COX6B1 - COX6B1

COX6B1
Identifikátory
Aliasy	COX6B1, COX6B, COXG, COXVIb1, podjednotka cytochrom c oxidázy 6B1
Externí ID	OMIM: 124089 MGI: 107460 HomoloGene: 39658 Genové karty: COX6B1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	35,658,782 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita cytochrom-c oxidázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• mitochondriální vnitřní membrána; • mitochondriální mezimembránový prostor; • mitochondrie; • komplex dýchacích řetězců IV;
Biologický proces	• vývoj substantia nigra; • transport mitochondriálních elektronů, cytochrom c na kyslík; • transmembránový transport vodíkových iontů; • elektronový transportní řetězec;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1340
	110323
	ENSG00000126267
	ENSMUSG00000036751
	P14854
	P56391
	NM_001863
	NM_025628
	NP_001854
	NP_079904
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cytochrom c oxidáza podjednotka 6B1 je enzym že u lidí je kódován COX6B1 gen.^[4] Cytochrom C oxidáza 6B1 je podjednotkou cytochromu C oxidázový komplex, také známý jako Komplex IV, poslední enzym v mitochondriální elektronový transportní řetězec. Mutace genu COX6B1 jsou spojeny s těžkou infantilitou encefalomyopatie a nedostatek mitochondriálního komplexu IV (MT-C4D).^[5]

Struktura

Gen COX6B1, umístěný na q rameni chromozom 19 na pozici 13.1 obsahuje 4 exony a je 10 562 základní páry v délce.^[5] Protein COX6B1 váží 10 kDa a je složen z 86 aminokyselin.^[6]^[7] Protein je podjednotkou Komplex IV, heteromerní komplex skládající se ze 3 katalytických podjednotek kódovaných mitochondriální geny a více strukturních podjednotek kódovaných jadernými geny.^[5]

Funkce

Cytochrom c oxidáza (COX), terminální enzym mitochondriální dýchací řetězec, katalyzuje přenos elektronů ze sníženého cytochromu c na kyslík. Jedná se o heteromerní komplex skládající se ze 3 katalytických podjednotek kódovaných mitochondriálními geny a více strukturních podjednotek kódovaných jadernými geny. Mitochondriálně kódované podjednotky fungují při přenosu elektronů a jaderně kódované podjednotky mohou být zapojeny do regulace a montáže komplexu. Tento jaderný gen kóduje podjednotku VIb. Na chromozomech 7, 17 a 22q13.1-13.2 byly nalezeny tři pseudogeny COX6BP-1, COX6BP-2 a COX6BP-3.^[5]

Souhrnná reakce:

4 Fe²⁺-cytochrom C + 8 hodin⁺_v + O.₂ → 4 Fe³⁺-cytochrom C + 2 H₂O + 4 H⁺_ven^[8]

Klinický význam

Mutace ovlivňující COX6B1 geny jsou spojeny s nedostatkem mitochondriálního komplexu IV (MT-C4D), poruchou mitochondriálního respiračního řetězce s heterogenními klinickými projevy, od izolovaných myopatie na závažné multisystémové onemocnění postihující několik tkání a orgánů. Mezi funkce patří hypertrofický kardiomyopatie, hepatomegalie a dysfunkce jater, hypotonie, svalová slabost, nesnášenlivost cvičení, vývojové zpoždění, opožděný vývoj motoru, a mentální retardace. U některých postižených jedinců došlo k úmrtí Hypertrofické kardiomyopatie což má za následek smrt novorozence. Podskupina pacientů se projevuje Leighův syndrom.^[9] A COX6B1 R20C missense mutace byla spojena s komplexním nedostatkem IV s encefalomyopatie, hydrocefalus a hypertrofická kardiomyopatie.^[10]

Interakce

Bylo prokázáno, že COX6B1 má 548 binárních interakce protein-protein včetně 547 společných interakcí.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126267 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Taanman JW, van der Veen AY, Schrage C, de Vries H, Buys CH (červenec 1991). "Přiřazení genu kódujícího lidskou podjednotku cytochrom c oxidázy VIb k chromozomu 19, pás q13.1, pomocí fluorescenční hybridizace in situ". Genetika člověka. 87 (3): 325–7. doi:10.1007 / bf00200913. PMID 1650756. S2CID 31341587.
^ ^A ^b ^C ^d "Entrez Gene: COX6B1 cytochrom c oxidáza podjednotka Vib polypeptid 1 (všudypřítomný)".
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ „Cytochrom c oxidáza podjednotka 6B1“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB). Archivovány od originál dne 19. 7. 2018. Citováno 2018-07-18.
^ Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.
^ „COX6B1“. Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 3. dubna 2015.
^ Abdulhag OSN, Soiferman D, Schueler-Furman O, Miller C, Shaag A, Elpeleg O, Edvardson S, Saada A (únor 2015). „Nedostatek mitochondriálního komplexu IV způsobený mutovaným COX6B1 je spojen s encefalomyopatií, hydrocefalem a kardiomyopatií.“. European Journal of Human Genetics. 23 (2): 159–64. doi:10.1038 / ejhg.2014.85. PMC 4297913. PMID 24781756.
^ „Bylo nalezeno 548 binárních interakcí pro hledaný výraz COX6B1“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.

Další čtení

Taanman JW, Schrage C, Bokma E, Reuvekamp P, Agsteribbe E, De Vries H (červen 1991). "Nukleotidová sekvence posledního exonu genu pro lidskou cytochrom c oxidázovou podjednotku VIb a její přilehlé oblasti". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1089 (2): 283–5. doi:10.1016 / 0167-4781 (91) 90027-J. PMID 1647217.
Carrero-Valenzuela RD, Quan F, Lightowlers R, Kennaway NG, Litt M, Forte M (červen 1991). "Lidská cytochrom c oxidáza podjednotka VIb: charakterizace a mapování multigenové rodiny". Gen. 102 (2): 229–36. doi:10.1016 / 0378-1119 (91) 90082-M. PMID 1651883.
Taanman JW, Schrage C, Ponne NJ, Das AT, Bolhuis PA, de Vries H, Agsteribbe E (září 1990). „Izolace cDNA kódujících podjednotku VIb cytochrom c oxidázy a ustálené hladiny coxVIb mRNA v různých tkáních“. Gen. 93 (2): 285–91. doi:10.1016 / 0378-1119 (90) 90237-L. PMID 2172092.
Taanman JW, Schrage C, Ponne N, Bolhuis P, de Vries H, Agsteribbe E (únor 1989). "Nukleotidová sekvence cDNA kódující podjednotku VIb lidského cytochrom c oxidázy". Výzkum nukleových kyselin. 17 (4): 1766. doi:10.1093 / nar / 17.4.1766. PMC 331842. PMID 2537962.
Schmidt TR, Goodman M, Grossman LI (březen 2002). „Aminokyselinová náhrada je u primátů rychlá u zralých polypeptidů podjednotek COX, ale ne pro jejich přednastavení cílení“. Gen. 286 (1): 13–9. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00800-9. PMID 11943455.
Sirchia R, Luparello C (květen 2007). „Střední region s proteinem souvisejícím s parathormonem (PTHrP) a genová exprese buněk rakoviny prsu MDA-MB231“. Biologická chemie. 388 (5): 457–65. doi:10.1515 / BC.2007.059. PMID 17516841. S2CID 2286919.

externí odkazy

Člověk COX6B1 umístění genomu a COX6B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Hmotnostní spektrometrie charakterizace COX6B1 na COPaKB

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126267 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1650756-4] Taanman JW, van der Veen AY, Schrage C, de Vries H, Buys CH (červenec 1991). "Přiřazení genu kódujícího lidskou podjednotku cytochrom c oxidázy VIb k chromozomu 19, pás q13.1, pomocí fluorescenční hybridizace in situ". Genetika člověka. 87 (3): 325–7. doi:10.1007 / bf00200913. PMID 1650756. S2CID 31341587.

[entrez-5] A ^b ^C ^d "Entrez Gene: COX6B1 cytochrom c oxidáza podjednotka Vib polypeptid 1 (všudypřítomný)".

[COPaKB-6] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-7] „Cytochrom c oxidáza podjednotka 6B1“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB). Archivovány od originál dne 19. 7. 2018. Citováno 2018-07-18.

[Biochem-8] Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.

[9] „COX6B1“. Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 3. dubna 2015.

[10] Abdulhag OSN, Soiferman D, Schueler-Furman O, Miller C, Shaag A, Elpeleg O, Edvardson S, Saada A (únor 2015). „Nedostatek mitochondriálního komplexu IV způsobený mutovaným COX6B1 je spojen s encefalomyopatií, hydrocefalem a kardiomyopatií.“. European Journal of Human Genetics. 23 (2): 159–64. doi:10.1038 / ejhg.2014.85. PMC 4297913. PMID 24781756.

[11] „Bylo nalezeno 548 binárních interakcí pro hledaný výraz COX6B1“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]