Nedostatek izobutyryl-koenzym A dehydrogenázy - Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Tento článek obsahuje a seznam doporučení, související čtení nebo externí odkazy, ale jeho zdroje zůstávají nejasné, protože mu chybí vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Březen 2011) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Nedostatek izobutyryl-koenzym A dehydrogenázy
Ostatní jména	Nedostatek IBD
Valine

Nedostatek izobutyryl-koenzym A dehydrogenázy, je vzácný metabolická porucha ve kterém tělo není schopné určité zpracovat aminokyseliny správně.

Lidé s touto poruchou mají nedostatečnou hladinu enzymu, který pomáhá rozkládat aminokyseliny valin, což vede k hromadění valinu v moči, což je příznak zvaný valinuria.

Genetika

Isobutyryl-koenzym Deficit dehydrogenázy má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

Vady v ACAD8 genová nedostatečnost isobutyryl-koenzym A dehydrogenázy. The ACAD8 Gen poskytuje pokyny pro výrobu enzymu, který hraje zásadní roli při štěpení bílkovin z potravy. Konkrétně je enzym zodpovědný za zpracování valinu, aminokyseliny, která je součástí mnoha proteinů. Pokud mutace v genu ACAD8 snižuje nebo eliminuje aktivitu tohoto enzymu, tělo není schopno správně rozkládat valin. V důsledku toho může dojít ke špatnému růstu a snížené produkci energie.

Tato porucha se dědí v autosomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že defektní gen je umístěn na autosome K narození s poruchou je zapotřebí dvou kopií genu - jedné od každého rodiče. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou jsou nositeli jedné kopie defektního genu, ale nevykazují známky a příznaky poruchy.

Diagnóza

Děti s touto poruchou jsou po narození obvykle zdravé. Známky a příznaky se mohou objevit až později v kojeneckém nebo dětském věku a mohou zahrnovat špatné stravování a růst (neprospívání), oslabené a zvětšené srdce (dilatační kardiomyopatie ), záchvaty a nízký počet červených krvinek (anémie ). Dalším rysem této poruchy může být velmi nízká hladina karnitin (přírodní látka, která pomáhá přeměnit určité potraviny na energii).

Deficit izobutyryl-CoA dehydrogenázy se může zhoršit dlouhodobým podáváním potravy (nalačno) nebo infekcemi, které zvyšují energetickou poptávku těla. U některých jedinců s genovými mutacemi, které mohou způsobit nedostatek isobutyryl-CoA dehydrogenázy, se nemusí nikdy objevit žádné příznaky a příznaky poruchy.

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Listopad 2017)

Viz také

• Isobutyryl-koenzym A

Reference

externí odkazy

• Nedostatek izobutyryl-koenzym A dehydrogenázy na NLM Genetická domácí reference