RDH12 - RDH12
Retinol dehydrogenáza 12 je enzym že v lidé je kódován RDH12 gen.[5][6][7]
Retinoidy jsou nepostradatelnými prvky zraku citlivými na světlo a slouží také jako základní modulátory buněčné diferenciace a proliferace v různých typech buněk. RDH12 patří do rodiny dvojitě specifických retinol dehydrogenáz, které metabolizují jak all-trans-, tak cis-retinoly (Haeseleer et al., 2002). [Dodáno společností OMIM][7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139988 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021123 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, Driessen CA, Matsumura M, Nelson PS, Palczewski K (listopad 2002). „Dual-substrátová specificita retinoldehydrogenáz s krátkým řetězcem z sítnice obratlovců“. Journal of Biological Chemistry. 277 (47): 45537–46. doi:10,1074 / jbc.M208882200. PMC 1435693. PMID 12226107.
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa pro názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a související enzymy)“. Chemicko-biologické interakce. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
- ^ A b "Entrez Gene: RDH12 retinol dehydrogenáza 12 (all-trans / 9-cis / 11-cis)".
Další čtení
- Stockton DW, Lewis RA, Abboud EB a kol. (1998). "Nový lokus pro vrozenou amaurózu Leber na chromozomu 14q24". Genetika člověka. 103 (3): 328–33. doi:10,1007 / s004390050825. PMID 9799089.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Genetika přírody. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Janecke AR, Thompson DA, Utermann G a kol. (2004). „Mutace v RDH12 kódující retinol dehydrogenázu fotoreceptorových buněk způsobují dětskou těžkou retinální dystrofii“. Nat. Genet. 36 (8): 850–4. doi:10.1038 / ng1394. PMID 15258582.
- Perrault I, Hanein S, Gerber S a kol. (2004). „Mutace retinální dehydrogenázy 12 (RDH12) v Leber Congenital Amaurosis“. American Journal of Human Genetics. 75 (4): 639–46. doi:10.1086/424889. PMC 1182050. PMID 15322982.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Belyaeva OV, Korkina OV, Stetsenko AV a kol. (2005). „Biochemické vlastnosti purifikované lidské retinoldehydrogenázy 12 (RDH12): Katalytická účinnost vůči retinoidům a aldehydům C9 a účinky buněčného proteinu vázajícího na retinol typu I (CRBPI) a buněčného proteinu vázajícího retinaldehyd (CRALBP) na oxidaci a redukci retinoidů“. Biochemie. 44 (18): 7035–47. doi:10.1021 / bi050226k. PMC 2679700. PMID 15865448.
- Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS a kol. (2007). „RDH12 a RPE65, geny vizuálního cyklu způsobující vrozenou amaurózu pijavice, se liší v expresi nemoci“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 48 (1): 332–8. doi:10.1167 / iovs.06-0599. PMID 17197551.
- Schuster A, Janecke AR, Wilke R a kol. (2007). „Fenotyp degenerace sítnice s časným nástupem u osob s mutacemi RDH12“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 48 (4): 1824–31. doi:10.1167 / iovs.06-0628. PMID 17389517.
- Keller B, Adamski J (2007). „RDH12, retinol dehydrogenáza způsobující Leberovu vrozenou amaurózu, se také podílí na metabolismu steroidů“. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 104 (3–5): 190–4. doi:10.1016 / j.jsbmb.2007.03.015. PMID 17512723.
- Sun W, Gerth C, Maeda A a kol. (2007). „Nové mutace RDH12 spojené s Leberovou vrozenou amaurózou a dystrofií typu cone-rod: biochemické a klinické hodnocení“. Vision Vision. 47 (15): 2055–66. doi:10.1016 / j.visres.2007.04.005. PMC 2441904. PMID 17512964.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |