RAI1 - RAI1
kyselina retinová vyvolané 1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||
Symbol | RAI1 | ||||||
Gen NCBI | 10743 | ||||||
HGNC | 9834 | ||||||
OMIM | 607642 | ||||||
RefSeq | NM_030665 | ||||||
UniProt | Q7Z5J4 | ||||||
Další údaje | |||||||
Místo | Chr. 17 p11.2 | ||||||
|
RAI1 je transkripční faktor spojený s Smith-Magenisův syndrom když jednotlivci mají delece genu a Potocki – Lupski syndrom když jednotlivci mají duplikaci. Je znám jako indukovaná kyselina retinová 1.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Smith-Magenisově syndromu
- RAI1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |