GDAP1 - GDAP1

GDAP1
Identifikátory
Aliasy	GDAP1, CMT4, CMT4A, CMTRIA, gangliozidem indukovaný diferenciačně asociovaný protein 1
Externí ID	OMIM: 606598 MGI: 1338002 HomoloGene: 40713 Genové karty: GDAP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	74,488,872 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	17,164,271 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita glutathiontransferázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • mitochondriální vnější membrána; • integrální součást mitochondriální vnější membrány; • membrána; • mitochondrie; • buněčné jádro; • cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• mitochondriální fúze; • cílení na proteiny do mitochondrií; • reakce na kyselinu retinovou; • mitochondriální štěpení; • buněčná odpověď na vitamin D.; • glutathionový metabolický proces; • organizace mitochondrií;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54332
	14545
	ENSG00000104381
	ENSMUSG00000025777
	Q8TB36
	O88741
NM_001040875; NM_018972; NM_001362929; NM_001362930; NM_001362931;
	NM_001362932
	NM_010267
NP_001035808; NP_061845; NP_001349858; NP_001349859; NP_001349860;
	NP_001349861
	NP_034397
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Gangliozidem indukovaný protein spojený s diferenciací 1 je protein že u lidí je kódován GDAP1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena ganglioside -indukovaná rodina proteinů asociovaná s diferenciací, která může hrát roli v a signální transdukční dráha v době neuronální rozvoj. Mutace v tomto genu byly spojeny s různými formami Charcot-Marie-Toothova choroba a neuropatie. Dvě varianty přepisu kódující různé izoformy byly identifikovány pro tento gen.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104381 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025777 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gauldie J, Bhandari SC, Singal DP (duben 1976). "Alterace HL-A antigenního místa in situ". Immunol Commun. 4 (5): 465–76. doi:10.3109/08820137509057334. PMID 54332.
^ ^A ^b "Entrez Gene: GDAP1 gangliozidem indukovaný diferenciačně asociovaný protein 1".

Další čtení

Liu H, Nakagawa T, Kanematsu T a kol. (1999). „Izolace 10 různě exprimovaných cDNA v diferencovaných buňkách Neuro2a indukovaná řízenou expresí genu GD3 syntázy“. J. Neurochem. 72 (5): 1781–90. doi:10.1046 / j.1471-4159.1999.0721781.x. PMID 10217254. S2CID 8214053.
Brockington M, Blake DJ, Prandini P a kol. (2002). „Mutace v genu pro protein související s fukutiny (FKRP) způsobují formu vrozené svalové dystrofie se sekundárním nedostatkem lamininu alfa2 a abnormální glykosylací alfa-dystroglykanu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (6): 1198–209. doi:10.1086/324412. PMC 1235559. PMID 11592034.
Baxter RV, Ben Othmane K, Rochelle JM a kol. (2002). „Gangliosidem indukovaný diferenciačně asociovaný protein-1 je mutantní v Charcot-Marie-Toothově chorobě typu 4A / 8q21“. Nat. Genet. 30 (1): 21–2. doi:10.1038 / ng796. PMID 11743579. S2CID 11340817.
Cuesta A, Pedrola L, Sevilla T a kol. (2002). „Gen kódující gangliozidem indukovaný protein asociovaný s diferenciací 1 je mutován u axonální nemoci typu Charcot-Marie-Tooth typu 4A“. Nat. Genet. 30 (1): 22–5. doi:10.1038 / ng798. PMID 11743580. S2CID 1120901.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nelis E, Erdem S, Van Den Bergh PY a kol. (2003). "Mutace v GDAP1: autozomálně recesivní CMT s demyelinací a axonopatií". Neurologie. 59 (12): 1865–72. doi:10.1212 / 01.wnl.0000036272.36047.54. PMID 12499475. S2CID 34484332.
Senderek J, Bergmann C, Ramaekers VT a kol. (2003). "Mutace v gangliosideem indukovaném diferenciačně asociovaném proteinu-1 (GDAP1) genu v autosomálně recesivní neuropatii Charcot-Marie-Tooth s přechodným typem". Mozek. 126 (Pt 3): 642–9. doi:10.1093 / mozek / awg068. PMID 12566285.
Boerkoel CF, Takashima H, Nakagawa M a kol. (2003). "CMT4A: identifikace hispánské mutace GDAP1 zakladatele". Ann. Neurol. 53 (3): 400–5. doi:10.1002 / ana.10505. PMID 12601710. S2CID 28683764.
Birouk N, Azzedine H, Dubourg O a kol. (2003). „Fenotypické rysy marocké rodiny s autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothovou chorobou spojenou s mutací S194X v genu GDAP1“. Oblouk. Neurol. 60 (4): 598–604. doi:10.1001 / archneur.60.4.598. PMID 12707075.
Azzedine H, Ruberg M, Ente D a kol. (2003). "Variabilita progrese onemocnění v rodině s autozomálně recesivní CMT spojenou s S194X a novou mutací R310Q v genu GDAP1". Neuromuskul. Disord. 13 (4): 341–6. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00281-X. PMID 12868504. S2CID 28668205.
Ammar N, Nelis E, Merlini L a kol. (2003). "Identifikace nových mutací GDAP1 způsobujících autozomálně recesivní Charcot-Marie-Tooth nemoc". Neuromuskul. Disord. 13 (9): 720–8. doi:10.1016 / S0960-8966 (03) 00093-2. PMID 14561495. S2CID 22727918.
Stojkovic T, Latour P, Viet G a kol. (2004). „Paralýza hlasivek a bránice, jako klinické příznaky francouzské rodiny s autosomálně recesivní Charcot-Marie-Toothovou chorobou, spojenou s novou mutací genu GDAP1“. Neuromuskul. Disord. 14 (4): 261–4. doi:10.1016 / j.nmd.2004.01.003. PMID 15019704. S2CID 28092053.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Pedrola L, Espert A, Wu X a kol. (2005). „GDAP1, protein způsobující Charcot-Marie-Toothovu chorobu typu 4A, je exprimován v neuronech a je spojován s mitochondriemi“. Hučení. Mol. Genet. 14 (8): 1087–94. doi:10,1093 / hmg / ddi121. PMID 15772096.
Claramunt R, Pedrola L, Sevilla T a kol. (2006). „Genetika Charcot-Marie-Toothovy choroby typu 4A: mutace, dědičnost, fenotypová variabilita a efekt zakladatele“. J. Med. Genet. 42 (4): 358–65. doi:10.1136 / jmg.2004.022178. PMC 1736030. PMID 15805163.
Kabzińska D, Kochański A, Drac H a kol. (2006). „Nová mutace Met116Thr v genu GDAP1 v polské rodině s axonálně recesivní chorobou Charcot-Marie-Tooth typu 4“. J. Neurol. Sci. 241 (1–2): 7–11. doi:10.1016 / j.jns.2005.10.002. PMID 16343542. S2CID 11433631.
Biancheri R, Zara F, Striano P a kol. (2007). "GDAP1 mutace v autosomálně recesivním Charcot-Marie-Tooth s pyramidovými rysy". J. Neurol. 253 (9): 1234–5. doi:10.1007 / s00415-006-0149-4. PMID 16607474. S2CID 1418015.
Shield AJ, Murray TP, Board PG (2006). "Funkční charakterizace proteinu 1 asociovaného s diferenciací asociovaného s gangliozidy jako glutathiontransferázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 347 (4): 859–66. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.06.189. PMID 16857173.
Baránková L, Vyhnálková E, Züchner S, et al. (2007). "Mutace GDAP1 v českých rodinách s časným nástupem CMT". Neuromuskul. Disord. 17 (6): 482–9. doi:10.1016 / j.nmd.2007.02.010. PMID 17433678. S2CID 29318571.

externí odkazy

Bird, Thomas D (30. ledna 2014). Charcot-Marie-Tooth Neuropathy typu 2. PMID 20301462. NBK1285. v Pagon RA, Bird TD, Dolan CR a kol., Eds. (1993). GeneReviews [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle.
Bird, Thomas D (2013-09-26). Charcot-Marie-Tooth Neuropathy typu 4. NBK1468. v GeneReviews
Züchner, Stephan; Vance, Jeffery M (2013-02-28). Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 4A. NBK1539. v GeneReviews

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104381 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025777 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid54332-5] Gauldie J, Bhandari SC, Singal DP (duben 1976). "Alterace HL-A antigenního místa in situ". Immunol Commun. 4 (5): 465–76. doi:10.3109/08820137509057334. PMID 54332.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: GDAP1 gangliozidem indukovaný diferenciačně asociovaný protein 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]