MOCS2 - MOCS2
Protein 2A pro syntézu kofaktorů molybdenu a protein 2B pro syntézu kofaktoru molybdenu jsou dvojice bílkoviny že u lidí jsou kódovány ze stejného MOCS2 gen.[5][6][7] Tyto dva proteiny dimerizují a tvoří se molybdopterin syntáza.
Funkce
Eukaryotický molybdoenzymy použijte jedinečný kofaktor molybdenu (MoCo) sestávající z a pterin a katalyticky aktivní kov molybden. MoCo je syntetizováno z cyklický pyranopterin monofosfát (předchůdce Z) heterodimerní enzym molybdopterin syntáza.[7]
Gen
Velká i malá podjednotka molybdopterin syntázy jsou oba kódovány z genu MOCS2 překrývajícími se otevřenými čtecími rámci. Původně se předpokládalo, že proteiny jsou kódovány z a bicistronic přepis. Nyní se předpokládá, že jsou kódovány z monocistronických přepisů. Alternativně byly pro tento lokus nalezeny sestřižené přepisy, které kódují velké a malé podjednotky.[7]
Gen MOCS2 obsahuje 7 exonů. Exony 1 až 3 kódují MOCS2A (malá podjednotka) a exony 3 až 7 kódují MOCS2B (velká podjednotka).[5]
Genetické onemocnění
Vady obou kopií MOCS2 způsobují nedostatek kofaktoru molybdenu onemocnění u dětí.[8]
Struktura bílkovin
Podjednotky MOCS2A a MOCS2B tvoří v roztoku dimery. Tyto dimery zase dimerizují za vzniku komplexu tetramerní molybdopterin syntázy.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164172 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015536 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (březen 1999). "Lidský gen molybdopterin syntázy: genomová struktura a mutace v deficitu kofaktoru molybdenu typu B". American Journal of Human Genetics. 64 (3): 706–11. doi:10.1086/302296. PMC 1377787. PMID 10053004.
- ^ Sloan J, Kinghorn JR, Unkles SE (únor 1999). „Dvě podjednotky lidské molybdopterinové syntázy: důkazy o bicistronické messengerové RNA s překrývajícími se čtecími rámci“. Výzkum nukleových kyselin. 27 (3): 854–8. doi:10.1093 / nar / 27.3.854. PMC 148257. PMID 9889283.
- ^ A b C EntrezGene 4338: MOCS2 syntéza kofaktoru molybdenu 2
- ^ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M a kol. (2006). "Turecký případ s nedostatkem kofaktoru molybdenu". Nukleosidy, nukleotidy a nukleové kyseliny. 25 (9–11): 1087–91. doi:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.
- ^ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (červenec 2003). „Mechanické studie reakce lidské molybdopterin syntázy a charakterizace mutantů identifikovaných u pacientů s deficitem kofaktoru molybdenu ve skupině B“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (28): 26127–34. doi:10,1074 / jbc.M303092200. PMID 12732628.
Další čtení
- Reiss J, Johnson JL (červen 2003). "Mutace v biosyntetických genech kofaktoru molybdenu MOCS1, MOCS2 a GEPH". Lidská mutace. 21 (6): 569–76. doi:10,1002 / humu.10223. PMID 12754701. S2CID 41013043.
- Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). „Mutační spektrum substitucí jednoho páru bazí v mRNA sestřihových spojích lidských genů: příčiny a důsledky“. Genetika člověka. 90 (1–2): 41–54. doi:10.1007 / bf00210743. PMID 1427786. S2CID 12544333.
- Reiss J, Cohen N, Dorche C a kol. (Září 1998). „Mutace v polycistronickém jaderném genu spojené s nedostatkem kofaktoru molybdenu“. Genetika přírody. 20 (1): 51–3. doi:10.1038/1706. PMID 9731530. S2CID 23833158.
- Feng G, Tintrup H, Kirsch J a kol. (Listopad 1998). "Dvojí požadavek na gephyrin při shlukování glycinových receptorů a molybdoenzymové aktivitě". Věda. 282 (5392): 1321–4. doi:10.1126 / science.282.5392.1321. PMID 9812897.
- Stallmeyer B, Drugeon G, Reiss J, Haenni AL, Mendel RR (březen 1999). „Gen lidské molybdopterin syntázy: identifikace bicistronického transkriptu s překrývajícími se čtecími rámečky“. American Journal of Human Genetics. 64 (3): 698–705. doi:10.1086/302295. PMC 1377786. PMID 10053003.
- Johnson JL, Coyne KE, Rajagopalan KV a kol. (Listopad 2001). „Mutace molybdopterin syntázy v mírném případě deficitu kofaktoru molybdenu“. American Journal of Medical Genetics. 104 (2): 169–73. doi:10.1002 / 1096-8628 (20011122) 104: 2 <169 :: AID-AJMG1603> 3.0.CO; 2-8. PMID 11746050.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (Prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Matthies A, Rajagopalan KV, Mendel RR, Leimkühler S (duben 2004). „Důkazy o fyziologické roli proteinu podobného rhodanese pro biosyntézu molybdenového kofaktoru u lidí“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (16): 5946–51. doi:10.1073 / pnas.0308191101. PMC 395903. PMID 15073332.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (Říjen 2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Leimkühler S, Charcosset M, Latour P a kol. (Říjen 2005). „Deset nových mutací v genech kofaktoru molybdenu MOCS1 a MOCS2 a in vitro charakterizace mutace MOCS2, která ruší vazebnou schopnost molybdopterin syntázy“. Genetika člověka. 117 (6): 565–70. doi:10.1007 / s00439-005-1341-9. PMID 16021469. S2CID 1267356.
- Hahnewald R, Leimkühler S, Vilaseca A, Acquaviva-Bourdain C, Lenz U, Reiss J (listopad 2006). „Nová mutace MOCS2 odhaluje koordinovanou expresi malé a velké podjednotky molybdopterin syntázy“. Molekulární genetika a metabolismus. 89 (3): 210–3. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.04.008. PMID 16737835.
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (říjen 2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Přírodní biotechnologie. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Per H, Gümüş H, Ichida K, Cağlayan O, Kumandaş S (červenec 2007). „Nedostatek kofaktoru molybdenu: klinické příznaky u tureckého pacienta“. Mozek a vývoj. 29 (6): 365–8. doi:10.1016 / j.braindev.2006.10.007. PMID 17158010. S2CID 46531501.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |