ZIC2 - ZIC2

ZIC2
Identifikátory
Aliasy	ZIC2, HPE5, člen rodiny Zic 2
Externí ID	OMIM: 603073 MGI: 106679 HomoloGene: 5171 Genové karty: ZIC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	99,986,765 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • vazba chromatinové DNA; • vazba kovových iontů; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro; • jaderné těleso;
Biologický proces	• pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • vývoj mozku; • pozitivní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • Vizuální vnímání; • vývoj nervového systému; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj centrálního nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7546
	22772
	ENSG00000043355
	ENSMUSG00000061524
	O95409
	Q62520
	NM_007129
	NM_009574
	NP_009060
	NP_033600
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein se zinkovým prstem ZIC2 je protein že u lidí je kódován ZIC2 gen.^[4]^[5] ZIC2 je členem Ziprst prstu Cerebellum (ZIC) protein rodina.^[6]

Funkce

ZIC2 je klasifikován jako protein ZIC kvůli zachování pěti C2H2 zinkové prsty, což umožňuje proteinu interagovat s DNA a proteiny.^[5]

Klinický význam

Správná funkce těchto proteinů je rozhodující pro časný vývoj a je známo, že takové mutace genů kódujících tyto proteiny vedou k různým vrozeným vadám. Například mutace ZIC2 je známo, že má za následek holoprosencephaly kvůli poruše funkce oblasti (uzlu) organizéru, která vede k defektnímu přednímu notochordu (ANC). ANC poskytuje signál údržby do Prechordální deska (PCP), tedy vadný ANC má za následek degradaci PCP, který je obvykle odpovědný za odeslání psst signál do vyvíjejícího se předního mozku vedoucí k tvorbě dvou hemisfér.^[7] Holoprosencefalie je nejčastější strukturní anomálií lidského předního mozku.

Nedávno se také ukázalo, že ZIC2 je kritický pro vytvoření levo-pravé osy, takže ztráta funkce ZIC2 může mít za následek poruchy tvorby srdce.^[8] Další člen rodiny ZIC, ZIC3, bylo dříve spojeno se založením osy zleva doprava.

Polymorfismus polyhistidového traktu v tomto genu může být spojen se zvýšeným rizikem defektů neurální trubice (spina bifida ). Tento gen je úzce spojen s genem kódujícím ZIC5, příbuzného člena rodiny na chromozomu 13.^[5]

Interakce

Nedávno bylo zjištěno, že ZIC2 interaguje s TCF7L2, což mu umožňuje působit jako inhibitor signalizace Wnt / β-katenin.^[9] Taková role má zásadní význam, protože nejen správná signalizace Wnt je zásadní pro raný vývoj,^[10] Bylo také zjištěno, že signalizace Wnt je upregulována na několik druhů rakoviny. Bylo také prokázáno, že ZIC2 komunikovat s GLI3.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000043355 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Brown SA, Warburton D, Brown LY, Yu CY, Roeder ER, Stengel-Rutkowski S, Hennekam RC, Muenke M (1998). „Holoprosencephaly kvůli mutacím v ZIC2, homolog Drosophily lichých párů“. Nat Genet. 20 (2): 180–3. doi:10.1038/2484. PMID 9771712.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)“.
^ Ali RG, Bellchambers HM, Arkell RM (listopad 2012). "Zinkový prst mozečku (Zic): Transkripční faktory a kofaktory". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. doi:10.1016 / j.biocel.2012.08.012. PMID 22964024.
^ Warr N, Powles-Glover N, Chappell A, Robson J, Norris D, Arkell RM (říjen 2008). „Holoprosencefalie spojená se Zic2 je způsobena přechodnou vadou v oblasti organizéru během gastrulace“. Hum Mol Genet. 17 (19): 2986–96. doi:10,1093 / hmg / ddn197. PMID 18617531.
^ Barratt KS, Glanville-Jones HC, Arkell RM (červen 2013). „Gen Zic2 řídí tvorbu a funkci řasinek uzlů ke kontrole srdečního situsu“. Genesis. 52 (6): 626–35. doi:10.1002 / dvg.22767. PMID 24585447.
^ Pourebrahim R, Houtmeyers R, Ghogomu S, Janssens S, Thelie A, Tran HT, Langenberg T, Vleminckx K, Bellefroid E, Cassiman JJ, Tejpar S (říjen 2011). "Transkripční faktor Zic2 inhibuje signalizaci proteinu Wnt / β-katenin". J Biol Chem. 286 (43): 37732–40. doi:10.1074 / jbc.M111.242826. PMC 3199516. PMID 21908606.
^ Fossat N, Jones V, Khoo PL, Bogani D, Hardy A, Steiner K, Mukhopadhyay M, Westphal H, Nolan PM, Arkell R, Tam PP (únor 2011). „Přísný požadavek na správnou úroveň kanonické signalizační aktivity WNT pro tvorbu hlavy v myším embryu“. Rozvoj. 138 (4): 667–76. doi:10.1242 / dev.052803. PMID 21228006.
^ Koyabu Y, Nakata K, Mizugishi K, Aruga J, Mikoshiba K (březen 2001). "Fyzické a funkční interakce mezi proteiny Zic a Gli". J. Biol. Chem. 276 (10): 6889–92. doi:10.1074 / jbc.C000773200. PMID 11238441.

Další čtení

Barratt KS, Arkell R (2018). "ZIC2 v Holoprosencephaly". Adv Exp Med Biol. 1046: 269–299. doi:10.1007/978-981-10-7311-3_14. PMID 29442327.
Houtmeyers R, Souopgui J, Tejpar S, Arkell R (2013). "Rodina genů ZIC kóduje multifunkční proteiny nezbytné pro tvorbu vzorců a morfogenezi". Cell Mol Life Sci. 70 (20): 3791–811. doi:10.1007 / s00018-013-1285-5. PMID 23443491.
Brown LY, Odent S, David V, Blayau M, Dubourg C, Apacik C, Delgado MA, Hall BD, Reynolds JF, Sommer A, Wieczorek D, Brown SA, Muenke M (2001). „Holoprosencefalie způsobená mutacemi v ZIC2: mutace expanze alaninového traktu mohou být způsobeny rodičovskou somatickou rekombinací“. Hučení. Mol. Genet. 10 (8): 791–6. doi:10,1093 / hmg / 10,8,791. PMID 11285244.
Dubourg C, Lazaro L, Pasquier L, Bendavid C, Blayau M, Le Duff F, Durou MR, Odent S, David V (2004). „Molekulární screening genů SHH, ZIC2, SIX3 a TGIF u pacientů se znaky holoprosencefalického spektra: Přehled mutací a korelace genotyp-fenotyp“. Hučení. Mutat. 24 (1): 43–51. doi:10.1002 / humu.20056. PMID 15221788.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000043355 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9771712-4] Brown SA, Warburton D, Brown LY, Yu CY, Roeder ER, Stengel-Rutkowski S, Hennekam RC, Muenke M (1998). „Holoprosencephaly kvůli mutacím v ZIC2, homolog Drosophily lichých párů“. Nat Genet. 20 (2): 180–3. doi:10.1038/2484. PMID 9771712.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)“.

[pmid22964024-6] Ali RG, Bellchambers HM, Arkell RM (listopad 2012). "Zinkový prst mozečku (Zic): Transkripční faktory a kofaktory". Int J Biochem Cell Biol. 44 (11): 2065–8. doi:10.1016 / j.biocel.2012.08.012. PMID 22964024.

[pmid18617531-7] Warr N, Powles-Glover N, Chappell A, Robson J, Norris D, Arkell RM (říjen 2008). „Holoprosencefalie spojená se Zic2 je způsobena přechodnou vadou v oblasti organizéru během gastrulace“. Hum Mol Genet. 17 (19): 2986–96. doi:10,1093 / hmg / ddn197. PMID 18617531.

[pmid24585447-8] Barratt KS, Glanville-Jones HC, Arkell RM (červen 2013). „Gen Zic2 řídí tvorbu a funkci řasinek uzlů ke kontrole srdečního situsu“. Genesis. 52 (6): 626–35. doi:10.1002 / dvg.22767. PMID 24585447.

[pmid21908606-9] Pourebrahim R, Houtmeyers R, Ghogomu S, Janssens S, Thelie A, Tran HT, Langenberg T, Vleminckx K, Bellefroid E, Cassiman JJ, Tejpar S (říjen 2011). "Transkripční faktor Zic2 inhibuje signalizaci proteinu Wnt / β-katenin". J Biol Chem. 286 (43): 37732–40. doi:10.1074 / jbc.M111.242826. PMC 3199516. PMID 21908606.

[pmid21228006-10] Fossat N, Jones V, Khoo PL, Bogani D, Hardy A, Steiner K, Mukhopadhyay M, Westphal H, Nolan PM, Arkell R, Tam PP (únor 2011). „Přísný požadavek na správnou úroveň kanonické signalizační aktivity WNT pro tvorbu hlavy v myším embryu“. Rozvoj. 138 (4): 667–76. doi:10.1242 / dev.052803. PMID 21228006.

[pmid11238441-11] Koyabu Y, Nakata K, Mizugishi K, Aruga J, Mikoshiba K (březen 2001). "Fyzické a funkční interakce mezi proteiny Zic a Gli". J. Biol. Chem. 276 (10): 6889–92. doi:10.1074 / jbc.C000773200. PMID 11238441.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]