Metachondromatóza - Metachondromatosis

Metachondromatóza
Ostatní jménaMETCDS[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Metachondromatóza má autozomálně dominantní vzor dědictví.

Metachondromatóza je autosomální dominantní, [2] neúplně pronikavý[3] kosterní porucha ovlivňující růst kosti, což vede k více enchondromas a osteochondrómy.[3] Tento nádorový syndrom postihuje hlavně tubulární kosti, i když může postihovat také obratle, malé klouby a ploché kosti.[4]

Genetika

Metachondromatóza se dědí autozomálně dominantním způsobem.[3] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome a pouze jedna kopie genu je dostatečná k vyvolání poruchy, je-li zděděna od rodiče, který má poruchu.

Bylo to spojeno s PTPN11.[3]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ "Metachondromatóza | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 27. června 2019.
  2. ^ Kennedy LA (1983). „metachondromatóza“. Radiologie. 148 (1): 117–8. doi:10.1148 / radiology.148.1.6602353. PMID  6602353.
  3. ^ A b C d Sobreira NL, Cirulli ET, Avramopoulos D a kol. (2010). „Sekvenování celého probandu jednoho probanda společně s analýzou vazby identifikuje gen Mendelianovy choroby“. PLOS Genet. 6 (6): e1000991. doi:10.1371 / journal.pgen.1000991. PMC  2887469. PMID  20577567.
  4. ^ Hunter AG, Kozlowski K, Hochberger O (1995). "Metachondromatóza". Může Assoc Radiol J. 46 (3): 202–8. PMID  7538882.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje