s receptorem lidského hormonu štítné žlázy“. Výzkum nukleových kyselin. 30 (14): 3245–52. doi:10.1093 / nar / gkf443. PMC 135763. PMID 12136106.
^ Huang W, Lu N, Eberspaecher H, De Crombrugghe B (prosinec 2002). „Nová dlouhá forma c-Maf spolupracuje se Sox9 na aktivaci kolagenového genu typu II“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (52): 50668–75. doi:10,1074 / jbc.M206544200. PMID 12381733.

externí odkazy

SOX9 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
SOX9 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
SOX9 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P48436 (Lidský transkripční faktor SOX-9) na PDBe-KB.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q04887 (Myší transkripční faktor SOX-9) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125398 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000567 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8348155-5] Tommerup N, Schempp W, Meinecke P, Pedersen S, Bolund L, Brandt C a kol. (Červen 1993). „Přiřazení autosomálního lokusu reverze pohlaví (SRA1) a kampomelické dysplazie (CMPD1) na 17q24.3-q25.1“. Genetika přírody. 4 (2): 170–4. doi:10.1038 / ng0693-170. PMID 8348155. S2CID 12263655.

[entrez-6] A ^b ^C "Entrez Gene: SOX9 SRY (oblast určující pohlaví Y) -box 9 (kampomelická dysplazie, autozomální reverze pohlaví)" ".

[7] Kumar, Vinay; Abbas, Abul K .; Aster, Jon C. (2015). Robbins a Cotran patologické základy nemoci (Deváté vydání.). str. 1182. ISBN 9780808924500.

[pmid9774680-8] A ^b De Santa Barbara P, Bonneaud N, Boizet B, Desclozeaux M, Moniot B, Sudbeck P a kol. (Listopad 1998). „Přímá interakce proteinu SOX9 souvisejícího se SRY a steroidogenního faktoru 1 reguluje transkripci lidského genu pro anti-Müllerian hormon“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6653–65. doi:10,1128 / mcb.18.11.6653. PMC 109250. PMID 9774680.

[Moniot-9] A ^b ^C Moniot B, Declosmenil F, Barrionuevo F, Scherer G, Aritake K, Malki S a kol. (Červen 2009). „Cesta PGD2, nezávisle na FGF9, zesiluje aktivitu SOX9 v buňkách Sertoli během mužské sexuální diferenciace“. Rozvoj. 136 (11): 1813–21. doi:10.1242 / dev.032631. PMC 4075598. PMID 19429785.

[pmid16700629-10] A ^b Kim Y, Kobayashi A, Sekido R, DiNapoli L, Brennan J, Chaboissier MC a kol. (Červen 2006). „Fgf9 a Wnt4 působí jako antagonistické signály k regulaci stanovení pohlaví u savců“. PLOS Biology. 4 (6): e187. doi:10.1371 / journal.pbio.0040187. PMC 1463023. PMID 16700629.

[pmid15944188-11] A ^b Bouma GJ, Albrecht KH, Washburn LL, Recknagel AK, Churchill GA, Eicher EM (červenec 2005). „Gonadální reverze pohlaví u mutantních myší Dax1 XY: selhání upregulace Sox9 v pre-Sertoliho buňkách“. Rozvoj. 132 (13): 3045–54. doi:10,1242 / dev.01890. PMID 15944188.

[12] Ambrozkiewicz MC, Schwark M, Kishimoto-Suga M, Borisova E, Hori K, Salazar-Lázaro A, et al. (Prosinec 2018). „Získávání polarity u kortikálních neuronů je poháněno synergickým účinkem ubikvitinových ligas regulovaných na Sox9 a Wwp2 E3 a intronické miR-140“. Neuron. 100 (5): 1097–1115.e15. doi:10.1016 / j.neuron.2018.10.008. PMID 30392800.

[Dixon_2011-13] A ^b Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (březen 2011). „Rozštěp rtu a patra: porozumění genetickým a environmentálním vlivům“. Recenze přírody. Genetika. 12 (3): 167–78. doi:10.1038 / nrg2933. PMC 3086810. PMID 21331089.

[pmid19234473-14] Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J a kol. (Březen 2009). "Vysoce konzervované nekódující prvky na obou stranách SOX9 spojené se sekvencí Pierra Robina". Genetika přírody. 41 (3): 359–64. doi:10,1038 / ng.329. PMID 19234473. S2CID 29933548.

[The_versatile_functions_of_Sox9_in-15] A ^b Jo, A; Denduluri, S; Zhang, B; Wang, Z; Yin, L; Yan, Z; Kang, R; Shi, LL; Mok, J; Lee, MJ; Haydon, RC (prosinec 2014). „Všestranné funkce Sox9 ve vývoji, kmenových buňkách a lidských nemocech“. Geny a nemoci. 1 (2): 149–161. doi:10.1016 / j.gendis.2014.09.004. PMC 4326072. PMID 25685828.

[Transient_Sox9_Expression_Facilitat-16] A ^b Nouri, M; Massah, S; Caradec, J; Lubik, AA; Li, N; Truong, S; Lee, AR; Fazli, L; Ramnarine, VR; Lovnicki, JM; Moore, J; Wang, M; Foo, J; Gleave, ME; Hollier, BG; Nelson, C; Collins, C; Dong, X; Buttyan, R (9. ledna 2020). „Přechodná exprese Sox9 usnadňuje rezistenci na terapii zaměřenou na androgen u rakoviny prostaty“. Klinický výzkum rakoviny. 26 (7): 1678–1689. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-19-0098. PMID 31919137.

[17] Prévostel, C; Blache, P (listopad 2017). "Účinek SOX9 závislý na dávce a jeho výskyt u kolorektálního karcinomu". European Journal of Cancer. 86: 150–157. doi:10.1016 / j.ejca.2017.08.037. PMID 28988015.

[18] Grimm, D; Bauer, J; Wise, P; Krüger, M; Simonsen, U; Wehland, M; Infanger, M; Corydon, TJ (23. března 2019). „Role členů rodiny SOX při solidních nádorech a metastázách“. Semináře z biologie rakoviny. doi:10.1016 / j.semcancer.2019.03.004. PMID 30914279.

[19] Aguilar-Medina, M; Avendaño-Félix, M; Lizárraga-Verdugo, E; Bermúdez, M; Romero-Quintana, JG; Ramos-Payan, R; Ruíz-García, E; López-Camarillo, C (2019). „Faktor kmenových buněk SOX9: klinická a funkční relevance u rakoviny“. Journal of Oncology. 2019: 6754040. doi:10.1155/2019/6754040. PMC 6463569. PMID 31057614.

[20] Yang, X; Liang, R; Liu, C; Liu, JA; Cheung, MPL; Liu, X; Muž, OY; Guan, XY; Lung, HL; Cheung, M (14. ledna 2019). „SOX9 je na dávce závislý determinant osudu melanomu“. Journal of Experimental & Clinical Cancer Research: CR. 38 (1): 17. doi:10.1186 / s13046-018-0998-6. PMC 6330758. PMID 30642390.

[pmid30465885-21] Govindaraj K, Hendriks J, Lidke DS, Karperien M, Post JN (leden 2019). „Změny v obnově fluorescence po fotobělení (FRAP) jako indikátor aktivity transkripčního faktoru SOX9“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - regulační mechanismy genů. 1862 (1): 107–117. doi:10.1016 / j.bbagrm.2018.11.001. PMID 30465885.

[pmid10602113-22] Margarit E, Coll MD, Oliva R, Gómez D, Soler A, Ballesta F (leden 2000). „SRY gen přenesený do dlouhého ramene chromozomu X v Y-pozitivním XX pravém hermafroditu“. American Journal of Medical Genetics. 90 (1): 25–8. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <25 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-5. PMID 10602113.

[pmid12136106-23] Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T a kol. (Červenec 2002). „SOX9 interaguje se složkou proteinového komplexu spojeného s receptorem lidského hormonu štítné žlázy“. Výzkum nukleových kyselin. 30 (14): 3245–52. doi:10.1093 / nar / gkf443. PMC 135763. PMID 12136106.

[pmid12381733-24] Huang W, Lu N, Eberspaecher H, De Crombrugghe B (prosinec 2002). „Nová dlouhá forma c-Maf spolupracuje se Sox9 na aktivaci kolagenového genu typu II“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (52): 50668–75. doi:10,1074 / jbc.M206544200. PMID 12381733.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

Určení pohlaví a diferenciace
Přehled	Sexuální diferenciace lidé Vývoj reprodukčního systému pohlavní žlázy Mezonefrické potrubí Paramesonephric potrubí
Genetický základ	Systém určování pohlaví XY X0 ZW Závisí na teplotě Haplodiploidie Sexuální chromozom X chromozom Y chromozom Gen určující pohlaví: SRY (savec) DMRT1 (ptactvo)
Viz také	Hermafrodit Intersex Poruchy sexuálního vývoje Obrácení pohlaví